海南省新生儿多种遗传代谢病筛查的探索性研究

doi:10.12114/j.issn.1007-9572.2025.0292

中国全科医学 ›› 2026, Vol. 29 ›› Issue (30): 4438-4444.DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2025.0292

海南省新生儿多种遗传代谢病筛查的探索性研究

赵佩珍¹, 赵振东², 许海珠²^,^*()

1．570311　海南省海口市，海南省妇女儿童医学中心检验科
2．570311　海南省海口市，海南省妇女儿童医学中心新生儿疾病筛查中心

收稿日期:2025-09-09 修回日期:2025-11-26 出版日期:2026-10-20 发布日期:2026-09-02
通讯作者: 许海珠
作者贡献：
赵振东提出研究思路，设计研究方案，研究命题的提出、设计等；赵佩珍、许海珠负责进行实验，研究过程的实施，调查对象的选取、指标化验与检测等；赵佩珍、许海珠负责数据收集、采集、清洗和统计学分析等；赵佩珍负责论文起草；许海珠负责最终版本修订，对论文负责。
基金资助:
海南省卫生健康科技创新联合项目(WSJK2024MS174); 海南省临床医学中心建设项目资助(琼卫医函〔2021〕75号)

Exploratory Study on Screening of Multiple Inherited Metabolic Disorders in Newborns in Hainan Province

ZHAO Peizhen¹, ZHAO Zhendong², XU Haizhu²^,^*()

1. Clinical Laboratory, Hainan Women and Children's Medical Center, Haikou 570311, China
2. Newborn Screening Center, Hainan Women and Children's Medical Center, Haikou 570311, China

Received:2025-09-09 Revised:2025-11-26 Published:2026-10-20 Online:2026-09-02
Contact: XU Haizhu

摘要/Abstract

摘要： 背景我国新生儿遗传代谢病的患病率高于0.5%，本研究首次在海南省全域内进行新生儿遗传代谢病的筛查，有助于海南省的出生缺陷防控，为遗传代谢病的诊断提供实验室检测手段。目的探索海南省新生儿多种遗传代谢病发病情况，为海南省出生缺陷防控提供可靠的方法和参考依据。方法以2024年2—12月出生在海南省各助产医疗机构的新生儿足跟血干血斑为样本，筛查采用串联质谱法，并利用百分位定位法计算相关检测指标参考范围。疑似样本召回使用气相质谱法及测序法进行诊断验证。结果共收集84 184例新生儿足跟血干血斑样本。利用百分位定位法在29 676例样本中计算出了14种氨基酸、36种肉碱、1种酮、2种腺苷和4种溶血卵磷脂的海南省新生儿参考范围。诊断新生儿多种遗传代谢病38例，发病率为1/2 215（38/84 184）。确诊疾病12种：苯丙酮尿症（PKU）、高甲硫氨酸血症（HMet）、枫糖尿病（MUSD）、希特林蛋白缺乏症（CD）、原发性肉碱缺乏症（PCD）、短链酰基辅酶脱氢酶缺乏症（SCADD）、榈酰肉碱转移酶缺乏症Ⅰ型（CPTⅠ）、肉碱酰基转移酶缺乏症（CACT）、3-甲基巴豆酰辅酶A羧化酶缺乏症（MCCD）、戊二酸血症Ⅰ型（GA-Ⅰ）、戊二酸血症Ⅱ型（GA-Ⅱ）、2-甲基丁酰甘氨酸尿症（SBCADD），发病率1/84 184~1/6 475，差异较大。检出病种的前3位依次为PCD（13例）、SCADD（6例）和CD（5例）。检出12个基因共42个位点突变。结论首次确定了海南省新生儿多种遗传代谢病筛查的参考范围，为后续遗传代谢病筛查提供了判定指标，实施全面免费筛查后首次确定了海南省新生儿多种遗传代谢病发病率较高，且基因复杂多样，以脂肪酸代谢障碍的PCD、SCADD、CD较为多见。新生儿多种遗传代谢病筛查在海南出生缺陷防控方面具有重要意义。

关键词: 新生儿筛查, 遗传代谢病, 干血斑, 发病率, 新生儿疾病筛查, 海南省

Abstract:

Background

The prevalence of neonatal inherited metabolic disorders exceeds 0.5%. This study represents the first comprehensive population-wide screening for these conditions in Hainan Province, contributing to the prevention and control of birth defects in the region and establishing diagnostic laboratory capabilities for inherited metabolic diseases.

Objective

To investigate the incidence of multiple inherited metabolic disorders (IMDs) among newborns in Hainan Province and provide reliable methods and data to support birth defect prevention and control.

