儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

doi:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.560

中国全科医学 ›› 2021, Vol. 24 ›› Issue (9): 1148-1151.DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.560

所属专题：儿科最新文章合辑

儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

周旭东，赵兴华*，许长宝，李武学，赵永立

450000河南省郑州市，郑州大学第二附属医院
*通信作者：赵兴华，主任医师；E-mail：xiaoxin2199@2126.com

出版日期:2021-03-20 发布日期:2021-03-20

Primary Hyperoxaluria Type 1：Report of One Pediatric Case and Literature Review　

ZHOU Xudong，ZHAO Xinghua*，XU Changbao，LI Wuxue，ZHAO Yongli

The Second Affiliated Hospital of Zhengzhou University，Zhengzhou 450000，China
*Corresponding author：ZHAO Xinghua，Chief physician；E-mail：xiaoxin2199@2126.com

Published:2021-03-20 Online:2021-03-20

摘要/Abstract

摘要： 原发性1型高草酸尿症（PH1）是一种常染色体隐性遗传病，临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症，通常在儿童期起病，病情呈进行性加重，最终会进展为终末期肾病。目前对于PH1的诊断，AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法；PH1早期治疗主要为保守治疗。本文通过报道1例诊断明确的PH1患儿，分析并总结PH1的临床特征及管理方法，旨在为临床医生早期诊治该病提供参考。

关键词: 高草酸尿症, 原发性, 原发性1型高草酸尿症, 尿液成分分析, 基因检测, AGXT基因

Abstract: Primary hyperoxaluria type 1 （PH1） is an autosomal recessive genetic disease，with clinical manifestations of repeated kidney stones and progressive renal calcification，usually starting in childhood，and eventually developing to end-stage renal disease as the progressive deterioration of the disease.Currently，AGXT gene sequencing has gradually substituted liver biopsy，and become a first diagnostic method for PH1.And early treatment options of PH1 are mainly conservative therapies.We reported a pediatric case of PH1，with detailed analysis and summary of the clinical characteristics and management methods，aiming to provide a reference for clinicians to diagnose and treat the disease.

Key words: Hyperoxaluria, primary；Primary hyperoxaluria type 1；Urine metabolism analysis；Genetic testing；AGXT gene

周旭东,赵兴华,许长宝,等. 儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习[J]. 中国全科医学, 2021, 24(9): 1148-1151. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.560.
ZHOU Xudong,ZHAO Xinghua,XU Changbao, et al. Primary Hyperoxaluria Type 1：Report of One Pediatric Case and Literature Review　[J]. Chinese General Practice, 2021, 24(9): 1148-1151. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.560.

