Chinese General Practice ›› 2023, Vol. 26 ›› Issue (18): 2301-2305.DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0717
• Study of Typical Cases • Previous Articles Next Articles
Received:
2022-10-12
Revised:
2022-11-08
Published:
2023-06-20
Online:
2022-11-30
Contact:
HU Honglin
通讯作者:
胡红琳
作者简介:
基金资助:
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URL: https://www.chinagp.net/EN/10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0717
编号 | 发病年龄(岁) | 当前年龄(岁) | 性别 | BMI (kg/m2) | 三多一少症状 | 是否合并DKA | 病程(年) | 治疗方案 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ⅱ-2 | — | 死亡 | 女 | — | 明显 | — | — | — |
Ⅱ-3 | — | 死亡 | 女 | — | 明显 | — | — | — |
Ⅱ-4 | 58 | 73 | 男 | 27.0 | 明显 | 否 | 15 | 饮食+运动 |
Ⅲ-2 | 61 | 62 | 男 | 24.0 | 明显 | 否 | 1 | 饮食+运动 |
Ⅲ-3 | 55 | 64 | 男 | 26.3 | 明显 | 否 | 9 | 胰岛素 |
Ⅲ-9 | 40 | 57 | 女 | 25.4 | 明显 | 有 | 17 | 胰岛素 |
Ⅳ-5 | 28 | 30 | 男 | 27.8 | 明显 | 有 | 2 | 二甲双胍+非诺贝特 |
Table 1 General data of diabetic patients in the family of the proband
编号 | 发病年龄(岁) | 当前年龄(岁) | 性别 | BMI (kg/m2) | 三多一少症状 | 是否合并DKA | 病程(年) | 治疗方案 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|
Ⅱ-2 | — | 死亡 | 女 | — | 明显 | — | — | — |
Ⅱ-3 | — | 死亡 | 女 | — | 明显 | — | — | — |
Ⅱ-4 | 58 | 73 | 男 | 27.0 | 明显 | 否 | 15 | 饮食+运动 |
Ⅲ-2 | 61 | 62 | 男 | 24.0 | 明显 | 否 | 1 | 饮食+运动 |
Ⅲ-3 | 55 | 64 | 男 | 26.3 | 明显 | 否 | 9 | 胰岛素 |
Ⅲ-9 | 40 | 57 | 女 | 25.4 | 明显 | 有 | 17 | 胰岛素 |
Ⅳ-5 | 28 | 30 | 男 | 27.8 | 明显 | 有 | 2 | 二甲双胍+非诺贝特 |
项目 | Ⅱ-4 | Ⅲ-1 | Ⅲ-2 | Ⅲ-3 | Ⅲ-5 | Ⅲ-7 | Ⅲ-9 | Ⅳ-2 | Ⅳ-3 | Ⅳ-4 | Ⅳ-5 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
HbA1c(%) | 6.70 | 5.10 | 5.70 | 8.90 | 5.20 | 5.40 | 13.20 | 4.80 | 4.78 | 5.10 | 5.20 |
0 min血糖(mmol/L) | 9.11 | 5.97 | 5.76 | 15.87 | 5.15 | 5.06 | 15.06 | 5.10 | 5.47 | 4.97 | 5.01 |
30 min血糖(mmol/L) | 11.12 | 10.73 | 9.13 | 17.23 | 10.53 | 11.11 | 15.36 | 9.64 | 9.56 | 9.21 | 12.05 |
120 min血糖(mmol/L) | 16.53 | 9.31 | 9.85 | 26.01 | 7.80 | 9.45 | 24.30 | 8.22 | 6.12 | 5.95 | 12.04 |
0 min C肽(μU/ml) | 2.04 | 0.95 | 1.95 | 1.34 | 2.03 | 1.25 | 2.07 | 1.12 | 1.42 | 1.83 | 2.20 |
