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41~60 dB HL。 表 1 5 664 例听力障碍患者的 GJB2 基因检测情况（n=5 664）
Table 1 Genetic testing for GJB2 gene mutations in 5 664 hearing-
1.3 失聪基因检测方法 对听力障碍人士进行 15 项遗传性失
impaired patients
聪检测，采用博奥晶典核酸提取试剂盒（货号：360100-01）
基因突变类型 例数 突变个体检出率（%）
提取外周血基因组 DNA，使用扩增仪对目的基因片段进行扩
235delC 纯合 463 8.17
增，最后使用博奥晶典生物技术有限公司 LuxScanTM 10K-A
299_300delAT 纯合 43 0.76
微阵列芯片扫描仪对检测结果进行自动判读。每次检测均包
176del16 纯合 1 0.02
含阴性和阳性对照，以验证芯片检测结果的可靠性。检测结
235delC/299_300delAT 复合杂合 136 2.40
束后，对所有芯片阳性结果进行 Sanger 测序复核，同时随机
176del16/235delC 复合杂合 43 0.76
抽取 5% 的阴性结果样本进行 Sanger 测序。
176del16/299_300delAT 复合杂合 2 0.04
1.4 遗传咨询方案 通过基因检测结果对已知的遗传方式和
35delG/235delC 复合杂合 3 0.05
突变位点进行相应的解读说明，并给予患者生活指导卡和用 235delC 杂合 401 7.08
药指导卡；对于有生育需求的患者给予生育风险指导卡，告 299_300delAT 杂合 103 1.82
知生育风险或再生育风险，开展遗传咨询，从而减少失聪儿 176del16 杂合 28 0.49
出生。 35delG 杂合 4 0.07
1.5 统计学方法 采用 SPSS 23.0 统计软件进行数据分析，计 合计 1 227 21.66
2
数资料以相对数表示，组间比较采用 χ 检验。以 P<0.05 为
差异有统计学意义。 表 2 5 664 例听力障碍患者 SLC26A4 基因检测情况（n=5 664）
2 结果 Table 2 Genetic testing for SLC26A4 gene mutations in 5 664 hearing-
impaired patients
2.1 听力检测情况 5 664 例听力障碍患者中，听力残疾一级
基因突变类型 例数 突变个体检出率（%）
3 891 例，听力残疾二级 1 463 例，听力残疾三级 188 例，听
IVS7-2A>G 纯合 227 4.01
力残疾四级 73 例，其余 49 例（小耳畸形 38 例，外耳道封闭
2168A>G 纯合 23 0.41
11 例）。
1174A>T 纯合 7 0.12
2.2 失聪基因检测情况 5 664 例听力障碍患者检测出失聪基
1226G>A 纯合 5 0.09
因突变 2 503 例（44.19%），分别为 GJB2 基因突变 1 227 例
1229C>T 纯合 4 0.07
（21.66%），确诊致病突变 691 例（12.20%）；SLC26A4 基
1975G> 纯合 3 0.05
因突变 975 例（17.21%），确诊致病 404 例（7.13%）；线粒
2027T>A 纯合 4 0.07
体 12SrRNA 基因突变 97 例（1.71%）；GJB3 基因突变 158 例
IVS7-2A>G/2168A>G 复合杂合 83 1.47
（2.79%）；双基因杂合突变 46 例（0.81%）。显示基因结果
正常 3 161 例，未发现携带致聋基因，详见表 1~3。 IVS7-2A>G/1226G>A 复合杂合 8 0.14
2.3 不同基因在失聪听力等级中例数的分布情况 GJB2、 IVS7-2A>G/1229C>T 复合杂合 11 0.19
SLC26A4 基因突变在听力等级中比较一致，属于热点突变， IVS7-2A>G/1174A>T 复合杂合 5 0.09
而 12rRNA、GJB3 和双基因突变在听力等级中分布差别很大， IVS7-2A>G/1975G>C 复合杂合 4 0.07
见表4。携带GJB2基因、携带SLC26A4基因突变患者听力一级、 IVS7-2A>G/IVS15+5G>A 复合杂合 5 0.09
二级分布情况比较，差异有统计学意义（P<0.05），见表 5。 IVS7-2A>G 杂合 /2027T>A 复合杂合 6 0.11
3 讨论 1226G>A1229C> 复合杂合 2 0.04
失聪是最常见的出生缺陷之一，发病率高，异质性明显， 1229C>T/1174A>T 复合杂合 2 0.04
在我国听力残疾患者数量位居各类残疾之首 ［6］ ，约占残疾人 1226G>A/2027T>A 复合杂合 1 0.02
群的 33.5% ［7］ 。遗传性失聪分为常染色体显性遗传、常染色 2168A>G/1174A>T 复合杂合 1 0.02
体隐性遗传、X 或者 Y 连锁和线粒体突变母系遗传 4 种遗传 2168A>G/IVS15+5G>A 复合杂合 1 0.02
方式，70％的遗传性失聪是以失聪为唯一的症状，不伴有其 2027T>A/IVS15+5G>A 复合杂合 2 0.04
他临床表现或疾病的非综合征性失聪 ［8-10］ 。 IVS7-2A>G 杂合 417 7.36
本研究中的 5 664 例听力残疾患者经本院听力检测定级 2168A>G 杂合 92 1.62
结果存在差异，经讨论交流发现可能是因为检测设备，检测 1226G>A 杂合 12 0.21
环境和操作人理论知识储备不足造成的 ［11］ 。因此基层听力设 1229C>T 杂合 15 0.26
备更新换代、听力测试环境标准化建设、听力评估方法统一、 1174A>T 杂合 11 0.19
听力评估人才规范化培养等急需国家统筹解决。 1975G>C 杂合 8 0.14
本研究使用 15 项遗传性失聪基因筛查微阵列芯片，对山 2027T>A 杂合 9 0.16
东 5 664 例持证的听力障碍患者进行基因检测。微阵列基因芯 IVS15+5G>A 杂合 7 0.12
片技术，其基本原理是分子杂交，即通过特定的基因片段或 合计 975 17.21