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J Clin Neurol，2017，30（6）：468-470. DOI：10.3969/ 杂 志，2021，28（1）：85-86. DOI：10.3969/j.issn.1006-
j.issn.1004-1648.2017.06.019. 2963.2021.01.017.
［21］胡远想，康宁琳，吴佳宏，等 . 急性间歇性卟啉病 1 例报道并 ［34］高攀，陈小武，李方明，等 . 以脑梗死为首发表现的急性间歇
文献复习［J］. 临床荟萃，2018，33（6）：536-539. DOI： 性卟啉病 1 例［J］. 中国卒中杂志，2021，16（1）：69-72.
10.3969/j.issn.1004-583X.2018.06.018. GAO P，CHEN X W，LI F M，et al. Acute intermittent Porphyria
［22］ZHENG Y J，XU J H，LIANG S R，et al. Whole exome with cerebral infarction as the first presentation：a case report［J］.
sequencing identified a novel heterozygous mutation in HMBS gene Chin J Stroke，2021，16（1）：69-72.
in a Chinese patient with acute intermittent Porphyria with rare ［35］OTHADIA J P，LAFRENIERE K，SHAH J M. Acute Hepatic
type of mild Anemia［J］. Front Genet，2018，9：129. DOI： Porphyria［M］. Treasure Island （FL）：StatPearls Publishing，
10.3389/fgene.2018.00129. 2020.
［23］REN Y，XU L X，LIU Y F，et al. A novel 55-basepair deletion of ［36］RAMANUJAM V S，ANDERSON K E. Porphyria diagnostics-part 1：
hydroxymethylbilane synthase gene found in a Chinese patient with a brief overview of the porphyrias［J］. Curr Protoc Hum Genet，
acute intermittent Porphyria and her family：a case report［J］. 2015，86：17.20.1-17.2017.20.26. DOI：10.1002/0471142905.
Medicine （Baltimore），2018，97（37）：e12295. DOI： hg1720s86.
［37］张建，胡义亭，侯洪涛，等 . 13 例急性间歇性卟啉病患者的
10.1097/MD.0000000000012295.
临床特征和诊疗分析［J］. 中国全科医学，2018，21（14）：
［24］张菁华，高群 . 预防性输注血红素治疗严重急性间歇性卟啉症
1735-1737. DOI：10.3969/j.issn.1007-9572.2017.00.232.
的疗效［J］. 现代养生，2019，19（16）：95-96.
ZHANG J，HU Y T，HOU H T，et al. Clinical features and
［25］王峰，金丹，丁莺，等 . 第 474 例早期妊娠—游走性腹痛—脑
diagnosis with treatment analysis of 13 patients suffering from acute
出血—基因检测—卟啉病［J］. 中华医学杂志，2019，99（33）：
intermittent Porphyria［J］. Chinese General Practice，2018，21
2624-2626. DOI：10.3760/cma.j.issn.0376-2491.2019.33.015.
（14）：1735-1737. DOI：10.3969/j.issn.1007-9572.2017.00.232.
［26］王晓洁，赵莘瑜，焦淑洁，等 . 同基因型同卵双胞胎姐妹同患
［38］MEYER U A，SCHUURMANS M M，LINDBERG R L. Acute
血卟啉病的不同临床表现［J］. 中风与神经疾病杂志，2019，
porphyrias：pathogenesis of neurological manifestations［J］.
36（3）：217-222. DOI：10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2019.03.006.
