Page 105 - 中国全科医学2022-05

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·流行病学研究·

山东省 5 664 例听力障碍患者听力检测

联合失聪基因检测结果分析

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孙毅，潘持国，孙丽丽，李猛，张娣，张凯齐，李超 * 查看原文

【摘要】 背景 失聪是影响人类健康和造成人类残疾的常见疾病，其发病率一直在各类残疾中高居首位。引起
失聪的原因很多，其中遗传因素约占 60%，通过失聪基因筛查和家系分析明确是否为遗传性失聪，为失聪患者提供相
应的遗传咨询服务，以阻断失聪的代代相传。目的 了解山东省听力障碍患者听力损失情况和失聪基因突变频率，明
确听力障碍致病原因。方法 对 2016—2020 年参加山东省听力障碍人士失聪基因检测项目的 5 664 例持听力残疾证或
持听力诊断证明的听力障碍患者进行遗传性失聪基因筛查检测，通过纯音测听检测听力障碍患者听力损失情况，应用
常见的 4 个基因 15 位点遗传性失聪基因芯片进行基因检测。结果 5 664 例听力障碍患者中，听力残疾一级 3 891 例，
听力残疾二级 1 463 例，听力残疾三级 188 例，听力残疾四级 73 例，其余 49 例（小耳畸形 38 例，外耳道封闭 11 例）。
5 664 例听力障碍患者检测出失聪基因突变者 2 503 例，其中 GJB2 基因突变 1 227 例（携带率为 21.66%），SLC26A4
基因突变 975 例（携带率为 17.21%），线粒体 12SrRNA 基因突变 97 例（携带率为 1.71%）；GJB3 基因突变 158 例
（携带率为 2.79%）；双基因杂合突变 46 例（携带率为 0.81%）。GJB2、SLC26A4 基因突变在听力等级中比较一致，
属于热点突变。携带 GJB2 基因、SLC26A4 基因突变患者听力一级比例高于听力二级（P<0.05）。结论 山东省听力
障碍患者中常见的 4 个遗传性失聪基因热点突变主要集中在 GJB2 基因和 SLC26A4 基因上；失聪相关基因尚存有许多
未知的领域，有待于进一步研究。通过对不同基因型个体进行婚育指导，可以降低聋 - 聋婚配中聋病的垂直传递，减
少本地区新生听力障碍儿童的出生。
【关键词】 听力障碍；聋；基因检测；听力检查；遗传咨询
【中图分类号】 R 764.5 R 764.43 【文献标识码】 A DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2021.01.052
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250109 山东省济南市，山东省康复研究中心 山东省康复医院
*
通信作者：李超，副主任医师；E-mail：3291886966@qq.com
本文数字出版日期：2022-01-04

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