30 min C肽(μU/ml) | 2.17 | 3.27 | 2.99 | 1.90 | 6.63 | 4.11 | 2.40 | 3.65 | 6.23 | 5.15 | 8.26 |
120 min C肽(μU/ml) | 5.52 | 6.01 | 6.96 | 2.38 | 9.25 | 9.86 | 3.16 | 5.41 | 8.79 | 9.40 | 14.11 |
0 min胰岛素(μg/L) | 13.95 | 6.31 | 6.75 | 23.97 | 7.81 | 5.50 | 8.64 | 9.34 | 10.92 | 10.54 | 14.92 |
30 min胰岛素(μg/L) | 17.08 | 26.16 | 26.67 | 27.73 | 72.16 | 41.03 | 10.19 | 45.96 | 92.11 | 61.80 | 132.18 |
120 min胰岛素(μg/L) | 69.22 | 60.98 | 62.12 | 37.45 | 35.97 | 59.63 | 11.09 | 43.98 | 137.58 | 85.78 | 225.56 |
Table 2 Laboratory test results of family members of the proband
项目 | Ⅱ-4 | Ⅲ-1 | Ⅲ-2 | Ⅲ-3 | Ⅲ-5 | Ⅲ-7 | Ⅲ-9 | Ⅳ-2 | Ⅳ-3 | Ⅳ-4 | Ⅳ-5 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
HbA1c(%) | 6.70 | 5.10 | 5.70 | 8.90 | 5.20 | 5.40 | 13.20 | 4.80 | 4.78 | 5.10 | 5.20 |
0 min血糖(mmol/L) | 9.11 | 5.97 | 5.76 | 15.87 | 5.15 | 5.06 | 15.06 | 5.10 | 5.47 | 4.97 | 5.01 |
30 min血糖(mmol/L) | 11.12 | 10.73 | 9.13 | 17.23 | 10.53 | 11.11 | 15.36 | 9.64 | 9.56 | 9.21 | 12.05 |
120 min血糖(mmol/L) | 16.53 | 9.31 | 9.85 | 26.01 | 7.80 | 9.45 | 24.30 | 8.22 | 6.12 | 5.95 | 12.04 |
0 min C肽(μU/ml) | 2.04 | 0.95 | 1.95 | 1.34 | 2.03 | 1.25 | 2.07 | 1.12 | 1.42 | 1.83 | 2.20 |
30 min C肽(μU/ml) | 2.17 | 3.27 | 2.99 | 1.90 | 6.63 | 4.11 | 2.40 | 3.65 | 6.23 | 5.15 | 8.26 |
120 min C肽(μU/ml) | 5.52 | 6.01 | 6.96 | 2.38 | 9.25 | 9.86 | 3.16 | 5.41 | 8.79 | 9.40 | 14.11 |
0 min胰岛素(μg/L) | 13.95 | 6.31 | 6.75 | 23.97 | 7.81 | 5.50 | 8.64 | 9.34 | 10.92 | 10.54 | 14.92 |
30 min胰岛素(μg/L) | 17.08 | 26.16 | 26.67 | 27.73 | 72.16 | 41.03 | 10.19 | 45.96 | 92.11 | 61.80 | 132.18 |
120 min胰岛素(μg/L) | 69.22 | 60.98 | 62.12 | 37.45 | 35.97 | 59.63 | 11.09 | 43.98 | 137.58 | 85.78 | 225.56 |
基因(OMIM基因) | 蛋白质 | 功能 | 治疗 | 遗传 |
---|---|---|---|---|
HNF4A(600281) | 肝细胞核因子4α | β细胞转录因子 | 一线治疗:磺酰脲类 二线治疗:GLP-1RA,胰岛素 | AD |
GCK(138079) | 葡糖激酶 | 葡萄糖传感器,糖酵解中的第一限速酶 | 无需药物或饮食,除非妊娠 | AD或新生儿AR |
HNF1A(142410) | 肝细胞核因子1α | β细胞转录因子 | 一线治疗:低剂量磺酰脲类或格列奈类 二线治疗:GLP-1RA,DPP-4抑制剂,胰岛素 | AD |
IPF1(606392) | 胰腺/十二指肠同源盒蛋白1 | 胰腺和β细胞的发育和功能 | 一线治疗:OHAs/磺酰脲类 二线治疗:胰岛素 | 多数为AR |