Methods

This study used dried blood spot (DBS) samples collected from heel pricks of newborns born between February and December 2024 across all obstetric healthcare facilities in Hainan Province. Screening was performed using tandem mass spectrometry, and reference ranges for relevant biomarkers were established using the percentile method. Suspected cases were recalled for confirmatory diagnosis via gas chromatography-mass spectrometry (GC-MS) and gene sequencing.

Results

A total of 84 184 DBS samples from newborns were collected. Using the percentile method, reference ranges for 14 amino acids, 36 acylcarnitines, 1 ketone, 2 adenosines, and 4 lysophosphatidylcholines were established in 29 676 samples, providing the first normative reference data for Hainan Province. Thirty-eight cases of IMDs were diagnosed, yielding an incidence rate of 1/2 215 (38/84 184). Twelve distinct diseases were confirmed, including phenylketonuria (PKU), hypermethioninemia (HMet), multiple sulfatase deficiency (MUSD), citrin deficiency (CD), primary carnitine deficiency (PCD), short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SCADD), carnitine palmitoyltransferaseⅠ deficiency (CPTⅠ), carnitine-acylcarnitine translocase deficiency (CACT), 3-methylcrotonyl-CoA carboxylase deficiency (MCCD), glutaric acidemia typeⅠ (GA-Ⅰ), glutaric acidemia typeⅡ (GA-Ⅱ), and short/branched-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency (SBCADD), with incidence rates ranging widely from 1/84 184 to 1/6 475. PCD (13 cases), SCADD (6 cases), and CD (5 cases) ranked as the three most prevalent disorders. 42 mutation sites across 12 genes were identified.

Conclusion

This study establishes the first reference ranges for newborn IMD screening in Hainan Province, providing critical reference criteria for subsequent screening programs. Following the implementation of a comprehensive free screening initiative, the data revealed a relatively high incidence of IMDs in Hainan newborns, with notable genetic complexity and diversity. Disorders of fatty acid metabolism-PCD, SCADD, and CD-were the most frequently detected. These findings underscore the importance of expanded newborn IMD screening in Hainan Province for the prevention and control of birth defects.

Key words: Neonatal screening, Inherited metabolic disorders, Dried blood spots, Incidence rate, Newborn screening, Hainan Province

中图分类号:

R 722

赵佩珍,赵振东,许海珠. 海南省新生儿多种遗传代谢病筛查的探索性研究[J]. 中国全科医学, 2026, 29(30): 4438-4444. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2025.0292.
ZHAO Peizhen,ZHAO Zhendong,XU Haizhu. Exploratory Study on Screening of Multiple Inherited Metabolic Disorders in Newborns in Hainan Province[J]. Chinese General Practice, 2026, 29(30): 4438-4444. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2025.0292.

