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low-dose prednisone treatment. Conclusion SDS is a disease with multiple systems involved. Gene detection is helpful to the
early diagnosis of SDS. Comprehensive，multidisciplinary treatment is needed. Hematopoietic stem cell transplantation with
reduced dose pretreatment can improve some clinical manifestations，but the transplantation indications should be strictly
controlled. Low dose and short course of glucocorticoid could be used to reduce the dependence on blood products for those with
low erythropoiesis and no hematopoietic stem cell transplantation conditions.
【Key words】 Shwachman-diamond syndrome；Child；SBDS gene；Gene analysis；Treatment outcome

Shwachman-Diamond 综 合 征（Shwachman-Diamond 群及绝对值计数均大致正常；EB 病毒抗体 IgM（EBV-IgM）、
syndrome，SDS）是一种非常罕见的多系统受累的常染色体隐 巨细胞病毒抗体 IgM（CMV-IgM）均（-）；骨髓细胞形态学
性遗传病。1964 年，SCHWACHMAN 和 OSKI ［1］ 首先描述了 示骨髓增生明显活跃，粒系细胞占 17.0%，红系细胞占 0.5%，
SDS 的临床表现，包括胰腺外分泌功能不全、不同程度的骨 淋巴细胞占 75.0%，巨核细胞 43 个。腹部 B 超提示肝脏轻度
髓功能障碍、先天畸形、身材矮小、肝功能损伤以及容易转 增大；腕骨 X 线检查大致正常。
化为急性髓系白血病（acute myeloid leukemia，AML）或骨髓 例 2，女，1 岁 1 月，因“发现中性粒细胞及血小板（PLT）
增生异常综合征（myelodysplastic syndrome，MDS）等。90% 减少 5 个月”于 2019 年 6 月来本院就诊。患儿 6 月龄时接种
临床诊断为 SDS 的患者能检测到位于染色体 7q11 上的 SBDS 疫苗后出现发热，于当地医院就诊查血常规发现中性粒细胞
基因突变 ［2］ 。近年来，随着基因组测序的应用和临床灵敏 减少和 PLT 减少，随后监测血常规示 N 波动于（0.05~0.52）
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性的提高，诊断为 SDS 的儿童和成人较前明显增多，但由于 ×10 /L，PLT 波动于（48~128）×10 /L，期间患儿间断有呼
SDS 临床表现复杂、治疗困难，传统的造血干细胞移植治疗 吸道感染，1~2 次 / 月，给予对症治疗可好转。患儿 9 月龄时
不良反应明显，国内多数 SDS 患者诊断后缺乏系统规范的治 因呼吸道感染于当地医院住院，治疗期间发现肝酶轻度升高。
疗。本研究对 2018 年 10 月至 2020 年 10 月在北京大学第一 患儿目前为混合喂养，大便 5~7 次 /d，稀糊便，表面似有油滴。
医院儿科治疗的 3 例 SDS 患儿的临床资料和基因检测结果进 患儿系人工授精胚胎移植术后，足月剖宫产娩出，出生体质
行总结分析，并结合相关文献报道对该病的诊治进行探讨， 量 2.9 kg，身长 46 cm，自幼体格发育落后，大运动发育同正
旨在提高临床医生对该病的认识，减少漏诊和误诊，让确诊 常同龄儿。父母体健，否认家族遗传病史。
患儿得到规范的治疗。本研究已通过北京大学第一医院伦理 体格检查：T 37 ℃，P 126 次 /min，R 26 次 /min，BP
