RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治

doi:10.3969/j.issn.1007-9572.2016.02.022

中国全科医学 ›› 2016, Vol. 19 ›› Issue (02): 229-232.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2016.02.022

RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治

黄培颖，陈宁，宋海曲，王彩虹，张惠杰，李小英，李学军，林明珠

361003福建省厦门市，厦门大学附属第一医院内分泌糖尿病科（黄培颖，陈宁，宋海曲，王彩虹，张惠杰，李学军，林明珠）；上海市内分泌代谢病研究所（李小英）；通信作者：林明珠，361003福建省厦门市，厦门大学附属第一医院内分泌糖尿病科；E-mail：linmz65@126.com

出版日期:2016-01-20 发布日期:2016-01-20

Published:2016-01-20 Online:2016-01-20

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摘要/Abstract

摘要： 多发性内分泌腺瘤病（MEN）2b型是RET基因突变引起的常染色体显性遗传病，常见临床表型为甲状腺髓样癌（MTC）、嗜铬细胞瘤、多发性黏膜神经瘤和类马凡体型，各表型可同时或先后发生，易漏诊。本文分析了1例MEN2b型患者病史、诊断、治疗及随访资料。本例患者1995年无诱因出现颈部增粗，诊断为"右甲状腺腺瘤"；1999年发现"左侧甲状腺占位"；2000年发现舌、唇黏膜增厚并突起小肿物，肿物渐增大；2009年及2010年分别行左、右肾上腺肿物切除，术后病理示：嗜铬细胞瘤。本次入院行下唇内侧局部小突起切除和双侧甲状腺次全切除术，术后病理示：舌黏膜神经瘤、MTC。患者基因测序发现RET基因第16号外显子918密码子突变（M918T），患者父母、兄均未出现MEN2b表型特征，基因检测无异常发现。患者MTC术后1年降钙素水平仍高于参考值，结合肺部CT检查结果，考虑MTC肺部转移可能性较大。

关键词: 多发性内分泌腺瘤病2b型, 甲状腺肿瘤, 嗜铬细胞瘤, RET基因, 突变

黄培颖,陈宁,宋海曲,等. RET原癌基因突变致多发性内分泌腺瘤病2b型临床诊治[J]. 中国全科医学, 2016, 19(02): 229-232. DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2016.02.022.

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