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状态或与其他类残疾人聚集状态，对失聪者及其配偶进行聋 Univ，2015，44（2）：152-155.
病易感基因检测和干预可减少下一代聋儿的出生，提升人口 ［5］韩冰，李倩，纵亮，等 . 新生儿听力及基因联合筛查临床实践
素质 ［27］ 。在失聪患者基因检测病因分析过程中，临床表型必 及筛查模式研究［J］. 中华耳科学杂志，2013，11（3）：380-
须与基因检测结果一同分析。对于单纯进行婚育指导的患者 383.
务必明确其是否有家族史、是否有相同临床症状和相同致聋 HAN B，LI Q，ZONG L，et al. An clinical research on newborn
基因突变。对于常见的 GJB2 或者 SLC26A4 基因检查未通过者， hearing concurrent genetic screening in 106，513 neonates［J］.
配偶应进行基因检测以及进一步的产前诊断或植入前诊断， Chin J Otol，2013，11（3）：380-383.
以预防新生儿听力残疾发生 ［28-29］ 。通过对未婚听力障碍人群 ［6］第二次全国残疾人抽样调查小组，中华人民共和国国家统计局 .
失聪基因的检测，明确遗传性失聪发病情况，可避免因两人 2006 年第二次全国残疾人抽样主要数据公报［J］. 中国康复理
携带相同致聋基因突变而增加生育听力障碍患儿的风险。本 论与实践，2006，12（12）：1013-1015.
研究使用的芯片法失聪基因检测覆盖基因点位少，确诊率低。 The Second National Sample Survey Team for Persons with
因此，建议未明确病因的患者通过高通量测序检测，尽可能 Disabilities，the National Bureau of Statistics of the People's
地明确病因，进而有效阻断遗传性失聪基因在失聪家庭中的 Republic of China. Communiqué on Major Data of the Second
传递 ［30］ 。 National Sampling of Disabled Persons in 2006［J］. Chinese Journal
根据“健康中国 2030”规划纲要指示精神及《残疾预防 of Rehabilitation Theory and Practice，2006（12）：1013-1015.
和残疾人康复条例》要求，各级残疾人联合会和各级康复医院， ［7］凌寒 . 卫生部发布中国出生缺陷防治报告（2012）［J］. 中国当
运用专业手段定期对听力损失人群检测调查，判定聋病发展 代医药，2012，19（28）：1.
LING H. China Report on prevention and treatment of birth defects
情况，分析致残原因，实施动态监测，为临床诊断提供依据。
（2012）［J］ . Modern medicine in China. 2012，19（28）：1.
本研究通过规范开展遗传性失聪基因检测、遗传咨询和婚育
［8］MAHBOUBI H，DWABE S，FRADKIN M，et al. Genetics of
指导，尽可能揭示山东省听力残疾人群病因的同时，积极开
展失聪三级疾病预防，降低失聪患儿的出生率 ［31］ 。 hearing loss：where are we standing now?［J］. Eur Arch Oto - Rhino -
Laryngol，2012，269（7）：1733-1745. DOI：10.1007/s00405-
综上所述，随着医疗水平的提高，残疾预防理念深入人心，
011-1910-6.
经过一定周期的遗传干预，听力障碍患者在人群中的比例或
［9］OUYANG X M，YAN D，YUAN H J，et al. The genetic bases for
许会有很大改善，从根本上降低遗传性失聪的发病率，将会
non-syndromic hearing loss among Chinese［J］. J Hum Genet，
产生极大的社会和经济效益。
2009，54（3）：131-140. DOI：10.1038/jhg.2009.4.
作者贡献：孙毅进行研究设计和实施、资料收集整理、
［10］YAN D，TEKIN D，BADEMCI G，et al. Spectrum of DNA
撰写论文并对论文负责；潘持国、孙丽丽、李猛、张娣、张
variants for non-syndromic deafness in a large cohort from multiple
凯齐进行试验实施、评估、材料收集；李超进行质量控制及
continents［J］. Hum Genet，2016，135（8）：953-961. DOI：
审校。
10.1007/s00439-016-1697-z.
本文无利益冲突。
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