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·论著·

中国急性间歇性卟啉病患者临床特点及治疗分析

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李青阳 ，李茹 ，任毅 ，杨静 2* 扫描二维码
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【摘要】 背景 目前我国急性间歇性卟啉病（AIP）的相关研究较少，大部分医务人员对其认识不足，极易导
致误诊误治而延误病情。目的 对公开发表的携带卟胆素原脱氨酶（HMBS）基因突变的中国 AIP 患者的临床资料进
行整理分析，以提高医务工作者对 AIP 的认识。方法 计算机检索 PubMed 及中国知网、万方数据知识服务平台、维
普网，收集建库至 2021-06-30 所有公开发表的关于中国 AIP 病例的相关文献。由 2 名研究人员按照制定的纳入与排
除标准对收集的文献进行筛选和数据提取。分析 AIP 患者一般情况、临床表现、实验室检查结果、治疗、基因突变情况。
结果 共纳入 32 篇文献、65 例 AIP 患者，其中女 56 例、男 9 例，年龄集中在 20~39 岁〔83.1%（54/65）〕。AIP 患
者就诊原因多为腹痛〔63 例（96.9%）〕，常伴有恶心、呕吐、便秘等症状。56.9%（37/65）的 AIP 患者出现中枢神
经系统症状，如意识障碍（25 例）、癫痫样发作（22 例）、呼吸肌麻痹（6 例）。13.8%（9/65）的 AIP 患者出现乏力（6
例）、四肢麻木（4 例）等外周神经系统症状。30.8%（20/65）的患者出现高血压、窦性心动过速等自主神经系统症
状。9.2%（6/65）的患者出现抑郁、焦虑、幻觉等精神症状。35 例曾多次经历过 AIP 的急性发作。部分患者的疾病发
作可能与月经（9 例）、妊娠和分娩（4 例）、劳累（3 例）、饮酒（2 例）及节食（1 例）有关。AIP 患者中 25 例出
现低钠血症，11 例出现贫血，11 例出现肝功能异常，6 例出现肾功能异常，个别（1 例）出现皮质醇节律的紊乱。27
例 AIP 患者接受了糖负荷治疗，其中 25 例状况好转。2 例接受了糖负荷联合血红素治疗，最终 1 例好转。本研究共纳
入 26 个基因突变位点，其中突变位点 p.R173W、p.R173Q、p.T269R、p.W283X、p.A330P 可见于多例患者。对于同一
突变类型患者也可表现出不同的临床表型。结论 AIP 临床表现复杂多变，病情严重程度具有异质性。当在临床上遇
到不明原因腹痛、癫痫样发作、意识障碍、高血压、心动过速、低钠血症的患者，尤其是年轻女性患者，应警惕 AIP
的急性发作。目前我国临床上主要采用糖负荷治疗控制 AIP 的发作，而 AIP 临床表型的影响因素仍需进一步研究。
【关键词】 卟啉病，急性间歇性；腹痛；低钠血症；临床方案
【中图分类号】 R 589.8 【文献标识码】 A DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2021.02.097
李青阳，李茹，任毅，等 . 中国急性间歇性卟啉病患者临床特点及治疗分析［J］. 中国全科医学，2022，25（3）：
312-319. ［www.chinagp.net］
LI Q Y，LI R，REN Y，et al. Clinical characteristics and treatment of acute intermittent porphyria in Chinese
individuals［J］. Chinese General Practice，2022，25（3）：312-319.

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Clinical Characteristics and Treatment of Acute Intermittent Porphyria in Chinese Individuals LI Qingyang ，LI Ru ，
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REN Yi ，YANG Jing 2*
1.The First Clinical Medical College，Shanxi Medical University，Taiyuan 030001，China
2.Department of Endocrinology，First Hospital of Shanxi Medical University，Taiyuan 030001，China
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Corresponding authors：YANG Jing，Professor；E-mail：yangjlm@126.com
【Abstract】 Background China's research on acute intermittent porphyria （AIP） is relatively limited. Due to
most medical workers' insufficient understanding，AIP is easily misdiagnosed，and mistreated，leading to delayed appropriate
treatment. Objective To analyze the clinical data of Chinese individuals with AIP with hydroxymethylbilane synthase （HMBS）
gene mutation who were reported in published studies，improving medical workers' understanding of AIP. Methods Databases
of PubMed，CNKI，Wanfang Data and CQVIP were searched for published articles about Chinese AIP cases from inception to
June 30，2021. Literature screening based on the inclusion and exclusion criteria of this study and data extraction were performed
by two researchers，separately. Information regarding general data，clinical manifestations，results of laboratory tests，
treatments，and gene mutations of AIP patients was analyzed. Results A total of 32 articles were included，containing 65 AIP

基金项目：山西省重点研发计划项目（201903D321048，201903D321127）；山西省卫生计生委课题（2017043）
1.030001 山西省太原市，山西医科大学第一临床医学院 2.030001 山西省太原市，山西医科大学第一医院内分泌科
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通信作者：杨静，教授；E-mail：yangjlm@126.com
本文数字出版日期：2021-10-28