"社会性别男性"先天性肾上腺皮质增生症合并肾上腺巨大占位一例并文献复习

doi:10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0723

摘要/Abstract

摘要： 先天性肾上腺皮质增生症（CAH）是由于类固醇激素合成过程中某种酶先天性缺乏，导致肾上腺皮质功能减退的常染色体隐性遗传疾病。促肾上腺皮质激素过度分泌和皮质醇分泌不足常导致肾上腺增大。现有研究报道CAH合并肾上腺占位绝大部分是良性病变，极少数为恶性病变，但临床医师难以区别占位的性质，且目前国内外医师对于此类患者的治疗缺少经验。本文报道了1例"社会性别男性"CAH合并肾上腺巨大占位的患者，并进行了相关文献复习，提供更多对于CAH合并肾上腺占位的诊治经验，为临床医生提供参考。在未经诊治或激素有效替代治疗的CAH合并肾上腺占位患者中，肾上腺常呈"瘤样"增生，大部分患者经糖皮质激素替代治疗后肾上腺占位可明显缩小或消失。经过多年随访，本研究发现CAH合并肾上腺占位即使没有进行有效的药物干预，占位亦无较大变化，对患者身体也无明显影响。

关键词: 肾上腺皮质腺瘤, 类固醇21-羟化酶, 糖皮质激素类, 性别特性, 病例报告

Abstract:

Congenital adrenal hyperplasia (CAH) is an autosomal recessive genetic disease encompassing enzyme deficiencies in the process of adrenal steroidogenesis, which leads to adrenal cortex dysfunction. Hypersecretion of corticotrophin-releasing hormone and insufficient cortisol production often lead to enlarged adrenal glands. Existing studies have reported that most of space-occupying adrenal masses in CAH are benign, only very few are malignant. It is difficult for clinicians to distinguish the nature of space-occupying adrenal masses, and physicians have insufficient experiences in treating the disease. We reported a phenotypically male case of CAH with huge space-occupying adrenal masses and reviewed relevant literature, aiming to provide evidence on the diagnosis and treatment of this disease for clinicians. The space-occupying adrenal masses in CAH often show tumor-like hyperplasia before diagnosis and treatment or effective hormone replacement therapy, but most of them will be significantly reduced or disappear after glucocorticoid replacement therapy. But a follow-up of several years showed that space-occupying adrenal masses in the CAH patient encountered by us had no significant changes and no significant impact on the patient's body, even without effective drug intervention.

Key words: Adrenocortical adenoma, Steroid 21-hydroxylase, Glucocorticoids, Gender identity, Case reports

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图/表 4

参考文献 22

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指标	2012-04-27	2012-04-29	2012-05-02
Cor 8：00（nmol/L）	226.76	—	23.66
Cor 16：00（nmol/L）	170.59	—	—
Cor 24：00（nmol/L）	88.00	—	—
ACTH 8：00（ng/L）	816.02	—	335.38
ACTH 16：00（ng/L）	354.24	—	—
E2（ng/L）	29.00	—	—
P（μg/L）	22.16	—	—
T（μg/L）	3.14	0.98	0.71
17α-OHP（μg/L）	400.00	6.10	5.80
DHS（μg/L）	—	—	—
AD（μg/L）	—	—	—

指标	2012-04-27	2012-04-29	2012-05-02
Cor 8：00（nmol/L）	226.76	—	23.66
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AD（μg/L）	—	—	—

指标	2012-06-12	2012-07-18	2012-09-26	2012-12-26	2013-04-10	2014-05-28	2015-08-19	2018-04-24	2019-05-08	2021-03-29
Cor 8：00（nmol/L）	569.66	872.56	891.26	607.71	1205.35	652.23	1029.66	205.03	174.93	219.64
Cor 16：00（nmol/L）	—	—	—	—	—	—	—	—	—	157.73
Cor 24：00（nmol/L）	—	—	—	—	—	—	—	—	—	—
ACTH 8:00（ng/L）	—	5.60	7.00	11.60	13.04	56.97	12.90	54.27	88.71	87.76
ACTH 16:00（ng/L）	—	—	—	—	—	—	—	—	—	36.88
E2（ng/L）	51.00	174.00	195.00	211.00	309.00	352.00	199.00	77.00	40.40	35.66
P（μg/L）	6.82	2.22	6.70	8.13	3.99	18.72	5.12	22.94	17.14	13.12
T（μg/L）	1.16	0.08	1.00	1.32	0.88	1.31	1.57	3.52	7.81	7.72
17α-OHP（μg/L）	—	—	—	—	—	—	—	174.80	—	—
DHS（μg/L）	—	—	—	—	—	—	—	8 949.0	—	—
AD（μg/L）	—	—	—	—	—	—	—	>10.00	—	—

指标	2012-06-12	2012-07-18	2012-09-26	2012-12-26	2013-04-10	2014-05-28	2015-08-19	2018-04-24	2019-05-08	2021-03-29
Cor 8：00（nmol/L）	569.66	872.56	891.26	607.71	1205.35	652.23	1029.66	205.03	174.93	219.64
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