儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习

doi:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.560

摘要/Abstract

摘要： 原发性1型高草酸尿症（PH1）是一种常染色体隐性遗传病，临床表现为反复的肾脏结石和进行性肾钙质沉着症，通常在儿童期起病，病情呈进行性加重，最终会进展为终末期肾病。目前对于PH1的诊断，AGXT基因测序已经逐渐取代肝穿刺活检成为首选的诊断方法；PH1早期治疗主要为保守治疗。本文通过报道1例诊断明确的PH1患儿，分析并总结PH1的临床特征及管理方法，旨在为临床医生早期诊治该病提供参考。

关键词: 高草酸尿症, 原发性, 原发性1型高草酸尿症, 尿液成分分析, 基因检测, AGXT基因

Abstract: Primary hyperoxaluria type 1 （PH1） is an autosomal recessive genetic disease，with clinical manifestations of repeated kidney stones and progressive renal calcification，usually starting in childhood，and eventually developing to end-stage renal disease as the progressive deterioration of the disease.Currently，AGXT gene sequencing has gradually substituted liver biopsy，and become a first diagnostic method for PH1.And early treatment options of PH1 are mainly conservative therapies.We reported a pediatric case of PH1，with detailed analysis and summary of the clinical characteristics and management methods，aiming to provide a reference for clinicians to diagnose and treat the disease.

Key words: Hyperoxaluria, primary；Primary hyperoxaluria type 1；Urine metabolism analysis；Genetic testing；AGXT gene

周旭东,赵兴华,许长宝,等. 儿童原发性1型高草酸尿症一例报道并文献复习[J]. 中国全科医学, 2021, 24(9): 1148-1151. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.560.
ZHOU Xudong,ZHAO Xinghua,XU Changbao, et al. Primary Hyperoxaluria Type 1：Report of One Pediatric Case and Literature Review　[J]. Chinese General Practice, 2021, 24(9): 1148-1151. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.560.

