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中国全科医学 ›› 2015, Vol. 18 ›› Issue (29): 3624-3627.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.29.027

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广西汉族早老症家系三例病例研究——线粒体DNA D-环区突变分析

李福记,吴华裕,韩焕钦,陈凤平,覃霞,吕宇,林有坤,舒艳,张伟峰,方玲,胡启平,袁志刚,舒伟   

  1. 530021广西南宁市，广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室（李福记,吴华裕,陈凤平,吕宇,方玲,胡启平,袁志刚,舒伟）；广东医学院附属医院感染内科（韩焕钦）；广西医科大学第一附属医院皮肤科（覃霞,林有坤）；浙江省湖州市妇幼保健院（舒艳,张伟峰）；通信作者：舒伟，530021广西南宁市，广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室；E-mail：shuwei7866@126.com
  • 出版日期:2015-10-20 发布日期:2015-10-20
  • 基金资助:
    广西自然科学青年基金资助项目（2013GXNSFBA019143)；国家自然科学基金资助项目（81260479）；广西高校大学生创新创业训练计划资助项目（201410598030）

  • Published:2015-10-20 Online:2015-10-20

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摘要：  探讨广西汉族1个早老症家系中3例儿童早老症（HGPS）患者线粒体DNA D-环区（D-loop区）突变是否呈现年龄相关的突变累积。方法 采用聚合酶链反应（PCR）对3例HGPS患者及其父母、8例正常老人（正常老人组）的线粒体DNA D-loop区进行扩增、测序。结果 正常老年人线粒体DNA D-loop区较Cambridge序列存在较多的突变位点，HGPS患者与正常老人组线粒体DNA D-loop区突变率差异具有统计学意义（P＜0.05)；3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区单体型与其母亲一致；未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区发生新突变，也未检测到3例HGPS患者线粒体DNA D-loop区存在差异。结论 该家系3例HGPS患者在7岁前未发生线粒体DNA D-loop突变累积，且不同年龄患者均未见年龄相关的突变累积，推论线粒体DNA突变不是该家系HGPS患者加速衰老的重要原因。

关键词: 衰老, 过早, 早老症, DNA, 线粒体 , D-loop区, 突变

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