图/表 3

参考文献 27

[1]	Vergano S A S. Inborn errors of metabolism: becoming ready for rare[J]. Pediatr Rev, 2022, 43(7): 371-383. DOI: 10.1542/pir.2022-005088.
[2]	Moura E, Tasqueti U I, Mangrich-Rocha R M V, et al. Inborn errors of metabolism in dogs: historical, metabolic, genetic, and clinical aspects[J]. Top Companion Anim Med, 2022, 51: 100731. DOI: 10.1016/j.tcam.2022.100731.
[3]	Bharadwaj A, Wahi N, Saxena A. Occurrence of inborn errors of metabolism in newborns, diagnosis and prophylaxis.[J]. Endocrine, Metabolic & Immune Disorders Drug Targets, 2021, 21(4): 592-616. DOI: 10.2174/1871530321666201223110918.
[4]	Guerrero-Barrios S, Chiquillo-Domínguez M, Ayón-Aguilar J, et al. Detection of inborn errors of metabolism: guidelines in Mexico and other countries[J]. Rev Med Inst Mex Seguro Soc, 2024, 62(6): 1-7. DOI: 10.5281/zenodo.13306777.
[5]	Echeverri O Y, Guevara J M, Espejo-Mojica Á J, et al. Research, diagnosis and education in inborn errors of metabolism in Colombia: 20 years' experience from a reference center[J]. Orphanet J Rare Dis, 2018, 13(1): 141. DOI: 10.1186/s13023-018-0879-2.
[6]	国家卫生健康委员会. 新生儿疾病筛查管理办法[EB/OL].(2009-02-16)[2025-05-20].
[7]	石海杰, 赵振东. 海南省少数民族地区37482例新生儿遗传代谢病筛查结果分析[J]. 中华妇幼临床医学杂志(电子版), 2021, 17(1): 30-36.
[8]	韩燕媚, 付彬彬, 王慧静, 等. 海口市新生儿遗传代谢病筛查结果及基因突变特点分析[J]. 现代预防医学, 2024, 51(11): 1982-1987. DOI: 10.20043/j.cnki.MPM.202312171.
[9]	国家卫健委临床检验中心新生儿疾病筛查室间质量评价委员会. 新生儿疾病筛查滤纸血片采集和递送及保存专家共识[J].中华检验医学杂志, 2019, 42(10): 836-840. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.10.005.
[10]	王维鹏, 邹琳, 王治国. 新生儿疾病筛查与产前诊断实验室管理[M]. 北京: 人民卫生出版社, 2018: 144-149.
[11]	卫生部临床检验中心新生儿遗传代谢疾病筛查室间质量评价委员会. 新生儿疾病串联质谱筛查技术专家共识[J]. 中华检验医学杂志, 2019, 42(2): 89-97. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-9158.2019.02.004.
[12]	韩连书, 田国力, 王维鹏. 新生儿遗传代谢病筛查指标切值建立方法专家共识[J]. 中国实用儿科杂志, 2019, 34(11): 881-884. DOI: 10.19538/j.ek2019110601.
[13]	Balakrishnan U. Inborn errors of metabolism-approach to diagnosis and management in neonates[J]. Indian J Pediatr, 2021, 88(7): 679-689. DOI: 10.1007/s12098-021-03759-9.
[14]	Ferreira C R, Karnebeek C D M V. Inborn errors of metabolism[J]. Handbook of Clinical Neurology, 2019. DOI: 10.1016/B978-0-444-64029-1.00022-9.
[15]	Deng K, Zhu J, Yu E L, et al. Incidence of inborn errors of metabolism detected by tandem mass spectrometry in China: a census of over seven million newborns between 2016 and 2017[J]. J Med Screen, 2021, 28(3): 223-229. DOI: 10.1177/0969141320973690.
