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（续表 1）
发表 报道 确诊 神经精神系统症状 尿 是否
内分泌
第一作者 时间 病例 地区 医院 年龄 性别 基因突变 可能的 消化系 中枢神经 自主神经 外周神经 精神 低钠血症 系统症状 其他症状 尿液 PBG 反复 主要 转归
治疗
诱因
统症状
序号
（年） 级别 （岁） 系统症状 系统症状 系统症状 症状 试验 发作
雷利静 ［19］ 2017 48 湖南 三级甲等 27 女 p.Q34 * 劳累 腹痛、呕吐、 癫痫样发作、 - 四肢麻木 - 有 - 肝功能 深色尿 - 是 糖负荷治疗 好转
肠梗阻 意识障碍、头 异常
痛、吞咽困难、
呼吸肌麻痹
李峰 ［20］ 2017 49 江苏 三级甲等 25 女 p.R173Q - 腹痛、便秘 呼吸肌麻痹 - 乏力 抑郁 - - 贫血、肝功 曝晒后 阳性 是 糖负荷治疗 好转
能异常 变红
胡远想 ［21］ 2018 50 河北 三级甲等 23 女 p.T269R 月经 腹痛、恶心、 - - 四肢麻 - 有 - - 深色尿 阳性 是 糖负荷治 好转
来潮 呕吐、肠梗阻 木、乏力 疗、促性腺
激素释放激
素类似物阻
断月经
ZHENG ［22］ 2018 51 广东 三级甲等 28 男 c.809delC - 腹痛、恶心、 癫痫样发作、 高血压、窦 - - 有 - 贫血、 - 阳性 是 糖负荷治疗 好转
便秘 意识障碍 性心动过速 肾衰竭
REN ［23］ 2018 52 山西 三级甲等 20 女 c.1078_1132del 进食 腹痛、恶心、 癫痫样发作、 高血压、窦 - - 有 - 贫血、肝 深色尿、曝 阳性 是 糖负荷治疗 好转
冷食 呕吐、肠梗阻 意识障碍 性心动过速 功能异常、 晒后变红
高胆红素
血症、月经
异常
张菁华 ［24］ 2019 53 山东 二级甲等 22 女 p.A331V 月经 腹痛、便秘、 - - - - - - - - 阳性 是 预防性输注 就诊
来潮 腹泻 血红素 次数
减少
54 山东 二级甲等 59 男 p.L238P - 腹痛、恶心、 - 高血压 - - - - 背痛 - 阳性 是 血红素 +糖 就诊
食欲不振 负荷治疗， 次数
预防性输注 减少
血红素
王峰 ［25］ 2019 55 浙江 三级甲等 24 女 c.657_658del 进食 腹痛、呕吐、 意识障碍、颅 - - - - - - 曝晒后 - - 糖负荷治疗 好转
海鲜 腹泻 内出血 变红
+妊娠
王晓洁 ［26］ 2019 56 河南 三级甲等 24 女 p.R173Q - 腹痛、恶心、 癫痫样发作、 高血压、窦 - - 有 高雄激素 肝功能异 曝晒后 - - 糖负荷治疗 死亡
呕吐、肠梗阻 意识障碍、呼 性心动过速 血症、皮 常、高脂 变红
吸肌麻痹 质醇节律 血症
紊乱
57 河南 三级甲等 24 女 p.R173Q - 腹痛、腹胀 - 窦性心 - - - 游离甲状 贫血 曝晒后 - 是 糖负荷治疗 好转
动过速 腺素升高 变红
YANG ［27］ 2020 58 上海 三级甲等 36 女 c.405_406del 妊娠 腹痛 癫痫样发作、 - - - - - 肝功能 曝晒后 阳性 - 糖负荷治疗 好转
视力模糊、言 异常 变红
语障碍、记忆
障碍
孙珊珊 ［28］ 2020 59 山东 三级甲等 20 女 p.R173W 月经 腹痛、呕吐、 癫痫样发作、 高血压、窦 - 抑 有 - 发热、 曝晒后 - 是 糖负荷治疗 好转
来潮 腹泻 意识障碍 性心动过速 郁、 贫血、 变红
焦虑 月经异常
YANG ［29］ 2020 60 北京 三级甲等 20 女 p.W198 * - 腹痛、恶心、 癫痫样发作、 - - - 有 - - 深色尿 阳性 - 糖负荷治疗 好转
呕吐、肠梗阻 意识障碍
ZHANG ［30］ 2020 61 河北 三级甲等 32 女 p.R225 * - 腹痛、恶心、 呼吸肌麻痹 - - 抑郁 - 性激素紊 少尿、原发 - - 是 抗抑郁 好转
呕吐、便秘 乱、合并特 性闭经
纳综合征
TENG ［31］ 2020 62 河北 三级甲等 30 女 p.T269R 妊娠、 腹痛、恶心、 癫痫样发作、 - - - - - 胸痛、背 深色尿 阳性 是 糖负荷治疗 好转
分娩 呕吐、便秘 视力模糊 痛、合并 +血红素
舍格伦
综合征
HUANG ［32］ 2021 63 湖北 三级甲等 37 女 p.Q181 * - 腹痛、腹胀、 意识障碍、呼 低血压、窦 - - - - 肾功能 曝晒后 - 是 糖负荷治疗 好转
肠梗阻 吸肌麻痹 性心动过速 异常 变红
付璐 ［33］ 2021 64 吉林 三级甲等 37 女 p.D61H - 腹痛、恶心、 癫痫样发作、 - - 抑郁 有 - 皮疹、肾功 曝晒后 阳性 是 糖负荷治疗 好转
呕吐 头痛 能异常 变红
高攀 ［34］ 2021 65 广东 三级甲等 54 男 p.G168V - 腹痛、恶心、 头晕、脑梗死 高血压 - - - - 贫血、肾功 曝晒后 - 是 糖负荷治疗 好转
食欲不振 能不全 变红
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注：PBG= 卟胆素原； 表示 5 例患者为低钠血症，- 表示无此项信息