参考文献

［1］HARAMBAT J，FARGUE S，BACCHETTA J，et al．Primary hyperoxaluria［J］．Int J Nephrol，2011，2011：1-11．DOI：10.4061/2011/864580.
［2］RICHARDS S，AZIZ N，BALE S，et al．Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants：a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology［J］．Genet Med，2015，17（5）：405-424．DOI：10.1038/gim.2015.30.
［3］DANPURE C J，JENNINGS P R.Deficiency of peroxisomal alanine：glyoxylate aminotransferase in primary hyperoxaluria type 1［M］//Proceedings in Life Sciences.Berlin，Heidelberg：Springer Berlin Heidelberg，1987：374-378．
［4］CREGEEN D P，WILLIAMS E L，HULTON S，et al．Molecular analysis of the glyoxylate reductase （GRHPR） gene and description of mutations underlying primary hyperoxaluria type 2［J］．Hum Mutat，2003，22（6）：497．DOI：10.1002/humu.9200.
［5］BELOSTOTSKY R，SEBOUN E，IDELSON G H，et al．Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type Ⅲ［J］．Am J Hum Genet，2010，87（3）：392-399．DOI：10.1016/j.ajhg.2010.07.023.
［6］RUMSBY G，COCHAT P.Primary hyperoxaluria［J］．N Engl J Med，2013，369（22）：2163．DOI：10.1056/NEJMc1311606.
［7］KOPP N，LEUMANN E.Changing pattern of primary hyperoxaluria in Switzerland［J］．Nephrol Dial Transplant，1995，10（12）：2224-2227．DOI：10.1093/ndt/10.12.2224.
［8］LORENZO V，ALVAREZ A，TORRES A，et al．Presentation and role of transplantation in adult patients with type 1 primary hyperoxaluria and the I244T AGXT mutation：single-center experience［J］．Kidney Int，2006，70（6）：1115-1119．DOI：10.1038/sj.ki.5001758.
［9］HOPPE B，LANGMAN C B.A United States survey on diagnosis，treatment，and outcome of primary hyperoxaluria［J］．Pediatr Nephrol，2003，18（10）：986-991．DOI：10.1007/s00467-003-1234-x.
［10］COULTER-MACKIE M B，RUMSBY G.Genetic heterogeneity in primary hyperoxaluria type 1：impact on diagnosis［J］．Mol Genet Metab，2004，83（1/2）：38-46．DOI：10.1016/j.ymgme.2004.08.009.
［11］HERRMANN G，KRIEG T，WEBER M，et al．Unusual painful sclerotic plaques on the legs of a patient with late diagnosis of primary hyperoxaluria type I［J］．Br J Dermatol，2004，151（5）：1104-1107．DOI：10.1111/j.1365-2133.2004.06247.x.
［12］HOPPE B，BECK B B，MILLINER D S.The primary hyperoxalurias［J］．Kidney Int，2009，75（12）：1264-1271．DOI：10.1038/ki.2009.32.
［13］COCHAT P，GROOTHOFF J.Primary hyperoxaluria type 1：practical and ethical issues［J］．Pediatr Nephrol，2013，28（12）：2273-2281．DOI：10.1007/s00467-013-2444-5.
［14］李国民，沈茜，徐虹，等．儿童原发性1型高草酸尿症1例并文献复习［J］．中国循证儿科杂志，2013，30（6）：453-457.　
LI G M，SHEN Q，XU H，et al．Primary hyperoxaluria type 1 in one child and literature review［J］．Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics，2013，30（6）：453-457.
［15］WILLIAMS E L，ACQUAVIVA C，AMOROSO A，et al．Primary hyperoxaluria type 1：update and additional mutation analysis of the AGXT gene［J］．Hum Mutat，2009，30（6）：910-917．DOI：10.1002/humu.21021.
［16］NAGARA M，TIAR A，BEN HALIM N，et al．Mutation spectrum of primary hyperoxaluria type 1 in Tunisia：implication for diagnosis in North Africa［J］．Gene，2013，527（1）：316-320．DOI：10.1016/j.gene.2013.06.023.
［17］COCHAT P，LIUTKUS A，FARGUE S，et al．Primary hyperoxaluria type 1：still challenging!［J］．Pediatr Nephrol，2006，21（8）：1075-1081．DOI：10.1007/s00467-006-0124-4.
［18］BOBROWSKI A E，LANGMAN C B.The primary hyperoxalurias［J］．Semin Nephrol，2008，28（2）：152-162．DOI：10.1016/j.semnephrol.2008.01.008.
［19］COCHAT P，HULTON S A，ACQUAVIVA C，et al．Primary hyperoxaluria type 1：indications for screening and guidance for diagnosis and treatment［J］．Nephrol Dial Transplant，2012，27（5）：1729-1736．DOI：10.1093/ndt/gfs078.
［20］MOR E，NESHER E，BEN-ARI Z，et al．Sequential liver and kidney transplantation from a single living donor in two young adults with primary hyperoxaluria type 1［J］．Liver Transpl，2013，19（6）：646-648．DOI：10.1002/lt.23642.
［21］KOUL S，JOHNSON T，PRAMANIK S，et al．Cellular transfection to deliver alanine-glyoxylate aminotransferase to hepatocytes：a rational gene therapy for primary hyperoxaluria-1 （PH-1）［J］．Am J Nephrol，2005，25（2）：176-182．DOI：10.1159/000085410.
［22］SALIDO E，RODRIGUEZ-PENA M，SANTANA A，et al．Phenotypic correction of a mouse model for primary hyperoxaluria with adeno-associated virus gene transfer［J］．Mol Ther，2011，19（5）：870-875．DOI：10.1038/mt.2010.270.
［23］MARTIN-HIGUERAS C，TORRES A，SALIDO E.Molecular therapy of primary hyperoxaluria［J］．J Inherit Metab Dis，2017，40（4）：481-489．DOI：10.1007/s10545-017-0045-3.