[16]	赵振东, 王洁, 谢曼芳, 等. 海南省少数民族自治市县原发性肉碱缺乏症筛查分析[J]. 2019(4): 293-296. DOI: 10.3760/cma.j.issn.1009-8158.2019.04.012.
[17]	Hassan F A, El-Mougy F, Sharaf S A, et al. Inborn errors of metabolism detectable by tandem mass spectrometry in Egypt: the first newborn screening pilot study[J]. J Med Screen, 2016, 23(3): 124-129. DOI: 10.1177/0969141315618229.
[18]	Longo N, Frigeni M, Pasquali M. Carnitine transport and fatty acid oxidation[J]. Biochim Biophys Acta BBA Mol Cell Res, 2016, 1863(10): 2422-2435. DOI: 10.1016/j.bbamcr.2016.01.023.
[19]	Ji X S, Ge Y Z, Ni Q, et al. Primary carnitine deficiency: Estimation of prevalence in Chinese population and insights into newborn screening[J]. Front Genet, 2023, 14: 1304458. DOI: 10.3389/fgene.2023.1304458.
[20]	Lin W H, Wang K Y, Zheng Z Z, et al. Newborn screening for primary carnitine deficiency in Quanzhou, China[J]. Clin Chim Acta, 2021, 512: 166-171. DOI: 10.1016/j.cca.2020.11.005.
[21]	黄永兰, 唐诚芳, 刘思迟, 等. 广州市原发性肉碱缺乏症新生儿筛查评估及SLC22A5基因变异谱特征[J]. 中华儿科杂志, 2020, 58(6): 6. DOI: 10.3760/cma.j.cn112140-20200323-00292.
[22]	Men S, Liu S, Zheng Q, et al. Incidence and genetic variants of inborn errors of metabolism identified through newborn screening: a 7-year study in eastern coastal areas of China[J]. Mol Genet Genomic Med, 2023, 11(6): e2152. DOI: 10.1002/mgg3.2152.
[23]	Hu H L, Ma Q Q, Li W D, et al. Prevalence and mutation analysis of short-chain acyl-CoA dehydrogenase deficiency detected by newborn screening in Hefei, China[J]. Int J Neonatal Screen, 2024, 10(4): 68. DOI: 10.3390/ijns10040068.
[24]	Lin W X, Zeng H S, Zhang Z H, et al. Molecular diagnosis of pediatric patients with citrin deficiency in China: SLC25A13 mutation spectrum and the geographic distribution[J]. Sci Rep, 2016, 6: 29732. DOI: 10.1038/srep29732.
[25]	Tamamori A, Fujimoto A, Okano Y, et al. Effects of citrin deficiency in the perinatal period: feasibility of newborn mass screening for citrin deficiency[J]. Pediatr Res, 2004, 56(4): 608-614. DOI: 10.1203/01.PDR.0000139713.64264.BC.
[26]	Ohura T, Kobayashi K, Tazawa Y, et al. Clinical pictures of 75 patients with neonatal intrahepatic cholestasis caused by citrin deficiency (NICCD)[J]. J Inherit Metab Dis, 2007, 30(2): 139-144. DOI: 10.1007/s10545-007-0506-1.
[27]	Okano Y, Ohura T, Sakamoto O, et al. Current treatment for citrin deficiency during NICCD and adaptation/compensation stages: Strategy to prevent CTLN2[J]. Mol Genet Metab, 2019, 127(3): 175-183. DOI: 10.1016/j.ymgme.2019.06.004.

