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表 1 中国 65 例 AIP 患者临床资料汇总分析
Table 1 Clinical data of 65 AIP patients in China
发表 确诊 神经精神系统症状 尿 是否
内分泌
第一作者 时间 病例 地区 医院 年龄 性别 基因突变 可能的 消化系统症状 中枢神经 自主神经 外周神经 精神 低钠血症 系统症状 其他症状 尿液 PBG 反复 主要 转归
级别
诱因
治疗
序号
（年） （岁） 系统症状 系统症状 系统症状 症状 试验 发作
LAM ［3］ 2001 1 香港 三级甲等 40 女 c.760delC - 腹痛 癫痫样发作 - - - - - 贫血 - 阳性 是 - -
YANG ［4］ 2008 2~25 台湾 三级甲等 31.9 女21 - - 腹痛（24例）， 意识障碍和脑 高血压、窦 - - 有 a - 尿潴留（4 深色尿（10 - - - -
±7.7 例、 部分患者伴有 病（9 例） 性心动过 例） 例）
男3 恶心、呕吐、 速、直立性
例 腹胀 低血压（共
4 例）
LAM ［5］ 2011 26 香港 三级甲等 39 女 p.L137P - - - 高血压 - 视觉 有 糖尿病 - - - - 糖负荷治疗 死亡
幻觉 +血红素
LIU ［6］ 2011 27 北京 三级甲等 22 女 c.1071delT - 腹痛、呕吐、 - - - - 有 - 肝功能异 深色尿、曝 - 是 - -
便秘 常、贫血 晒后变红
28 北京 三级甲等 24 女 p.T269R - 腹痛、呕吐、 - - - - 有 - 肝功能异 深色尿、曝 - 是 - -
便秘 常、贫血 晒后变红
谢小超 ［7］ 2012 29 辽宁 三级甲等 28 女 p.R173W 月经 腹痛、恶心、 癫痫样发作、 - - - 有 - - 深色尿、曝 - 是 糖负荷治疗 好转
来潮 腹胀 意识障碍 晒后变红
KONG ［8］ 2013 30 上海 三级甲等 32 女 IVS 11-2A>G - 腹痛、呕吐、 癫痫样发作、 高血压、窦 四肢麻木 - 有 - 慢性肾衰 深色尿 - 是 - -
腹胀、便秘 意识障碍 性心动过速 竭、贫血、
肝功能异
常
周雪莲 ［9］ 2014 31 河北 二级甲等 36 女 c.741_748dup 月经 腹痛、恶心、 癫痫样发作、 - 四肢麻木 - - - 肌肉关节 曝晒后变 - 是 糖负荷治疗 好转
CATCGCTG 来潮、 呕吐、腹胀 意识障碍 酸痛 红
饮酒
李瑛捷 ［10-11］ 2015 32 重庆 三级甲等 26 女 p.R325X 劳累 腹痛、恶心、 癫痫样发作 高血压 - - 有 - - - 阳性 是 - -
呕吐
33 重庆 三级甲等 32 女 p.A219P 月经 腹痛 - 高血压 - - 有 - - - 阳性 是 - -
来潮
YANG ［12］ 2015 34 北京 三级甲等 21 女 p.A330P 月经 腹痛、呕吐、 癫痫样发作、 - - - 有 - 贫血 - 阳性 是 糖负荷治疗 好转
来潮 肠梗阻 意识障碍
CHEN ［13］ 2015 35 台湾 三级甲等 39 男 p.R173W - 腹痛、便秘 癫痫样发作 高血压、窦 乏力 - 有 - 抽筋、肝功 曝晒后变 - 是 - -
性心动过速 能异常、横 红
纹肌溶解
HUANG ［14］ 2015 36 浙江 三级甲等 23 女 IVS2-2A>G 产后月 腹痛 - - - - 有 - 肝功能异 - 阳性 是 - -
经来潮 常
YUAN ［15］ 2015 37 北京 三级甲等 45 男 p.R173Q 饮酒 腹痛、恶心、 - - 乏力 幻 有 - 下肢疼痛 深色尿、曝 阳性 是 - -
呕吐、便秘 觉、 晒后变红
焦虑
尤燕华 ［16］ 2015 38 福建 三级甲等 20 女 p.R173W 劳累、 腹痛、恶心、 癫痫样发作 - 乏力 有 - 肝功能异 深色尿、曝 - 是 糖负荷治疗 好转
受凉、 呕吐、腹胀、 常、肾功能 晒后变红
月经 便秘 异常
来潮
YANG ［17］ 2016 39 北京 三级甲等 21 女 p.A330P - 腹痛、便秘 癫痫样发作、 窦性心动 - - - - - - 阳性 是 糖负荷治疗 好转
意识障碍 过速
40 北京 三级甲等 31 女 p.A330P - 腹痛、便秘 - - - - - - - - 阳性 是 糖负荷治疗 好转
41 北京 三级甲等 45 男 p.R173W - 腹痛 - - - - - - 尿潴留 - 阳性 是 糖负荷治疗 好转
42 北京 三级甲等 26 女 p.R173W - 腹痛、便秘 - - - - - - - - 阳性 是 糖负荷治疗 好转
43 北京 三级甲等 28 女 p.R173W - 腹痛 癫痫样发作、 - - - - - - - 阳性 是 糖负荷治疗 好转
意识障碍
44 北京 三级甲等 22 女 p.W283X - 腹痛、便秘 呼吸肌麻痹 - - - - - - - 阳性 是 糖负荷治疗 死亡
45 北京 三级甲等 23 女 p.W283X - 腹痛、便秘 癫痫样发作、 窦性心动 - - - - - - 阳性 是 糖负荷治疗 好转
意识障碍 过速
46 北京 三级甲等 34 女 p.R173W - 腹痛 癫痫样发作、 窦性心动 - - - - 光过敏 - 阳性 是 糖负荷治疗 好转
意识障碍 过速
YANG ［18］ 2017 47 北京 三级甲等 28 女 c.875_876del 节食 - 癫痫样发作 - 乏力 - - - 四肢疼痛、 深色尿 阳性 - 糖负荷治疗 好转
呼吸衰竭
