Page 115 - 中国全科医学2022-05
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           均为小婴儿，自幼有脂肪泻、营养不良、身材矮小等；3 例患                            of pancreatic insufficiency and bone marow dysfunction［J］. J
           儿均行腹部 B 超检查，未见明显异常，未再行进一步影像学                            Pediatr. 1964，65：645–663. DOI：10.1016/s0022-3476（64）
           检查；3 例患儿确诊后，均给予低脂饮食、补充胰酶制剂；3                            80150-5.
           例患儿经治疗后腹泻次数较前减少，体质量、身高略有增加。                         ［2］FAROOQUI S M，WARD R，AZIZ M. Shwachman-Diamond
                                                                   Syndrome［EB/OL］.（2021-07- 25）［2021-09-11］. https：//www.
               另外，SDS 还可以有其他消化系统的表现，包括转氨酶
                                                                   ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK507866/.
           升高、肝脏肿大、脾脏肿大等。虽然目前 SDS 相关性肝病的
                                                               ［3］BOOCOCK G R，MORRISON J A，POPOVIC M，et al. Mutations
           病因仍不明确，但有报道认为 SDS 相关性肝病总体预后良好，
                                                                   in SBDS are associated with Shwachman-Diamond syndrome［J］.
           一般在 5 岁以后趋于正常      ［20］ 。目前无特殊疗法，只能进行对
                                                                   Nat Genet，2003，33（1）：97-101. DOI：10.1038/ng1062.
           症保肝治疗。本研究中 3 例患儿均有转氨酶升高，例 1 和例 3
                                                               ［4］CARAPITO R，KONANTZ M，PAILLARD C，et al. Mutations in
           有肝脏肿大，例 2 有肝脾轻度肿大，3 例患儿诊治过程中监测                          signal recognition particle SRP54 cause syndromic neutropenia with
           肝功能转氨酶无明显进行性增高的趋势，肝脾无进行性增大                              Shwachman-Diamond-like features［J］. J Clin Invest，2017，127
           的趋势。                                                    （11）：4090-4103. DOI：10.1172/jci92876.
               骨骼异常也是 SDS 常见的表现之一，可以表现为骨骼发                     ［5］MORINI J，NACCI L，BABINI G，et al. Whole exome sequencing
           育畸形、骨骺发育延迟、身材矮小等，也可以发生骨质疏松，                             discloses heterozygous variants in the DNAJC21 and EFL1 genes
           甚至发生脊柱压缩性骨折等         ［21］ 。目前尚无特殊疗法，畸形、                 but not in SRP54 in 6 out of 16 patients with Shwachman-Diamond
           骨折等可考虑手术治疗。本研究中 3 例患儿均有身材矮小；                            Syndrome carrying biallelic SBDS mutations［J］. Br J Haematol，
           例 1 确诊时行腕骨 X 线检查，未见明显骨龄落后，考虑与患                          2019，185（3）：627-630. DOI：10.1111/bjh.15594.
                                                               ［6］GIJSBERS A，GARCÍA-MÁRQUEZ A，LUVIANO A，et al.
           儿确诊时年龄小有关；例 2 有并指畸形，未行特殊治疗。
                                                                   Guanine nucleotide exchange in the ribosomal GTPase EFL1 is
               除此之外，SDS 患儿还可能出现认知功能受损、神经肌
                                                                   modulated by the protein mutated in the Shwachman-Diamond
           肉损害等表现，目前尚无特异性治疗方案。本研究中 3 例患
                                                                   syndrome［J］. Biochem Biophys Res Commun，2013，437（3）：
           儿随访至目前尚未出现明显智力运动发育落后等，故尚未行
                                                                   349-354. DOI：10.1016/j.bbrc.2013.06.077.
           神经系统方面的进一步检查，但仍需继续随访。
                                                               ［7］NELSON A S，MYERS K C. Diagnosis，treatment，and molecular
               本文价值：（1）既往国内 SDS 多为个案报道，侧重血                         pathology of shwachman-diamond syndrome［J］. Hematol Oncol
           液系统、消化系统临床表现的描述和总结。本文报道了 3 例                            Clin North Am，2018，32（4）：687-700. DOI：10.1016/j.