指标	百分位定位法						试剂盒参考范围	新参考范围
指标	P_0.1	P_0.5	P_1.0	P_99.0	P_99.5	P_99.9	试剂盒参考范围	新参考范围
ALA	115.60	139.17	150.46	497.83	529.09	612.49	136.41~541.37	140~600
ARG	0.98	1.14	1.24	30.54	37.42	55.09	1.33~34.41	1~38
ASA	0.02	0.04	0.05	0.99	1.14	1.56	0.01~1.09	0~1.1
CIT	4.19	4.91	5.31	23.78	27.08	36.93	5.85~28.99	4.9~27.0
GLN	101.29	136.59	161.23	905.12	958.07	1 117.58	129.46~950.47	100~1 100
GLU	86.54	109.44	123.90	678.48	732.20	859.08	114.14~469.10	90~850
GLY	125.91	152.19	169.58	707.30	766.98	894.84	191.89~870.58	126~900
LEU	54.91	66.20	71.76	249.04	265.07	310.31	69.03~222.81	55~265
MET	5.75	7.27	7.90	31.32	34.57	44.90	7.51~30.23	7.3~35.0
ORN	31.43	38.42	42.16	188.11	210.72	276.52	41.82~180.60	39~275
PHE	22.08	26.85	29.07	84.78	90.95	114.21	23.98~80.81	22~90
PRO	55.04	71.43	77.91	250.29	270.41	316.56	81.37~257.16	55~316
SA	0.00	0.00	0.00	0.60	0.74	0.99	0~0.71	0~0.74
TYR	23.18	29.71	32.86	186.88	214.38	294.53	30.54~232.96	23~294
VAL	48.04	57.11	61.35	208.92	227.05	276.60	65.59~211.08	48~230
ADO	0.24	0.30	0.34	3.54	4.07	5.03	0.15~2.89	0.15~3.50
D-ADO	0.00	0.00	0.00	0.07	0.08	0.10	0~0.06	0~0.08
C0	7.44	9.90	10.92	57.20	65.00	91.54	10.08~57.80	9.9~65.0
C2	2.62	4.94	5.85	35.67	39.51	49.23	6.39~44.50	4.94~40.00
C3	0.30	0.47	0.57	4.70	5.33	6.66	0.65~6.04	0.47~5.33
C3DC+C4OH	0.02	0.03	0.04	0.28	0.32	0.46	0.03~0.34	0.02~0.32
C4	0.05	0.07	0.08	0.38	0.43	0.63	0.07~0.45	0.07~0.43
C4DC+C5OH	0.08	0.10	0.11	0.56	0.65	0.89	0.10~0.61	0.10~0.65
C5	0.03	0.04	0.04	0.23	0.27	0.41	0.03~0.27	0.03~0.27
C5：1	0.00	0.00	0.00	0.02	0.02	0.03	0~0.02	0~0.03
C5DC+C6OH	0.02	0.02	0.02	0.14	0.16	0.21	0.02~0.14	0.02~0.21
C6	0.01	0.01	0.01	0.08	0.09	0.13	0.01~0.09	0.01~0.09
C6DC	0.01	0.02	0.02	0.11	0.13	0.16	0.01~0.12	0.02~0.16
C8	0.02	0.02	0.02	0.11	0.13	0.18	0.02~0.12	0.02~0.13
C8：1	0.01	0.02	0.02	0.18	0.21	0.29	0.02~0.22	0.01~0.21
C10	0.01	0.02	0.02	0.15	0.17	0.23	0.02~0.21	0.02~0.17
C10：1	0.01	0.02	0.02	0.09	0.10	0.13	0.01~0.11	0.02~0.10
C10：2	0.00	0.00	0.00	0.02	0.02	0.03	0~0.02	0~0.02
C12	0.01	0.01	0.01	0.17	0.20	0.26	0.02~0.22	0.01~0.20
C12：1	0.01	0.01	0.01	0.14	0.16	0.22	0.01~0.16	0.01~0.16
C14	0.02	0.03	0.04	0.33	0.36	0.43	0.05~0.37	0.03~0.36
C14：1	0.02	0.02	0.02	0.18	0.21	0.28	0.02~0.23	0.02~0.21
C14：2	0.00	0.01	0.01	0.03	0.04	0.05	0.01~0.04	0.01~0.04
C14OH	0.00	0.00	0.00	0.03	0.03	0.04	0~0.04	0~0.03
C16	0.30	0.51	0.62	6.98	7.58	9.18	0.65~7.02	0.51~7.58
C16：1	0.01	0.02	0.03	0.33	0.36	0.43	0.03~0.44	0.02~0.36
C16OH	0.00	0.00	0.00	0.03	0.04	0.05	0~0.05	0~0.04
C16：1OH	0.01	0.01	0.01	0.08	0.08	0.10	0.01~0.09	0.01~0.08
C18	0.13	0.20	0.25	1.88	2.08	2.60	0.27~1.89	0.20~2.08
C18：1	0.23	0.37	0.46	2.51	2.72	3.27	0.55~2.62	0.37~2.72
C18：2	0.04	0.06	0.07	0.55	0.60	0.82	0.06~0.65	0.06~0.60
C18：1OH	0.00	0.01	0.01	0.04	0.04	0.05	0.01~0.05	0.01~0.04
C18：2OH	0.00	0.00	0.01	0.03	0.03	0.04	0~0.04	0~0.03
C20	0.01	0.01	0.01	0.04	0.05	0.06	0.01~0.08	0~0.05
C22	0.00	0.00	0.00	0.01	0.02	0.02	0~0.02	0~0.02
C24	0.00	0.00	0.01	0.04	0.05	0.07	0~0.04	0~0.05
C26	0.00	0.01	0.01	0.04	0.05	0.06	0~0.04	0~0.05
C20：0-LPC	0.07	0.11	0.13	0.85	0.95	1.19	0.05~0.68	0.07~0.95
C22：0-LPC	0.04	0.07	0.08	0.49	0.56	0.79	0.02~0.45	0.07~0.56
C24：0-LPC	0.09	0.13	0.14	0.84	0.89	1.03	0.12~1.04	0.13~0.89
C26：0-LPC	0.05	0.08	0.09	0.55	0.59	0.73	0.05~0.79	0.08~0.59
C18OH	0.00	0.00	0.00	0.02	0.02	0.03	0~0.03	0~0.02