[1]	王斯曼, 张梦楚, 李文, 许艾, 徐璡, 郭睿, 燕海霞. 基于中医证候及脉图参数构建原发性高血压伴左心室肥厚风险预测模型研究[J]. 中国全科医学, 2026, 29(14): 1840-1848.
[2]	雷淳心, 张曦亚, 张燕, 陈嘉琪, 刘子菡, 罗静, 陶庆文. 原发性干燥综合征燥瘀互结证患者临床特点及影响因素研究[J]. 中国全科医学, 2026, 29(06): 718-725.
[3]	周睿, 金玥, 刘婷婷, 蔡可润, 崔译元, 李思聪, 刘丽星, 冯利, 骨继发恶性肿瘤中西医结合诊疗指南工作组. 骨继发恶性肿瘤中西医结合诊疗指南[J]. 中国全科医学, 2026, 29(04): 423-435.
[4]	代天顾, 何清, 高雪菲, 张高钰, 樊佳溶, 王子涵, 肖响, 李琳. 肱踝脉搏波传导速度和血清总胆固醇及N末端B型脑钠肽前体联合检测对原发性高血压患者发生冠心病的预测价值研究[J]. 中国全科医学, 2025, 28(32): 4061-4066.
[5]	吕露露, 祝万洁, 肖明洋, 李祎珂, 张娟. 原发性高血压患者血压昼夜节律与血浆氧化的低密度脂蛋白/β2-糖蛋白I复合物及颈动脉粥样硬化的相关性研究[J]. 中国全科医学, 2025, 28(18): 2228-2233.
[6]	娄贤哲, 苗同国, 张仕雅, 马冬, 南月敏. 单核细胞/高密度脂蛋白胆固醇比值对原发性非病毒性肝细胞癌患者预后的影响：一项回顾性队列研究[J]. 中国全科医学, 2025, 28(09): 1092-1099.
[7]	左然然, 孙素真. 儿童药物难治性癫痫的遗传学及临床特征分析[J]. 中国全科医学, 2025, 28(06): 756-762.
[8]	张硕, 张龙, 张岩, 李建平. 分子生物技术在家族性高胆固醇血症诊疗中的进展[J]. 中国全科医学, 2024, 27(36): 4498-4504.
[9]	胡灵溪, 李妹, 付艺伟, 路丽霞, 马晓萱, 王荣琦, 南月敏. 血清血管内皮生长因子对肝动脉化疗栓塞单独/联合靶免治疗在中晚期肝癌临床疗效中的评估价值[J]. 中国全科医学, 2024, 27(32): 4033-4039.
[10]	邓琳, 逯军. RRM2B基因突变致线粒体DNA耗竭综合征：两例不同类型（8A和8B）患儿的临床特点和基因分析[J]. 中国全科医学, 2024, 27(29): 3704-3708.
[11]	秦瑞丹, 张娟, 梁营营, 吕露露, 李祎珂. 原发性高血压患者血浆致动脉粥样硬化指数及血清脂蛋白相关磷脂酶A2水平与左心室肥厚的关系研究[J]. 中国全科医学, 2024, 27(27): 3359-3364.
[12]	谭璐, 陈涛, 高洪蛟, 陈彦希, 任艳. 卡托普利抑制试验在原发性醛固酮增多症诊断和分型以及临床转归中的应用[J]. 中国全科医学, 2024, 27(21): 2592-2599.
[13]	常钰朋, 耿茜茜, 火睿, 孙侃, 常向云, 李军, 朱凌云, 董玉洁, 罗丽娜. 基于肾小球滤过率的肾上腺醛固酮瘤列线图预测模型的建立与验证研究[J]. 中国全科医学, 2024, 27(12): 1480-1486.
[14]	孙星河, 汪洋, 康俊萍, 刘小慧. 原发性高血压患者利用点尿钠估测24 h尿钠水平准确性的验证[J]. 中国全科医学, 2024, 27(06): 685-691.
[15]	郑奎, 刘露, 王永丽, 李会, 王璇, 李博, 郝京霞, 张英谦. 儿童原发性扩张型心肌病的遗传因素及死亡危险因素研究[J]. 中国全科医学, 2024, 27(06): 679-684.

儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

Primary Hyperoxaluria Type 1：Report of One Pediatric Case and Literature Review

PDF

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics

留言