           SDS 患儿临床多系统受累的表现，对 3 例患儿给予了个体化                          hoc.2018.04.006.
           多学科综合治疗，并报道了随访结果。（2）本文中第 1 例患                       ［8］DROR Y，FREEDMAN M H. Shwachman-Diamond syndrome：
           儿应用糖皮质激素治疗可以改善贫血症状，对于红系增生低                              an inherited preleukemic bone marrow failure disorder with aberrant
           下且暂时不具备 HSCT 条件的患儿，可以尝试给予小剂量短                           hematopoietic progenitors and faulty marrow microenvironment［J］.
           疗程糖皮质激素治疗，以减轻对血制品的依赖。                                   Blood，1999，94（9）：3048-3054.
               综上所述，SDS 是一种非常罕见的可以引起多系统受累                      ［9］BEZZERRI V，CIPOLLI M. Shwachman-diamond syndrome:
                                                                   molecular mechanisms and current perspectives［J］. Mol Diagn
           的常染色体隐性遗传病，虽然临床表现具有多样性，但胰腺
                                                                   Ther，2019，23（2）：281-290. DOI：10.1007/s40291-018-
           外分泌功能障碍和外周血中性粒细胞减少是典型的临床表现，
                                                                   0368-2.
           因此对同时出现以上两种表现的患儿，应高度怀疑 SDS，同
                                                               ［10］CESARO S，PILLON M，SAUER M，et al. Long-term outcome
           时结合胰腺外分泌功能、骨髓细胞学、基因检测等方法进一
                                                                    after allogeneic hematopoietic stem cell transplantation for
           步确诊。在治疗上，由于 SDS 多系统受累的特点，应对血液
                                                                    Shwachman-Diamond syndrome：a retrospective analysis and a
           系统、消化系统、骨骼、神经系统、内分泌系统等进行详细                               review of the literature by the Severe Aplastic Anemia Working
           的检查，根据病情轻重选择个体化治疗方案，需要多学科合                               Party of the European Society for Blood and Marrow Transplantation
           作的治疗和随访。因 SDS 有向 AML 或 MDS 转化的风险，因                      （SAAWP-EBMT）［J］. Bone Marrow Transplant，2020，55（9）：
           此需要定期行血常规、骨髓穿刺检查，以及血液科规律随访。                              1796-1809. DOI：10.1038/s41409-020-0863-z.
           虽然造血干细胞移植是唯一有肯定疗效的治疗方法，但是需                          ［11］BURROUGHS L M，SHIMAMURA A，TALANO J A，et al.
           要严格掌握移植适应证，以减低移植前预处理方案的强度。                               Allogeneic hematopoietic cell transplantation using treosulfan-based
           对于红系增生低下且暂时不具备 HSCT 的患儿，可以尝试给                            conditioning for treatment of marrow failure disorders［J］. Biol
           予小剂量短疗程糖皮质激素治疗，以减轻对血制品的依赖。                               Blood Marrow Transplant，2017，23（10）：1669-1677. DOI：
                                                                    10.1016/j.bbmt.2017.06.002.
               作者贡献：孙青进行研究设计与实施、资料收集整理、
                                                               ［12］CESARO S，ONETO R，MESSINA C，et al. Haematopoietic stem
           撰写论文并对文章负责；谢瑶、吴鹏辉、李硕进行研究实施、
                                                                    cell transplantation for Shwachman-Diamond disease：a study from
           评估、资料收集；赵卫红进行质量控制及审校。
                                                                    the European Group for blood and marrow transplantation［J］. Br
               本文无利益冲突。
                                                                    J Haematol，2005，131（2）：231-236. DOI：10.1111/j.1365-
           参考文献
                                                                    2141.2005.05758.x.
           ［1］SHWACHMAN H，DIAMOD L K，OSKI F A，et al. The Syndrome                                 （下转第 635 页）
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