指标	百分位定位法						试剂盒参考范围	新参考范围
指标	P_0.1	P_0.5	P_1.0	P_99.0	P_99.5	P_99.9	试剂盒参考范围	新参考范围
ALA	115.60	139.17	150.46	497.83	529.09	612.49	136.41~541.37	140~600
ARG	0.98	1.14	1.24	30.54	37.42	55.09	1.33~34.41	1~38
ASA	0.02	0.04	0.05	0.99	1.14	1.56	0.01~1.09	0~1.1
CIT	4.19	4.91	5.31	23.78	27.08	36.93	5.85~28.99	4.9~27.0
GLN	101.29	136.59	161.23	905.12	958.07	1 117.58	129.46~950.47	100~1 100
GLU	86.54	109.44	123.90	678.48	732.20	859.08	114.14~469.10	90~850
GLY	125.91	152.19	169.58	707.30	766.98	894.84	191.89~870.58	126~900
LEU	54.91	66.20	71.76	249.04	265.07	310.31	69.03~222.81	55~265
MET	5.75	7.27	7.90	31.32	34.57	44.90	7.51~30.23	7.3~35.0
ORN	31.43	38.42	42.16	188.11	210.72	276.52	41.82~180.60	39~275
PHE	22.08	26.85	29.07	84.78	90.95	114.21	23.98~80.81	22~90
PRO	55.04	71.43	77.91	250.29	270.41	316.56	81.37~257.16	55~316
SA	0.00	0.00	0.00	0.60	0.74	0.99	0~0.71	0~0.74
TYR	23.18	29.71	32.86	186.88	214.38	294.53	30.54~232.96	23~294
VAL	48.04	57.11	61.35	208.92	227.05	276.60	65.59~211.08	48~230
ADO	0.24	0.30	0.34	3.54	4.07	5.03	0.15~2.89	0.15~3.50
D-ADO	0.00	0.00	0.00	0.07	0.08	0.10	0~0.06	0~0.08
C0	7.44	9.90	10.92	57.20	65.00	91.54	10.08~57.80	9.9~65.0
C2	2.62	4.94	5.85	35.67	39.51	49.23	6.39~44.50	4.94~40.00
C3	0.30	0.47	0.57	4.70	5.33	6.66	0.65~6.04	0.47~5.33
C3DC+C4OH	0.02	0.03	0.04	0.28	0.32	0.46	0.03~0.34	0.02~0.32
C4	0.05	0.07	0.08	0.38	0.43	0.63	0.07~0.45	0.07~0.43
C4DC+C5OH	0.08	0.10	0.11	0.56	0.65	0.89	0.10~0.61	0.10~0.65
C5	0.03	0.04	0.04	0.23	0.27	0.41	0.03~0.27	0.03~0.27
C5：1	0.00	0.00	0.00	0.02	0.02	0.03	0~0.02	0~0.03
C5DC+C6OH	0.02	0.02	0.02	0.14	0.16	0.21	0.02~0.14	0.02~0.21
C6	0.01	0.01	0.01	0.08	0.09	0.13	0.01~0.09	0.01~0.09
C6DC	0.01	0.02	0.02	0.11	0.13	0.16	0.01~0.12	0.02~0.16
C8	0.02	0.02	0.02	0.11	0.13	0.18	0.02~0.12	0.02~0.13
C8：1	0.01	0.02	0.02	0.18	0.21	0.29	0.02~0.22	0.01~0.21
C10	0.01	0.02	0.02	0.15	0.17	0.23	0.02~0.21	0.02~0.17
C10：1	0.01	0.02	0.02	0.09	0.10	0.13	0.01~0.11	0.02~0.10
C10：2	0.00	0.00	0.00	0.02	0.02	0.03	0~0.02	0~0.02
C12	0.01	0.01	0.01	0.17	0.20	0.26	0.02~0.22	0.01~0.20
C12：1	0.01	0.01	0.01	0.14	0.16	0.22	0.01~0.16	0.01~0.16
C14	0.02	0.03	0.04	0.33	0.36	0.43	0.05~0.37	0.03~0.36
C14：1	0.02	0.02	0.02	0.18	0.21	0.28	0.02~0.23	0.02~0.21
C14：2	0.00	0.01	0.01	0.03	0.04	0.05	0.01~0.04	0.01~0.04
C14OH	0.00	0.00	0.00	0.03	0.03	0.04	0~0.04	0~0.03
C16	0.30	0.51	0.62	6.98	7.58	9.18	0.65~7.02	0.51~7.58
C16：1	0.01	0.02	0.03	0.33	0.36	0.43	0.03~0.44	0.02~0.36
C16OH	0.00	0.00	0.00	0.03	0.04	0.05	0~0.05	0~0.04
C16：1OH	0.01	0.01	0.01	0.08	0.08	0.10	0.01~0.09	0.01~0.08
C18	0.13	0.20	0.25	1.88	2.08	2.60	0.27~1.89	0.20~2.08
C18：1	0.23	0.37	0.46	2.51	2.72	3.27	0.55~2.62	0.37~2.72
C18：2	0.04	0.06	0.07	0.55	0.60	0.82	0.06~0.65	0.06~0.60
C18：1OH	0.00	0.01	0.01	0.04	0.04	0.05	0.01~0.05	0.01~0.04
C18：2OH	0.00	0.00	0.01	0.03	0.03	0.04	0~0.04	0~0.03
C20	0.01	0.01	0.01	0.04	0.05	0.06	0.01~0.08	0~0.05
C22	0.00	0.00	0.00	0.01	0.02	0.02	0~0.02	0~0.02
C24	0.00	0.00	0.01	0.04	0.05	0.07	0~0.04	0~0.05
C26	0.00	0.01	0.01	0.04	0.05	0.06	0~0.04	0~0.05
C20：0-LPC	0.07	0.11	0.13	0.85	0.95	1.19	0.05~0.68	0.07~0.95
C22：0-LPC	0.04	0.07	0.08	0.49	0.56	0.79	0.02~0.45	0.07~0.56
C24：0-LPC	0.09	0.13	0.14	0.84	0.89	1.03	0.12~1.04	0.13~0.89
C26：0-LPC	0.05	0.08	0.09	0.55	0.59	0.73	0.05~0.79	0.08~0.59
C18OH	0.00	0.00	0.00	0.02	0.02	0.03	0~0.03	0~0.02

