摘要： 目的  探讨肥胖易患基因FTO基因位点rs8050136多态性与汉族人群脑梗死的相关性。方法  选取2011年6月-2012年7月在中南大学湘雅三医院神经内科住院的脑梗死患者351例（脑梗死组），另选取同期在本院健康管理中心体检的汉族健康人群417例（对照组），收集受试者基本资料，并采集其血液，应用聚合酶链反应（PCR）及飞行时间质谱技术（MALDI-TOF-MS）对FTO基因位点rs8050136进行基因分型检测。结果  对照组和脑梗死组性别、年龄、体质指数（BMI）、低密度脂蛋白胆固醇（LDL-C）、高密度脂蛋白胆固醇（HDL-C）、总胆固醇（TC）比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）；两组糖尿病病史、冠心病病史、高血压病史、体质量、收缩压（SBP）、舒张压（DBP）、三酰甘油（TG）、尿酸（UA）和空腹血糖（FBG）比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。对照组和脑梗死组基因型分布和等位基因频率比较，差异均无统计学意义（P＞0.05）。单因素线性回归分析结果显示，基因位点纯合子AA分别与BMI（b=0.004，b'=0.088，t=2.420，P=0.016）、体质量（b=0.001，b'=0.072，t=1.993，P=0.047）存在线性回归关系。多因素Logistic回归分析结果显示，糖尿病、高血压、冠心病、肥胖及超重是脑梗死的独立危险因素（P＜0.05），而尚未发现位点rs8050136 A等位基因对脑梗死发病有统计学意义（P＞0.05）。结论  FTO基因rs8050136多态性可能与汉族人群脑梗死发病无关；FTO基因rs8050136可能是与汉族人群BMI及体质量相关的数量性状位点。

关键词: 脑梗死, 多态性, 单核苷酸, FTO基因, 肥胖