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后病情得以缓解，但少数病情较重的患者因疾病延误过 ［7］谢小超 . 一例急性间歇性卟啉病的家系调查及文献复习［D］.
久、病情恶化最终导致死亡，因此早期开展有效的治疗 大连：大连医科大学，2012.
［8］KONG X F，HAN Y，LI X H，et al. Recurrent Porphyria attacks in
对于患者预后至关重要。
a Chinese patient with a heterozygous PBGD mutation［J］. Gene，
AIP 的外显率较低，使得 AIP 的患病率被明显低估。 2013，524（2）：401-402. DOI：10.1016/j.gene.2013.03.130.
HMBS 基因突变的个体均有可能出现 AIP 急性发作 ［36］ ， ［9］周雪莲 . 血卟啉病误诊为功能性腹痛 1 例［J］. 临床合理
且 AIP 作为一种反复发作的疾病，其可能导致肝细胞癌、 用 药 杂 志，2014，7（13）：10. DOI：10.15887/j.cnki.13-
肾功能不全等不可逆的慢性并发症 ［44］ 。因此，长期规 1389/r.2014.13.092.
［10］LI Y，QU H，WANG H，et al. Novel A219P mutation of
范系统地管理对于防治 AIP 和提高患者生活质量是必
hydroxymethylbilane synthase identified in a Chinese woman
不可少的。同时，笔者建议 AIP 患者的亲属完善基因 with acute intermittent Porphyria and syndrome of inappropriate
检测，以识别出无症状的致病基因携带者，进而可对致 antidiuretic hormone［J］. Ann Hum Genet，2015，79（4）：
病基因携带者进行健康教育，降低其发病风险，并给予 310-312. DOI：10.1111/ahg.12107.
及时干预。 ［11］李瑛捷 . 急性间歇性卟啉病及其基因突变、治疗的研究进展
［D］. 重庆：重庆医科大学，2015.
综上所述，AIP 临床表现复杂多变，病情严重程度
［12］YANG J，WANG H，YIN K，et al. A novel mutation in the
具有异质性。当在临床上遇到不明原因腹痛、癫痫样发 porphobilinogen deaminase gene in an extended Chinese family with
作、意识障碍、高血压、心动过速、低钠血症的患者， acute intermittent Porphyria［J］. Gene，2015，565（2）：288-
尤其是年轻女性患者，应警惕 AIP 的急性发作。目前我 290. DOI：10.1016/j.gene.2015.04.027.
国临床上主要采用糖负荷治疗控制 AIP 的发作。而关于 ［13］CHEN M C，CHANG C J，LU Y H，et al. R173W mutation of
hydroxymethylbilane synthetase is associated with acute intermittent
AIP 临床表型的影响因素仍需进一步研究。
Porphyria complicated with rhabdomyolysis：the first report［J］.
本研究局限性： J Clin Gastroenterol，2015，49（3）：256-257. DOI：
由于本研究仅纳入了携带卟胆素原脱氨酶 10.1097/MCG.0000000000000264.
［14］HUANG J，ZHANG X F，HAN H，et al. A novel mutation，
（HMBS）基因突变的急性间歇性卟啉病（AIP）患者，
IVS2-2AgG，associated with acute intermittent Porphyria in a
部分资料收集不足，分析结果可能存在一定的偏差。 Chinese family［J］. JPMA J Pak Med Assoc，2015，65（8）：
作者贡献：李青阳、任毅进行文章的构思与设计； 898-900.
李青阳、李茹进行数据收集及整理；李青阳进行结果的 ［15］YUAN T，LI Y H，WANG X，et al. Acute intermittent porphyria：
a diagnostic challenge for endocrinologist［J］. Chin Med J
分析和撰写论文；任毅、杨静进行论文的修订；杨静对
（Engl），2015，128（14）：1980-1981. DOI：10.4103/0366-
文章整体负责，监督管理。
6999.160621.
本文无利益冲突。 ［16］尤燕华，梁萌，龚春水，等 . 急性间歇性血卟啉病合并急性肾
参考文献 损伤一例［J］. 中华肾脏病杂志，2015，31（5）：395-396.
［1］PUY H，GOUYA L，DEYBACH J C. Porphyrias［J］. Lancet，375 DOI：10.3760/cma.j.issn.1001-7097.2015.05.014.
（9718）：924-937. DOI：10.1016/S0140-6736（09）61925-5. ［17］YANG J，CHEN Q，YANG H，et al. Clinical and laboratory
［2］LAKHOO K，ALMARIO C V，KHALIL C，et al. Prevalence and features of acute porphyria：a study of 36 subjects in a Chinese
characteristics of abdominal pain in the United States［J］. Clin tertiary referral center［J］. Biomed Res Int，2016，2016：
Gastroenterol Hepatol，2021，19（9）：1864-1872.e5. DOI： 3927635. DOI：10.1155/2016/3927635.
10.1016/j.cgh.2020.06.065. ［18］YANG J，YANG H，CHEN Q L，et al. Reversible MRI findings
［3］LAM C W，POON P M，TONG S F，et al. Novel mutation and in a case of acute intermittent Porphyria with a novel mutation in
polymorphisms of the HMBS gene detected by denaturing HPLC［J］. the porphobilinogen deaminase gene［J］. Blood Cells Mol Dis，
Clin Chem，2001，47（2）：343-346. 2017，63：21-24. DOI：10.1016/j.bcmd.2016.12.005.
［4］YANG C C，KUO H C，YOU H L，et al. HMBS mutations in ［19］雷利静，郭永红，杨媛 . 以反复腹痛为主要临床表现的急性间
Chinese patients with acute intermittent Porphyria［J］. Ann 歇性卟啉病 1 例及文献复习［J］. 世界华人消化杂志，2017，
Hum Genet，2008，72（5）：683-686. DOI：10.1111/j.1469- 25（12）：1128-1134.
1809.2008.00463.x. LEI L J，GUO Y H，YANG Y. Recurrent abdominal pain as
［5］LAM C W，LAU K C，MAK C M，et al. Circulating fluorocytes at principal clinical manifestation of acute intermittent porphyria：a
the first attack of acute intermittent porphyria：a missing link in the case report and literature review［J］. World Chin J Dig，2017，
pathogenesis［J］. Clin Chim Acta，2011，412（1/2）：208-212. 25（12）：1128-1134.
DOI：10.1016/j.cca.2010.09.005. ［20］李峰，祝东林，陈道文，等 . 急性间歇性血卟啉病的临床特点
［6］LIU G，LI X Q，SHU H J，et al. Identification of two novel PBGD （附 1 例报告）［J］. 临床神经病学杂志，2017，30（6）：
mutations in acute intermittent Porphyria patients accompanying 468-470. DOI：10.3969/j.issn.1004-1648.2017.06.019.
Anemia in mainland China［J］. Blood Cells Mol Dis，2011，47（2）： LI F，ZHU D L，CHEN D W，et al. Clinical features of
138-139. DOI：10.1016/j.bcmd.2011.05.004. acute intermittent Porphyria（report of 1 case）［J］.