参考范围	筛查（例）	初筛阳性（例）	筛查阳率（%）	召回（例）	召回率（%）	诊断（例）	发病率	阳性预测值（%）
试剂盒参考范围	29 882	984	3.29	748	76.02	11	1/2 717	1.47
新参考范围	54 302	1 879	3.46	1 716	91.33	27	1/2 011	1.57
总计	84 184	2 863	3.40	2 464	86.06	38	1/2 215	1.54

参考范围	筛查（例）	初筛阳性（例）	筛查阳率（%）	召回（例）	召回率（%）	诊断（例）	发病率	阳性预测值（%）
试剂盒参考范围	29 882	984	3.29	748	76.02	11	1/2 717	1.47
新参考范围	54 302	1 879	3.46	1 716	91.33	27	1/2 011	1.57
总计	84 184	2 863	3.40	2 464	86.06	38	1/2 215	1.54

IEM分类	疾病名称	MS/MS结果（μmol/L）	GC-MS结果（μmol/mmol Cr）	基因	位点
氨基酸代谢障碍	HPA	PKU：329.18↑；PHE/TYR：6.35↑		PAH	c.1315+6T>A杂合c.122C>T
	HPA	PKU：225.14↑；PHE/TYR：3.03↑		PAH	c.478C>T杂合c.320A>G
	HMet	MET：56↑；MET/PHE：1.41↑		MAT1A	c.754A>T杂合
	MUSD	VAL：387.94↑；LEU：2911.54↑；LEU/PHE：87.80↑；VAL/PHE：11.70↑	2-OH-IVA：4719.12↑；3-2-K-IVA：2502.43↑；4-2-K-3-M-VA：2991.07↑；2-K-ICA：11447.6↑	BCKDHB	c.658C>T杂合c.920dup
尿素循环障碍	CD	CIT：22.82↑	3-OHPLA：86.32↑；4-4-OHPPA：132.86↑	SLC25A13	c.852_855del纯合
	CD	CIT：374.54↑；MET：79.32↑	5-OHPLA：39.68↑；6-4-OHPPA：42.0↑	SLC25A13	c.615+5G>A杂合c.852_855del
	CD	CIT：36.78↑；	4-OHPLA：499.16↑；5-4-OHPPA：397.86↑	SLC25A13	c.1751-5_1751-4in杂合c.852_855del
	CD	CIT：23.82↑	4-OHPLA：499.16↑；5-4-OHPPA：397.86↑	SLC25A13	c.852_855del纯合
	CD	CIT：34.98↑	4-OHPLA：3127.28↑；5-4-OHPPA：1060.40↑	SLC25A13	c.852_855del杂合c.615+5G>A
脂肪酸代谢障碍	PCD	C0：6.09↓		SLC22A5	c.51C>G杂合c.92C>G
	PCD	C0：3.16↓		SLC22A5	c.51C>G纯合
	PCD	C0：7.88↓		SLC22A5	c.694A>G杂合+c.1064C>T杂合
	PCD	C0：5.96↓		SLC22A5	c.51C>G杂合+c.760C>T杂合
	PCD	C0：6.23↓		SLC22A5	c.51C>G杂合+c.415G>A杂合
	PCD	C0：2.80↓		SLC22A5	c.51C>G杂合+c.760C>T杂合
	PCD	C0：4.09↓		SLC22A5	c.51C>G杂合+c.760C>T杂合
	PCD	C0：6.16↓		SLC22A5	c.51C>G杂合+c.797C>T杂合
	PCD	C0：1.99↓		SLC22A5	c.839C>T杂合+c.1064C>T
	PCD	C0：5.01↓		SLC22A5	c.51C>G杂合+c.1400C>G杂合
	PCD	C0：6.79↓		SLC22A5	c.51C>G杂合+c.1400C>G杂合
	PCD	C0：8.89↓		SLC22A5	c.51C>G纯合
	PCD	C0：3.15↓		SLC22A5	c.51C>G杂合+c.338G>A杂合
	SCADD	C4：0.69↑；C4/C3：0.44↑	EMA：36.09↑	ACADS	c.322G>A杂合+c.625G>A杂合
	SCADD	C4：0.60↑；C4/C3：0.40↑		ACADS	c.431C>T杂合+c.625G>A杂合
	SCADD	C4：0.68↑；C4/C3：13.60↑		ACADS	c.322G>A杂合+c.625G>A杂合
	SCADD	C4：0.49↑；C4/C3：0.44↑		ACADS	c.322G>A杂合+c.625G>A杂合
	SCADD	C4：0.60↑；C4/C3 0.34↑	EMA：69↑	ACADS	c.322G>A杂合+c.625G>A杂合
	SCADD	C4：0.91↑；C4/C3：0.65↑		ACADS	c.322G>A杂合+c.1031A>G杂合
	CPTⅠ	C0：154.06↑；C16：0.18↓；C18：0.07↓	正常	CPT1A	c.1339C>T杂合+c.2246G>A杂合
	CACT	C0：5.31↓；C16：12.4↑；C18 2.51↑；C18：1 5.35↑	HAD：210.27；QctDA：180.85；DecA：83.29	SLC25A20	c.199-10T>G杂合+c.326+1G>A杂合
	GA-Ⅱ	C5DC：0.6↑；c8：0.65↑；C10：1.32↑；c12：1.14↑		ETFDH	c.250G>A杂合+c.353G>T杂合
有机酸代谢障碍	MCCD	C5OH：0.88↑	正常	MCCC2	c.914A>G杂合+c.903+1G>A杂合
	MCCD	C5OH：3.49↑；C5OH/C3：0.03↑	3MCG：91.57↑；3-OH-IVA：252.96↑	MCCC2	c.464G>A杂合+c.1538T>C杂合
	GA-Ⅰ	C5DC：2.28↑；C5DC/C8：45.60↑	GA：5010.17↑；2-OHGA：42.27↑	GCDH	c.1063C>T杂合+c.271+1G>A杂合
	GA-Ⅰ	C5DC：2.90↑；C5DC/C8：96.67↑	GA：1667.44↑	GCDH	c.881G>A杂合+c.1063C>T杂合
	SBCADD	C5：1.15↑；C5/C3：1.42↑	2-MBT-GLY：70.93	ACADSB	c.275C>G杂合+c.746del杂合
	SBCADD	C5：0.42↑；C5/C3：0.62↑	2-MBT-GLY：105.01	ACADSB	c.746del杂合+c.655G>A杂合
	SBCADD	C5：1.14↑；C5/C3：1.21↑	2-MBT-GLY：18.04	ACADSB	c.1165A>G杂合+c.655G>A杂合