Semin Liver Dis，1998，18（1）：43-52. DOI：10.1055/s-
WANG X J，ZHAO X Y，JIAO S J，et al. The different clinical
2007-1007139.
manifestations of Porphyria between the same genotype twin sisters
［39］SOLARES I，TEJEDOR M，JERICÓ D，et al. Management of
［J］. J Apoplexy Nerv Dis，2019，36（3）：217-222. DOI：
hyponatremia associated with acute Porphyria-proposal for the use of
10.19845/j.cnki.zfysjjbzz.2019.03.006.
tolvaptan［J］. Ann Transl Med，2020，8（17）：1098. DOI：
［27］YANG Y，CHEN X Y，WU H J，et al. A novel heterozygous
10.21037/atm-20-1529.
mutation in the HMBS gene in a patient with acute intermittent
［40］AKSOY Ö Y，GÜNDÜZ M，ÜNAL Ö，et al. A mysterious case with
Porphyria and posterior reversible encephalopathy syndrome［J］.
abdominal pain and syndrome of inappropriate anti-diuretic hormone
Mol Med R ep ， 2 02 0， 2 2（ 1） ： 51 6- 5 24 . D O I ：
secretion［J］. Turk J Pediatr，2020，62（3）：487-490. DOI：
10.3892/mmr.2020.11117.
10.24953/turkjped.2020.03.018.
［28］孙珊珊，房雷，赵翠萍，等 . 伴可逆性后部脑病综合征 MR 表
［41］BONKOVSKY H L，DIXON N，RUDNICK S. Pathogenesis and
现的急性间歇性卟啉病 1 例报告并文献复习［J］. 山东大学学
clinical features of the acute hepatic porphyrias （AHPs）［J］.
报：医学版，2020，58（2）：118-121.
Mol Genet Metab，2019，128（3）：213-218. DOI：10.1016/j.
［29］YANG J，HAN F，CHEN Q L，et al. Reversible splenial lesion
ymgme.2019.03.002.
syndrome （RESLES） due to acute intermittent Porphyria
［42］INNALA E，BÄCKSTRÖM T，BIXO M，et al. Evaluation of
with a novel mutation in the hydroxymethylbilane synthase gonadotropin-releasing hormone agonist treatment for prevention
gene［J］. Orphanet J Rare Dis，2020，15（1）：98. DOI： of menstrual-related attacks in acute Porphyria［J］. Acta
10.1186/s13023-020-01375-y. Obstet Gynecol Scand，2010，89（1）：95-100. DOI：
［30］ZHANG S Y，WU J H，TENG Q，et al. An extremely 10.3109/00016340903390729.
rare combination of acute intermittent Porphyria and Turner ［43］HANDSCHIN C，LIN J D，RHEE J，et al. Nutritional regulation
syndrome［J］. Intractable Rare Dis Res，2020，9（3）：141- of hepatic heme biosynthesis and Porphyria through PGC-
144. DOI：10.5582/irdr.2020.03065. 1alpha［J］. Cell，2005，122（4）：505-515. DOI：10.1016/j.
［31］TENG Q，MA L Y，MA Y L，et al. The challenge of managing cell.2005.06.040.
comorbidities：a case report of primary Sjogren's syndrome in a ［44］李苹苹，胡义亭，张建，等. 急性间歇性血卟啉病的研究进展［J］.
patient with acute intermittent Porphyria［J］. Intractable Rare Dis 中国全科医学，2020，23（24）：3109-3113. DOI：10.12114/j.
Res，2020，9（3）：137-140. DOI：10.5582/irdr.2020.03064. issn.1007-9572.2019.00.574.
［32］HUANG S Q，LI R T，YUAN Y. Severe neuropathic attack in LI P P，HU Y T，ZHANG J，et al. Advances in research on
a woman with acute intermittent porphyria：a case report［J］. acute intermittent hematoporphyria［J］. Chinese General
J Int Med Res，2021，49（1）：300060520983143. DOI： Practice，2020，23（24）：3109-3113. DOI：10.12114/
10.1177/0300060520983143. j.issn.1007-9572.2019.00.574.
［33］付璐，王子燚，王猛，等 . 以皮肤损害为首发表现的急性 （收稿日期：2021-08-09；修回日期：2021-10-20）
间歇性血卟啉病一例［J］. 中国神 经免疫学和神经病学 （本文编辑：毛亚敏）