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中国全科医学 ›› 2015, Vol. 18 ›› Issue (29): 3619-3623.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.29.026

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广西汉族早老症家系三例病例研究——影像学特征分析

吴华裕，覃霞，舒艳，张伟峰，李福记，舒伟，马军,胡启平，袁志刚，林有坤，方玲   

  1. 530021广西南宁市，广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室（吴华裕,李福记,舒伟,马军,胡启平,袁志刚,方玲）；广西医科大学第一附属医院皮肤性病科（覃霞，林有坤）；浙江省湖州市妇幼保健院（舒艳，张伟峰）；通信作者：方玲,530021广西南宁市，广西医科大学基础医学院细胞生物学与遗传学教研室；E-mail:ligefangling@sina.com。林有坤，530021广西南宁市，广西医科大学第一附属医院皮肤性病科；E-mail：linyoukun7@aliyun.com
  • 出版日期:2015-10-20 发布日期:2015-10-20
  • 基金资助:
    广西自然科学基金资助项目（2014GXNSFAA118138）；广西自然科学青年基金资助项目（2013GXNSFBA019143）；国家自然科学基金资助项目（81260479）

  • Published:2015-10-20 Online:2015-10-20

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摘要： 分析广西汉族1个罕见早老症家系3例患者的影像学资料，探讨该家系早老症患者的影像学特征。方法 收集广西汉族1个早老症家系3例患者的临床资料及CT、X线、MRI影像学检查资料，对其影像学特点进行总结。结果 先证者为7岁女孩，另2例患者分别为先证者的妹妹（3岁）和弟弟（1岁）。先证者颈部正侧位片示颅盖骨与下颌骨比例不协调，下颌骨发育不全，锁骨消失，梨形胸。3例患者双手正侧位片检查均显示双手指指关节屈曲畸形，骨质疏松；年长的2例患者双手正侧位片提示骨龄发育迟缓，指骨远端骨质溶解明显。3例患者肺部CT平扫结果均未提示肺部纤维化表现，但先证者胸廓及肺脏均小于正常儿童，且胸壁脂肪厚度较正常儿童薄，颅脑MRI显示脑颅骨比例增大，垂体大小正常。结论 早老症患者具有特征性的影像学改变,包括骨质疏松症、小下颌、锁骨及指骨末端缺失变短、手指指关节畸形、梨形胸等，对该病的诊断和鉴别诊断具有重要意义。

关键词: 衰老, 过早, 早老症, 体层摄影术, X线, 体层摄影术, 螺旋计算机, 磁共振成像

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