参考文献

［1］HARAMBAT J，FARGUE S，BACCHETTA J，et al．Primary hyperoxaluria［J］．Int J Nephrol，2011，2011：1-11．DOI：10.4061/2011/864580.
［2］RICHARDS S，AZIZ N，BALE S，et al．Standards and guidelines for the interpretation of sequence variants：a joint consensus recommendation of the American College of Medical Genetics and Genomics and the Association for Molecular Pathology［J］．Genet Med，2015，17（5）：405-424．DOI：10.1038/gim.2015.30.
［3］DANPURE C J，JENNINGS P R.Deficiency of peroxisomal alanine：glyoxylate aminotransferase in primary hyperoxaluria type 1［M］//Proceedings in Life Sciences.Berlin，Heidelberg：Springer Berlin Heidelberg，1987：374-378．
［4］CREGEEN D P，WILLIAMS E L，HULTON S，et al．Molecular analysis of the glyoxylate reductase （GRHPR） gene and description of mutations underlying primary hyperoxaluria type 2［J］．Hum Mutat，2003，22（6）：497．DOI：10.1002/humu.9200.
［5］BELOSTOTSKY R，SEBOUN E，IDELSON G H，et al．Mutations in DHDPSL are responsible for primary hyperoxaluria type Ⅲ［J］．Am J Hum Genet，2010，87（3）：392-399．DOI：10.1016/j.ajhg.2010.07.023.
［6］RUMSBY G，COCHAT P.Primary hyperoxaluria［J］．N Engl J Med，2013，369（22）：2163．DOI：10.1056/NEJMc1311606.
［7］KOPP N，LEUMANN E.Changing pattern of primary hyperoxaluria in Switzerland［J］．Nephrol Dial Transplant，1995，10（12）：2224-2227．DOI：10.1093/ndt/10.12.2224.
［8］LORENZO V，ALVAREZ A，TORRES A，et al．Presentation and role of transplantation in adult patients with type 1 primary hyperoxaluria and the I244T AGXT mutation：single-center experience［J］．Kidney Int，2006，70（6）：1115-1119．DOI：10.1038/sj.ki.5001758.
［9］HOPPE B，LANGMAN C B.A United States survey on diagnosis，treatment，and outcome of primary hyperoxaluria［J］．Pediatr Nephrol，2003，18（10）：986-991．DOI：10.1007/s00467-003-1234-x.
［10］COULTER-MACKIE M B，RUMSBY G.Genetic heterogeneity in primary hyperoxaluria type 1：impact on diagnosis［J］．Mol Genet Metab，2004，83（1/2）：38-46．DOI：10.1016/j.ymgme.2004.08.009.
［11］HERRMANN G，KRIEG T，WEBER M，et al．Unusual painful sclerotic plaques on the legs of a patient with late diagnosis of primary hyperoxaluria type I［J］．Br J Dermatol，2004，151（5）：1104-1107．DOI：10.1111/j.1365-2133.2004.06247.x.
［12］HOPPE B，BECK B B，MILLINER D S.The primary hyperoxalurias［J］．Kidney Int，2009，75（12）：1264-1271．DOI：10.1038/ki.2009.32.
［13］COCHAT P，GROOTHOFF J.Primary hyperoxaluria type 1：practical and ethical issues［J］．Pediatr Nephrol，2013，28（12）：2273-2281．DOI：10.1007/s00467-013-2444-5.
［14］李国民，沈茜，徐虹，等．儿童原发性1型高草酸尿症1例并文献复习［J］．中国循证儿科杂志，2013，30（6）：453-457.　
LI G M，SHEN Q，XU H，et al．Primary hyperoxaluria type 1 in one child and literature review［J］．Chinese Journal of Evidence Based Pediatrics，2013，30（6）：453-457.
［15］WILLIAMS E L，ACQUAVIVA C，AMOROSO A，et al．Primary hyperoxaluria type 1：update and additional mutation analysis of the AGXT gene［J］．Hum Mutat，2009，30（6）：910-917．DOI：10.1002/humu.21021.
［16］NAGARA M，TIAR A，BEN HALIM N，et al．Mutation spectrum of primary hyperoxaluria type 1 in Tunisia：implication for diagnosis in North Africa［J］．Gene，2013，527（1）：316-320．DOI：10.1016/j.gene.2013.06.023.
［17］COCHAT P，LIUTKUS A，FARGUE S，et al．Primary hyperoxaluria type 1：still challenging!［J］．Pediatr Nephrol，2006，21（8）：1075-1081．DOI：10.1007/s00467-006-0124-4.
［18］BOBROWSKI A E，LANGMAN C B.The primary hyperoxalurias［J］．Semin Nephrol，2008，28（2）：152-162．DOI：10.1016/j.semnephrol.2008.01.008.
［19］COCHAT P，HULTON S A，ACQUAVIVA C，et al．Primary hyperoxaluria type 1：indications for screening and guidance for diagnosis and treatment［J］．Nephrol Dial Transplant，2012，27（5）：1729-1736．DOI：10.1093/ndt/gfs078.
［20］MOR E，NESHER E，BEN-ARI Z，et al．Sequential liver and kidney transplantation from a single living donor in two young adults with primary hyperoxaluria type 1［J］．Liver Transpl，2013，19（6）：646-648．DOI：10.1002/lt.23642.
［21］KOUL S，JOHNSON T，PRAMANIK S，et al．Cellular transfection to deliver alanine-glyoxylate aminotransferase to hepatocytes：a rational gene therapy for primary hyperoxaluria-1 （PH-1）［J］．Am J Nephrol，2005，25（2）：176-182．DOI：10.1159/000085410.
［22］SALIDO E，RODRIGUEZ-PENA M，SANTANA A，et al．Phenotypic correction of a mouse model for primary hyperoxaluria with adeno-associated virus gene transfer［J］．Mol Ther，2011，19（5）：870-875．DOI：10.1038/mt.2010.270.
［23］MARTIN-HIGUERAS C，TORRES A，SALIDO E.Molecular therapy of primary hyperoxaluria［J］．J Inherit Metab Dis，2017，40（4）：481-489．DOI：10.1007/s10545-017-0045-3.

