Page 61 - 中国全科医学2022-03
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           性间歇性卟啉病”，分别以检索词进行自由检索和主题                             检索数据库获得文献（n=491）：PubMed（n=33），
           检索。                                                  中国知网（n=181），万方数据知识服务平台             其他资源补充
                                                                                                   获得文献（n=0）
                                                                （n=209），维普网（n=68）
           1.3 文献筛选和资料提取 由 2 名研究人员根据文献
           纳入与排除标准筛选符合要求的文献，然后互相交换所                                            排除重复发表的文献（n=179）
           筛选的文献，若有分歧，可由第 3 名研究人员判定。资
                                                                    去重后获得文献（n=312）
           料的提取内容包括：第一作者、发表时间、病例一般情
           况（如：年龄、性别、地区等）和临床资料（如临床表                                            排除文献（n=278）：
                                                                               未报道 AIP 病例资料的文献（n=119）
           现、实验室检查、治疗及基因突变情况等）。                                                未报道 HMBS 基因突变的文献（n=159）
           2 结果                                                    阅读全文后纳入文献（n=34）
           2.1 检索结果 根据检索策略，共检索出 491 篇文献，                                       排除报道的 HMBS 基因突变出现错误的
           删除重复发表文献 179 篇，详细阅读全文后排除文献                                          文献（n=2）
           280 篇，最终纳入文献 32 篇       ［3-34］ ，筛选流程见图 1。            再次阅读全文后最终纳入文献（n=32）
           2.2 患者一般情况 32 篇文献共包含 AIP 患者 65 例，                      注：AIP= 急性间歇性卟啉病，HMBS= 卟胆素原脱氨酶
           其中女 56 例、男 9 例，除病例 56 和 57 为双胞胎姐妹、                                  图 1 文献筛选流程图
                                                                          Figure 1 Literature retrieval flow chart
           病例 39 和 40 为同一家系外，其余均为散发病例。患者
           年龄集中在 20~39 岁，所占比例为 83.1%（54/65）。65                                   肾内科 1 例
                                                                        感染科 1 例          老年科 1 例
           例 AIP 患者存在明显的地区差异，主要集中在台湾和北
                                                                         病理科 2 例
           京；除 3 例患者来源于二级甲等医院外，其余就诊于三                             重症医学科 2 例
           级甲等医院。患者确诊的科室主要为神经内科（30 例）、                             血液科 2 例
           急诊科（10 例）、内分泌科（9 例）及消化内科（4 例），
                                                                  综合内科 3 例
           详见图 2、表 1~2。
           2.3 AIP 患者临床表现、实验室检查结果、治疗及基因
           突变结果                                                      消化内科 4 例               神经内科 30 例
           2.3.1 临床表现 AIP 患者就诊原因多为腹痛，其次是
           癫痫样发作或意识障碍。35 例曾多次经历过 AIP 的急                                 内分泌科 9 例
           性发作。部分患者的疾病发作可能与月经（9 例）、妊
           娠和分娩（3 例）、劳累（3 例）、饮酒（2 例）及节食（1
           例）有关。
               65 例 AIP 患者中，腹痛〔63 例（96.9%）〕是最常                                 急诊科 10 例
           见的临床表现，常伴有恶心、呕吐、便秘，甚至是肠梗阻。
           56.9%（37/65）的患者出现中枢神经系统症状，如意识                                图 2 65 例 AIP 患者确诊科室的分布情况
                                                                Figure 2 Distribution of departments that reported these 65 AIP patients
           障碍〔25 例（38.5%）〕、癫痫样发作〔22 例（33.9%）〕、
           呼吸肌麻痹〔6 例（9.2%）、吞咽困难〔1 例（1.6%）〕。                    质醇节律紊乱，1 例合并糖尿病。26 例患者尿卟胆素原
           病例 65 以头晕就诊，被诊断为“急性脑梗死”。13.8%                       （porphobilinogendeaminase，PBG）试验阳性。详见表 1。
           （9/65）的患者出现外周神经系统症状，如乏力〔6 例                         2.3.3 治疗综合 共获得 32 例患者的治疗方案及疗效：
          （9.2%）〕、四肢麻木〔4 例（6.2%）〕。30.8%（20/65）                 27 例患者接受了糖负荷治疗，其中 25 例患者状况好转，
           的患者出现高血压、窦性心动过速等自主神经系统症状。                           2 例（病例 44 和 56）曾经历过呼吸肌麻痹的重症患者
           9.2%（6/65）的患者出现精神症状，如抑郁和 / 或焦虑                      因治疗无效死亡。2 例患者（病例 26 和 62）接受了糖
           〔5 例（7.7%）〕，幻觉〔2 例（3.1%）〕。此外，部                      负荷联合血红素治疗，最终 1 例好转（病例 62），1 例
           分患者还伴有尿潴留〔5例（7.7%）〕和皮疹〔1例（1.6%）〕。                   死亡（病例 26）。病例 61 合并抑郁症，在经过有效的
           33.9%（22/65）的患者尿液颜色较深，26.2%（17/65）                  抗抑郁治疗后，其 AIP 症状也得以控制。2 例患者（病
           的患者尿液曝晒后颜色变红，详见表 1。                                 例 53 和 54）在采用预防性输注血红素治疗后，发作及
           2.3.2 实验室检查结果 低钠血症（25 例）在 AIP 患                     就诊次数较前减少。1 例急性发作与月经有关的患者（病
           者中最常见。出现贫血和肝功能异常的患者均为 11 例，                         例 50）在接受糖负荷治疗控制外，还采用了促性腺激
           6 例患者出现肾功能异常，3 例患者出现性激素水平紊                          素释放激素类似物阻断月经以预防发作。此外，患者分
           乱，1 例患者出现游离甲状腺素升高，1 例患者出现皮                          别根据自身病情接受了限制液体摄入、镇静、止痛、保
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