海南省新生儿多种遗传代谢病筛查的探索性研究

Exploratory Study on Screening of Multiple Inherited Metabolic Disorders in Newborns in Hainan Province

RichHTML

PDF

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

图/表 3

参考文献 27

相关文章 15

编辑推荐

Metrics

留言

[1]	王稼璇, 王兆娴, 黄小芬, 赵进奎, 拉巴桑珠. 2004—2023年中国登革热时空分布特征与影响因素研究[J]. 中国全科医学, 2026, 29(26): 3844-3850.
[2]	张骥, 李凌, 周婕, 吴延莉, 吉维, 刘涛. 脂质累积指数与成年人代谢综合征发病关系的前瞻性队列研究[J]. 中国全科医学, 2026, 29(22): 3138-3145.
[3]	吴一璇, 肖亮满, 刘鑫, 严梓萁, 王毓婷, 林舒敏, 庄礼兴. 1990—2021年中国与全球帕金森病的疾病负担分析与未来趋势预测[J]. 中国全科医学, 2026, 29(20): 2895-2902.
[4]	陈学琴, 王仕鸿, 赖凤霞, 张晶晶, 陈浩, 孔丹莉, 丁元林. 1990—2021年中国慢性阻塞性肺疾病发病、患病和死亡趋势分析及未来10年预测研究[J]. 中国全科医学, 2026, 29(02): 264-272.
[5]	尚忠华, 蒋芝月, 黄朝晖, 杨星, 刘海燕, 张丽. 1990—2021年中国宫颈癌疾病负担趋势分析及2022—2035年预测研究[J]. 中国全科医学, 2025, 28(26): 3314-3320.
[6]	罗新宇, 刘瑾, 陈海龙. 1990—2021年中国和全球胰腺炎疾病负担趋势分析及2022—2031年预测研究[J]. 中国全科医学, 2025, 28(26): 3321-3327.
[7]	陈兴超, 高振华, 徐生刚, 邹永刚, 钱军, 魏建仝. 1990—2021年全球和中国及不同社会人口学指数地区骨关节炎疾病负担趋势分析[J]. 中国全科医学, 2025, 28(17): 2172-2178.
[8]	令垚, 张文滨, 王仕鸿, 陈永泽, 董文娇, 邓星妤, 丁元林. 1990—2021年中国类风湿关节炎疾病负担变化趋势分析及预测研究[J]. 中国全科医学, 2025, 28(15): 1914-1922.
[9]	王仕鸿, 邓星妤, 曹汝岱, 令垚, 黄翠怡, 欧阳栋, 丁元林, 于海兵. 2020—2040年中国5种亚型慢性肾病发病趋势预测研究[J]. 中国全科医学, 2025, 28(07): 814-823.
[10]	赖凤霞, 王仕鸿, 赵乐, 黄瑞贤, 杨子华, 张之怡, 孔丹莉, 丁元林. 1990—2019年中国三种肠道传染病发病和死亡趋势分析及预测研究[J]. 中国全科医学, 2025, 28(03): 313-319.
[11]	马学锋, 黄俊, 李娜, 邵慧娟, 卢利霞, 于晓辉, 张久聪. 1990—2019年中国胃食管反流病疾病负担分析及年变化趋势研究[J]. 中国全科医学, 2024, 27(18): 2265-2271.
[12]	刘珊山, 李初谊, 郑英, 卢利霞, 李斌, 于晓辉, 党政. 1990—2019年中国胆囊癌疾病负担研究及未来趋势分析[J]. 中国全科医学, 2024, 27(14): 1742-1749.
[13]	屈媛媛, 曹淼, 王静, 程丽, 何小双. 1990—2019年中国哮喘患病、疾病负担趋势及其危险因素研究[J]. 中国全科医学, 2024, 27(13): 1594-1600.
[14]	张媛, 侯旗旗, 齐祺, 蒋越, 王楠, 岳博成, 陈朔华, 韩全乐, 吴寿岭, 李康博. 基于生命八要素的心血管健康评分与新发心房颤动的关联研究：大样本长期随访研究[J]. 中国全科医学, 2024, 27(12): 1431-1437.
[15]	陈单, 王亚伟, 黄芳, 徐一凡, 张一英, 邵月琴. 2003—2019年上海市嘉定区结直肠癌流行趋势研究[J]. 中国全科医学, 2024, 27(10): 1261-1266.