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3 讨论 衰竭、胎儿水肿、胎儿发育迟缓、脑积水等。脑缺血可
动静脉畸形占先天性血管异常的 10%~20%，可发 导致脑穿孔，少数病例可发生颅内出血。部分病例可能
生在全身任何部位，以肢体（55%）、头颈部（34%）、 合并心脏畸形，如房间隔缺损、大动脉转位等。本研究
躯干（11%）多见 ［3］ 。由于胚胎时期动静脉发育异常， 中 4 例颅内动静脉畸形病例中 3 例同时存在颅内蔓状血
不同大小的血管直接连通，血液从动脉向静脉通过微瘘 管瘤和 Galen 静脉瘤病灶，1 例为单纯 Galen 静脉瘤，
或较大瘘管产生高速、低阻力的分流，在血流动力学上 宫内严重并发症发生率为 100%，4 例胎儿均发生充血
属于高流量血管畸形 ［4］ 。其临床表现取决于病变的范 性心力衰竭，其中 1 例胎儿发生多脏器、多系统继发性
围和大小，可以是无症状，但严重者可发生充血性心力 改变，包括胎儿水肿、双肾增大、双肺发育不良、血流
衰竭。 频谱异常等，最终胎死宫内，余 3 例选择终止妊娠。颅
3.1 胎儿骶尾部畸胎瘤 胎儿骶尾部畸胎瘤是一种生 内动静脉畸形需要与其他脑中线囊性肿块，如蛛网膜囊
殖细胞肿瘤，起源于骶骨或尾骨前表面的 Hensen 结中 肿、脉络丛囊肿、脉络膜乳头状瘤和颅内血肿等鉴别。
的多能干细胞系，以实性、血管成分为主的畸胎瘤，其 研究表明，颅内动静脉畸形常导致新生儿心力衰竭、脑
血管化程度高，肿瘤内形成动静脉分流，分流量大者可 积水、蛛网膜下腔出血和癫痫发作，77% 的未经治疗的
出现高输出量性心力衰竭、胎儿水肿、胎盘肿大、胎儿 病例在新生儿期或婴儿早期死亡，预后不良 ［8］ 。
贫血，部分可发生瘤内出血 ［5］ 。超声上表现为囊性为 3.3 胎儿肢体、软组织动静脉畸形 脉管性疾病是小
主的、囊实混合性或实性为主的肿块图像，本研究中骶 儿软组织肿块最常见的病因，分为脉管畸形和血管瘤两
尾部畸胎瘤实性部分 CDFI 均可见树枝状动静脉血流信 大类。脉管畸形的发病机制可能是影响内皮细胞增殖、
号，为Ⅱ型动静脉畸形，其中 1 例血流分布范围广，呈 迁移、黏附、分化和存活的基因发生突变 ［9］ 。PWS 是
粗大的树枝状血流信号，胎儿发生轻度心功能异常、羊 一种罕见的脉管性疾病，除了高流量动静脉畸形外，还
水过多等宫内并发症。余 5 例未发生胎儿心力衰竭、胎 存在毛细血管畸形，其多发性动静脉瘘累及整个患肢（通
儿贫血等宫内并发症，可能与动静脉瘘病灶范围小，血 常是下肢），患肢的软组织和骨骼肥大 ［10］ 。本研究中
液分流量相对较少有关。临床上倾向于对出现胎儿水肿、 1 例 PWS 病例超声表现为胎儿右小腿软组织明显增厚，
肿瘤生长迅速、心功能衰竭、严重羊水过多者进行干预。 右侧腘动脉内径增粗，CDFI 显示右小腿软组织内可见
有研究显示，实性、血管化程度高的肿瘤行激光或射频 丰富的树枝状血流信号，PW 探及动静脉血流频谱，为
消融术，胎儿存活率约为 50% ［6］ 。 Ⅱ型动静脉畸形。本病需要与 Klippel-Trenaunay 综合征
3.2 颅内动静脉畸形 先天性颅内动静脉畸形约占儿 （KTS）相鉴别，KTS 是一种罕见的复杂的先天性血管
童脑血管畸形的 4% ［7］ ，在本研究中颅内动静脉畸形病 发育异常的疾病，合并静脉、淋巴管及毛细血管畸形，
灶表现为蜂窝状的蔓状血管瘤和 Galen 静脉瘤。蔓状血 其不含动静脉分流病灶 ［11］ 。
管瘤由发育不良的脑动脉与静脉缠结而成，聚集在无正 血管瘤是以脉管内皮细胞增生为生物学特性的血管
常间质的血管巢中，较大的、复杂的蔓状血管瘤畸形血 源性肿瘤。本研究 2 例血管瘤病例产前超声表现为低回
管大多呈楔形，供血动脉可为 1 支也可为多支，病灶基 声或等回声肿块，其中 1 例病灶位于胎儿右侧颞部皮下，
底位于皮质，大部分向脑深部延伸，其顶点可达脑室壁， 妊娠 24 周时肿瘤长径为 3.5 cm，内部回声呈“筛网状”
大的或深部动静脉畸形血管需要通过深部和皮质静脉两 结构，CDFI 显示筛网状结构内可见丰富的血流信号，
种途径引流 ［7］ 。蔓状血管瘤超声表现为颅内蜂窝状暗 PW 探及动静脉血流频谱，为Ⅳ型动静脉畸形，妊娠 38
区，CDFI 显示蜂窝状暗区充满五彩镶嵌的血流信号， 周肿瘤长径增大至 6 cm，出生时新生儿血管瘤破裂，
PW 显示高速低阻的动静脉瘘频谱，为Ⅱ型动静脉畸形。 经手术治疗后病灶相对缩小，病理结果与产前诊断相符
Galen 静脉瘤为引流至前脑正中静脉的动静脉瘘，其供 合，随访至目前肿瘤无明显变化，未出现其他并发症，
血动脉起源于 Willis 环或椎基底动脉系统，直接注入 考虑为不消退型先天性血管瘤。1 例病灶位于胎儿左前
Galen 静脉，导致 Galen 静脉呈瘤样扩张，一般在妊娠 臂，CDFI 及显示病灶内部可见树枝状血流信号，PW 测
6~11 周发生 ［8］ 。超声表现为近脑中线区第三脑室的后 得高速低阻动静脉频谱，为Ⅱ型动静脉畸形，该病例因
方、丘脑的后下方的椭圆形无回声囊性肿块。CDFI 显 合并肠道梗阻畸形而引产。
示囊性肿块内充满彩色血流信号，血流明显紊乱，PW 本研究中 3 例肢体、软组织动静脉畸形病例均未发
显示高速低阻的动静脉瘘频谱。动静脉畸形引流静脉为 生胎儿心力衰竭、胎儿贫血、胎儿水肿等严重并发症。
单一的扩张的 Galen 静脉，为典型的Ⅲ a 型动静脉畸形。 可能与病灶内血液的分流量不大有关，分流量大的病例
Galen 静脉瘤可分流 80% 以上的心输出量，在高压下大 可能发生心血管损害或凝血疾病。
量血液返回右心和肺循环，可导致高输出量充血性心力 3.4 胎儿肝脏动静脉畸形 先天性肝动静脉瘘是肝动