[1]	陈波, 刘青. 毛发鼻指（趾）骨综合征合并生长激素缺乏症一例并文献复习[J]. 中国全科医学, 2023, 26(21): 2686-2689.
[2]	郭婷, 张建, 丁樱, 杨晓青, 翟文生, 宋纯东, 张霞, 张博, 高旭光, 刘丽雅. COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习[J]. 中国全科医学, 2023, 26(18): 2306-2310.
[3]	黄泽宇, 苏磊, 桑剑锋, 赵茹, 韩晨, 王茜, 顾天伟, 毕艳, 朱大龙, 沈山梅. 正常血钙型原发性甲状旁腺功能亢进症的临床特征及影响因素研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(11): 1369-1374.
[4]	王静, 刘芸, 黄浩宇, 吴金庭, 刘春明, 张杨萍, 王文娟. 不明原因发育迟缓/精神发育迟缓儿童基因检测结果研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(08): 933-938.
[5]	赵佳琪, 刘薇, 唐娜, 王腊梅, 屈媛媛, 席冬梅, 钟华, 何芳. 钙敏感受体在高血压大鼠心肌重塑和视网膜血管病变中的作用研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(05): 576-582.
[6]	赵伟, 杨珊珊, 唐荣杰, 杨芳, 孙锋, 廉秋芳. 甲状腺功能正常的高血压患者血清甲状腺激素水平与高尿酸血症的相关性研究[J]. 中国全科医学, 2022, 25(35): 4394-4398,4405.
[7]	杨晨, 何华娟, 李建蒲, 陈军. 原发性高血压合并肌少症患病率及影响因素研究[J]. 中国全科医学, 2022, 25(35): 4381-4388.
[8]	任振强, 关毅, 彭飞, 史永涛, 于蒙洋. 婚姻状态对原发性中枢神经系统淋巴瘤患者预后的影响：一项倾向性评分匹配研究[J]. 中国全科医学, 2022, 25(19): 2356-2362.
[9]	孙毅, 潘持国, 孙丽丽, 李猛, 张娣, 张凯齐, 李超. 山东省5 664例听力障碍患者听力检测联合失聪基因检测结果分析[J]. 中国全科医学, 2022, 25(05): 614-619.
[10]	曾荣, 郑恪扬, 闫家富, 王佐广, 程文立. 三酰甘油/高密度脂蛋白胆固醇比值与原发性高血压患者臂踝脉搏波速度的相关性研究[J]. 中国全科医学, 2022, 25(02): 153-158.
[11]	何春华，王金芳，王清国. 原发性甲状旁腺功能亢进症患者的心血管风险研究进展[J]. 中国全科医学, 2021, 24(33): 4287-4292.
[12]	邓利群，王茜，张冬花，左惠娟，林运. 多指标评估门诊就诊原发性高血压患者心血管疾病发病风险研究[J]. 中国全科医学, 2021, 24(32): 4080-4085.
[13]	信彩凤，张强，杨丽红，孙彩红，姚芳，刘方方，费思杰. 脂蛋白相关磷脂酶A2水平和动态动脉僵硬指数对原发性高血压患者左心功能的预测价值[J]. 中国全科医学, 2021, 24(29): 3684-3691.
[14]	马一涵，李兴雨，韩旭，刘倩，李国，吴寿岭，吴云涛. 动脉硬化与原发性高血压对心脑血管疾病发病的影响及联合作用：基于8年的随访研究[J]. 中国全科医学, 2021, 24(23): 2907-2913.
[15]	李瑜，吴婷，赵鑫，李南方. 肾素活性对原发性高血压患者早期肾功能损伤的影响研究[J]. 中国全科医学, 2021, 24(23): 2914-2918.