委员会审查〔伦理审查编号：（2019）科研第（252）号〕。 96/53 mm Hg，体质量 7.9 kg，身长 69 cm，头围 41.5 cm，精
1 临床资料 神反应可，全身皮肤黏膜未见出血点及瘀斑，左手拇指第一
例 1，女，4 月龄，因“出生后反复咳嗽、食欲不振、腹 指节并指，余骨骼关节无畸形。心肺查体无明显异常，腹稍
泻”于 2018 年 10 月来本院就诊。患儿自出生后反复出现咳嗽， 膨隆，触之软，肝脏肋下 1 cm，质韧，脾脏肋下 4 cm，质韧。
经抗感染治疗有效，但易反复。自幼喂养困难，体格发育落后； 外生殖器及神经系统查体无异常。
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出生后大便一直偏稀、次数偏多，5~8 次 /d。患儿新生儿期因 实验室检查，血常规：WBC 2.71×10 /L，Hb 112 g/L，N
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咳嗽就诊时发现有贫血和中性粒细胞缺乏，随后多次检测血 0.32×10 /L，PLT 100×10 /L，RET 1.92%。血生化：ALT 93
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常规，中性粒细胞绝对值（N）波动于（0.04~0.98）×10 /L， U/L，AST 189 U/L，肾功能、电解质大致正常；多次便常规可
血红蛋白（Hb）最低降至 50 g/L，曾输注悬浮红细胞 2 次。 见脂肪滴；自身抗体谱、免疫球蛋白、补体，T、B 淋巴细胞
外院曾查肝酶轻度升高，多次便常规可见脂肪滴。患儿为第 1 亚群及绝对值计数均大致正常；EBV-IgM、CMV-IgM 均（-）。
胎第 1 产，足月顺娩，出生体质量 3.1 kg，身长 50 cm；自幼 骨髓细胞形态学示骨髓增生明显活跃，粒系细胞占 35.5%，杆
体格发育落后，3 个月抬头，可追声、追视，可逗笑。父母体 状、分叶粒细胞比例低，有成熟障碍；红系细胞占 38.5%，
健，否认家族遗传病史。 部分中幼红细胞胞体大，成熟红细胞大小不等，全片见巨核
体格检查：体温（T）36 ℃，脉搏（P）128 次 /min， 细胞 46 个。腹部 B 超提示肝脏轻度增大（肋下 1.1 cm）、弥
呼 吸（R）32 次 /min，血压（BP）85/45 mm Hg（1 mm Hg 漫性损害，脾脏轻度增大（肋下 2.1 cm）。
=0.133 kPa），体质量 5.4 kg，身长 57 cm，头围 39.3 cm，精 例 3，男，1 岁，因“发现中性粒细胞减少 4 月余”于
神反应可，面色苍白，骶尾部皮肤、外耳郭可见浓密胎毛。 2020 年 10 月就诊于本院。患儿 8 月龄时，因体格发育落后就
心肺查体无明显异常，腹稍膨隆，触之软，肝脏肋下 2.5 cm， 诊，查血常规发现中性粒细胞减少，随后监测血常规示 N 波
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脾脏肋下未触及。正常女婴外阴。双手掌偏小，手指短。神 动于（0.43~0.46）×10 /L，Hb 及 PLT 均大致正常。患儿偶有
经系统查体无异常。 轻微流涕，1~2 d 自行好转，未出现过发热、咳嗽等。该患儿
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实验室检查，血常规：白细胞计数（WBC）6.25×10 /L， 为人工授精胚胎移植术后，足月剖宫产娩出，出生后即出现
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Hb 75 g/L，N 0.04×10 /L，网织红细胞计数（RET）1.06%； 喂养困难，伴有长期腹泻，6~8 次 /d，稀糊便，表面有油滴状物。
血生化：丙氨酸氨基转移酶（ALT）97 U/L，天冬氨酸氨基转 大运动发育同正常同龄儿。父母体健，否认家族遗传病史。
移酶（AST）76 U/L，肾功能、电解质大致正常；多次便常规 体格检查：T 36.3 ℃，P 128 次 /min，R 28 次 /min，BP
可见脂肪滴；免疫球蛋白，补体，T 淋巴细胞、B 淋巴细胞亚 83/53 mm Hg，体质量 8.0 kg，身长 70 cm，头围 42 cm，精神