儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习

doi:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0338

中国全科医学 ›› 2023, Vol. 26 ›› Issue (05): 641-646.DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0338

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儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习

何小莉¹, 梁淑恒², 李妙遐³, 孔晋亮⁴, 单庆文¹^,^*()

1．530021　广西壮族自治区南宁市，广西医科大学第一附属医院儿科
2．530003　广西壮族自治区南宁市，广西壮族自治区妇幼保健院儿科
3．530021　广西壮族自治区南宁市，广西医科大学第一附属医院放射科
4．530021　广西壮族自治区南宁市，广西医科大学第一附属医院呼吸内科

收稿日期:2022-03-21 修回日期:2022-05-31 出版日期:2023-02-15 发布日期:2022-06-16
通讯作者: 单庆文
作者贡献：何小莉收集资料、撰写文章；梁淑恒、李妙遐提供部分资料；孔晋亮负责提供技术支持；单庆文进行写作指导，对文章内容进行审阅与修订。

Hereditary Pancreatitis in Children: Report of One Case with Pedigree Analysis and Literature Review

HE Xiaoli¹, LIANG Shuheng², LI Miaoxia³, KONG Jinliang⁴, SHAN Qingwen¹^,^*()

1. Department of Pediatrics, the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University, Nanning 530021, China
2. Department of Pediatrics, Maternal and Child Health Hospital of Guangxi Zhuang Autonomous Region, Nanning 530003, China
3. Department of Radiology, the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University, Nanning 530021, China
4. Department of Respiratory, the First Affiliated Hospital of Guangxi Medical University, Nanning 530021, China

Received:2022-03-21 Revised:2022-05-31 Published:2023-02-15 Online:2022-06-16
Contact: SHAN Qingwen

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摘要/Abstract

摘要： 遗传性胰腺炎（HP）是一种罕见的常染色体遗传病，表现为胰腺炎反复发作，常并发3c型糖尿病（T3cDM），甚至导致胰腺癌的发生，影响患者的生活质量及预后。本文报道了1例由丝氨酸蛋白酶1（PRSS1）基因p.Val39Ala（V39A）突变导致的HP患儿，同时对其家系进行了分析，以期为临床医师诊治HP提供参考。

关键词: 胰腺炎, 遗传性胰腺炎, 儿童, 丝氨酸蛋白酶类, 基因, 突变, 3c型糖尿病, 胰腺肿瘤

Abstract:

Hereditary pancreatitis (HP) is a rare autosomal genetic disease that is often manifested by recurrent pancreatitis and complicated type 3c diabetes mellitus (T3cDM) , and even leads to pancreatic cancer, impairing the quality of life and prognosis of patients. We reported a child with HP caused by p.Val39Ala (V39A) mutation of the PRSS1 gene with a pedigree analysis, which is the first case report in China, hoping to provide clinicians with evidence for the diagnosis and treatment of HP.

Key words: Pancreatitis, Hereditary pancreatitis, Child, Serine proteases, Genes, Mutation, Type 3c diabetes mellitus, Pancreatic neoplasms

何小莉,梁淑恒,李妙遐,等. 儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习[J]. 中国全科医学, 2023, 26(05): 641-646. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0338.
HE Xiaoli,LIANG Shuheng,LI Miaoxia, et al. Hereditary Pancreatitis in Children: Report of One Case with Pedigree Analysis and Literature Review[J]. Chinese General Practice, 2023, 26(05): 641-646. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0338.

图/表 7

图1 2021年1月患儿胰胆管造影结果注：箭头所指为主胰管扩张

Figure 1 Cholangiopancreatography results of the child performed on January 21，2021

图2 2021年1月患儿腹部MRI结果注：箭头所指为主胰管扩张

Figure 2 Abdominal MRI results of the child performed on January 21，2021

图3 HP患儿及其父母基因测序结果注：杂合变异为c.116T>C（p.Val39Ala）；A代表患儿，B代表患儿父亲，C代表患儿母亲

Figure 3 Gene sequencing results of the child with hereditary pancreatitis and his parents

图4 HP患儿家族谱系图

Figure 4 Pedigree chart of the child with hereditary pancreatitis

图5 2010年3月患儿母亲腹部CT结果注：A箭头处表示胰管扩张、可见钙化影，B箭头处表示胰腺假性囊肿

Figure 5 Abdominal CT results of the child's mother performed in March，2010

图6 2010年7月患儿母亲胸部CT结果

Figure 6 Chest CT results of the child's mother performed in July，2010

图7 2010年11月患儿母亲腹部CT结果注：箭头处表示胰管明显扩张，其内可见钙化影

Figure 7 Abdominal CT results of the child's mother performed in November，2010

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