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113. 2019，33（1）：58-62，66. DOI：10.13201/j.issn.1001-
［15］FANG Y，GU M S，WANG C X，et al. GJB2 as well as SLC26A4 1781.2019.01.012.
gene mutations are prominent causes for congenital deafness［J］. ［24］ACMG. Genetics evaluation guidelines for the etiologic diagnosis of
Cell Biochem Biophys，2015，73（1）：41-44. DOI：10.1007/ congenital hearing loss. genetic evaluation of congenital hearing loss
s12013-015-0562-3. expert panel. ACMG statement［J］. Genet Med，2002，4（3）：
［16］赵雪雷，黄丽辉，王雪瑶，等 . SLC26A4 基因致聋突变患儿 162-171. DOI：10.1097/00125817-200205000-00011.
的基因型和听力学特点分析［J］. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂 ［25］袁永一，戴朴 . 耳聋基因诊断——转化医学推动耳科学发展
志，2018，32（11）：836-840. DOI：10.13201/j.issn.1001- 的范例［J］. 中华耳科学杂志，2014，12（1）：1-5. DOI：
1781.2018.11.009. 10.3969/j.issn.1672-2922.2014.01.001.
ZHAO X L，HUANG L H，WANG X Y，et al. Analysis of YUAN Y Y，DAI P. Deafness genetic testing- an example of
genotypes and audiological characteristics of children with SLC26A4 translational medicine accelerating the progress of otology［J］.
gene pathogenic mutations［J］. J Clin Otorhinolaryngol Head Neck Chin J Otol，2014，12（1）：1-5. DOI：10.3969/j.issn.1672-
Surg，2018，32（11）：836-840. DOI：10.13201/j.issn.1001- 2922.2014.01.001.
1781.2018.11.009. ［26］袁永一，戴朴 . 聋病基因筛查和耳聋防控新手段［J］. 中国
［17］张昊昱，张宁，张华，等 . 耳聋基因检测在遗传性耳聋诊断及 耳鼻咽喉头颈外科，2015，22（2）：57-59. DOI：10.16066/
遗传咨询中的应用［J］. 中华耳科学杂志，2016，14（5）：
j.1672-7002.2015.02.002.
639-643. DOI：10.3969/j.issn.1672-2922.2016.05.017.
YUAN Y Y，DAI P. New methods for screening and prevention of
ZHANG H Y，ZHANG N，ZHANG H，et al. The application of
rickets ［J］. Chin Arch Otolaryngol - Head Neck Surg，2015，22
genetic testing of deafness genes in hereditary deafness diagnosis and
（2）：57-59. DOI：10.16066/j.1672-7002.2015.02.002.
genetic counseling［J］. Chin J Otol，2016，14（5）：639-643.
［27］韩明昱，卢彦平，边旭明，等 . 213 个遗传性耳聋家庭的产前
DOI：10.3969/j.issn.1672-2922.2016.05.017.
诊断和生育指导［J］. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2012，47
［18］DING Y，LENG J H，FAN F，et al. The role of mitochondrial
（2）：127-131. DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2012.02.009.
DNA mutations in hearing loss［J］. Biochem Genet，2013，51（7/8）：
HAN M Y，LU Y P，BIAN X M，et al. Prenatal Genetic Test and
588-602. DOI：10.1007/s10528-013-9589-6.
Clinical Guidance for 213 Hereditary Deaf Families［J］. Chinese
［19］李倩倩，陈文丽，苗艳，等 . 遗传性耳聋基因芯片检测在孕妇
Journal of Otorhinolaryngology Head and Neck Surgery，2012，47
携带者筛查中的应用［J］. 中国优生与遗传杂志，2018，26（6）：
（2）：127-131. DOI：10.3760/cma.j.issn.1673-0860.2012.02.009.
108-110，118. DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.06.043.
［28］WANG Q J，XIANG J L，SUN J，et al. Nationwide population
LI Q Q，CHEN W L，MIAO Y，et al. The applied research of
genetic screening improves outcomes of newborn screening for
deafness-related gene mutations microarray detection in pregnant
hearing loss in China［J］. Genet Med，2019，21（10）：2231-
women carriers screening［J］. Chin J Birth Heal Hered，2018，26（6）：
2238. DOI：10.1038/s41436-019-0481-6.
108-110，118. DOI：10.13404/j.cnki.cjbhh.2018.06.043.
［29］戴朴，袁永一 . 基于基因筛查和诊断的耳聋出生缺陷三级预
［20］WU C C，LIN S Y，SU Y N，et al. Preimplantation genetic
防［J］. 中华耳鼻咽喉头颈外科杂志，2013，48（12）：973-
diagnosis （embryo screening） for enlarged vestibular aqueduct
977. DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2018.11.009.
due to SLC26A4 mutation［J］. Audiol Neurootol，2010，15（5）：
DAI P，YUAN Y Y. Tertiary prevention of deafness and birth
311-317. DOI：10.1159/000284349.
defects based on gene screening and diagnosis［J］. Chinese Journal
［21］GAO J，XUE J，CHEN L，et al. Whole exome sequencing
of Otorhinolaryngology Head And Neck Surgery. 2013，48（12）：
identifies a novel DFNA9 mutation，C162Y［J］. Clin Genet，
973-977. DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2018.11.009.
2013，83（5）：477-481. DOI：10.1111/cge.12006.
［30］王荷溪，潘蓉蓉，戴晓云，等 . 165 例聋人耳聋基因诊断结果
［22］袁永一，戴朴 . 遗传性聋的精准医疗［J］. 临床耳鼻咽喉头颈
分析及婚配生育指导［J］. 中国计划生育学杂志，2014，22（11）：
外 科 杂 志，2016，30（1）：1-5. DOI：10.13201/j.issn.1001-
773-774.
1781.2016.01.001.
WANG H X，PAN R R，DAI X Y，et al. Analysis of the results of
YUAN Y Y，DAI P. Precise medicine of hereditary hearing
genetic diagnosis of deafness in 165 cases of deafness and guidance
loss［J］. J Clin Otorhinolaryngol Head Neck Surg，2016，30（1）：
on marriage and childbirth ［J］. Chin J Fam Plan，2014，22（11）：
1-5. DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2016.01.001.
［23］张致恺，张燕梅，宗亚静，等 . 耳聋相关基因诊断与遗传咨询 773-774.
的临床实践［J］. 临床耳鼻咽喉头颈外科杂志，2019，33（1）： ［31］储穆庭 . 沈阳地区孕妇常见耳聋基因突变位点筛查及临床意
58-62，66. DOI：10.13201/j.issn.1001-1781.2019.01.012. 义［J］. 临 床 军 医 杂 志，2019，47（3）：294-296. DOI：
ZHANG Z K，ZHANG Y M，ZONG Y J，et al. The clinical 10.16680/j.1671-3826.2019.03.25.
application of gene diagnosis and genetic counseling on hereditary （收稿日期：2021-10-12；修回日期：2021-12-14）
hearing loss［J］. J Clin Otorhinolaryngol Head Neck Surg， （本文编辑：崔莎）