HNF1B(189907) | 肝细胞核因子1β | β细胞转录因子 | 少数对磺脲类药物、胰岛素有反应 | AD |
NEUROD1(601724) | 神经源性分化因子1 | β细胞转录因子 | 一线治疗:饮食,OHAs/磺脲类 二线治疗:胰岛素 | AD |
KLF11(603301) | Krueppel样因子11 | 锌指转录因子,结合ε和y珠蛋白基因启动子中的SP-1样序列。这种结合(当功能正常时)抑制细胞生长和凋亡 | 胰岛素 | AD |
CEL(114840) | 羧基酯脂肪酶 | 胰腺外分泌功能(如果发生突变会导致胰腺萎缩和胰腺外分泌功能不全)纤维化和脂肪增多导致糖尿病 | 一线治疗:口服降糖药/磺脲类 二线治疗:胰岛素(胰腺需要被损伤/破坏才能进行治疗) | VNTR缺失 |
PAX4(167413) | 成对盒(Paired box)4 | 内胚层来源的内分泌胰腺的分化 | 一线治疗:饮食、OHAs/磺酰脲类 二线治疗:胰岛素 | AD |
INS(176730) | 胰岛素 | 胰岛素的产生或胰岛素作用 | 饮食、OHAs/磺酰脲类或胰岛素(可能是小剂量胰岛素) | AD或新生儿糖尿病:显性,常为新发或隐性 |
BLK(191305) | 酪氨酸蛋白激酶BLK(原癌基因src家族的非受体酪氨酸激酶) | 在β细胞中表达,通过上调转录因子Pdx1和Nkx6.1来增强胰岛素的合成和分泌 | 一线治疗:饮食、OHAs/磺酰脲类 二线治疗:胰岛素 | AD |
ABCC8(600509) | β细胞ATP敏感性钾通道磺酰脲受体亚单位 | ATP敏感性钾通道的关闭导致β细胞膜去极化、钙内流和胰岛素分泌颗粒与β细胞膜的融合 | 一线治疗:磺酰脲类 二线治疗:SGLT-2抑制剂,胰岛素 | AD |
KCNJ11(600937) | β细胞ATP敏感性钾通道亚单位 | ATP敏感性钾通道的关闭导致β细胞膜去极化、钙内流和胰岛素分泌颗粒与β细胞膜的融合 | OHAs/磺酰脲类、胰岛素 | AD或新生儿糖尿病:显性,通常是新发 |
APPL1(604299) | 衔接蛋白,磷酸酪氨酸相互作用,酸碱度域,亮氨酸拉链含有1 | 在胰岛素信号通路中与碱性磷酸酶结合的蛋白质 | 一线治疗:饮食、OHAs/磺酰脲类 二线治疗:胰岛素 | AD |
Table 3 Clinical features and genetic variation of known types of maturity-onset diabetes of the young
基因(OMIM基因) | 蛋白质 | 功能 | 治疗 | 遗传 |
---|---|---|---|---|
HNF4A(600281) | 肝细胞核因子4α | β细胞转录因子 | 一线治疗:磺酰脲类 二线治疗:GLP-1RA,胰岛素 | AD |
GCK(138079) | 葡糖激酶 | 葡萄糖传感器,糖酵解中的第一限速酶 | 无需药物或饮食,除非妊娠 | AD或新生儿AR |
HNF1A(142410) | 肝细胞核因子1α | β细胞转录因子 | 一线治疗:低剂量磺酰脲类或格列奈类 二线治疗:GLP-1RA,DPP-4抑制剂,胰岛素 | AD |
IPF1(606392) | 胰腺/十二指肠同源盒蛋白1 | 胰腺和β细胞的发育和功能 | 一线治疗:OHAs/磺酰脲类 二线治疗:胰岛素 | 多数为AR |
HNF1B(189907) | 肝细胞核因子1β | β细胞转录因子 | 少数对磺脲类药物、胰岛素有反应 | AD |
NEUROD1(601724) | 神经源性分化因子1 | β细胞转录因子 | 一线治疗:饮食,OHAs/磺脲类 二线治疗:胰岛素 | AD |
KLF11(603301) | Krueppel样因子11 | 锌指转录因子,结合ε和y珠蛋白基因启动子中的SP-1样序列。这种结合(当功能正常时)抑制细胞生长和凋亡 | 胰岛素 | AD |
CEL(114840) | 羧基酯脂肪酶 | 胰腺外分泌功能(如果发生突变会导致胰腺萎缩和胰腺外分泌功能不全)纤维化和脂肪增多导致糖尿病 | 一线治疗:口服降糖药/磺脲类 二线治疗:胰岛素(胰腺需要被损伤/破坏才能进行治疗) | VNTR缺失 |
PAX4(167413) | 成对盒(Paired box)4 | 内胚层来源的内分泌胰腺的分化 | 一线治疗:饮食、OHAs/磺酰脲类 二线治疗:胰岛素 | AD |
INS(176730) | 胰岛素 | 胰岛素的产生或胰岛素作用 | 饮食、OHAs/磺酰脲类或胰岛素(可能是小剂量胰岛素) | AD或新生儿糖尿病:显性,常为新发或隐性 |
BLK(191305) | 酪氨酸蛋白激酶BLK(原癌基因src家族的非受体酪氨酸激酶) | 在β细胞中表达,通过上调转录因子Pdx1和Nkx6.1来增强胰岛素的合成和分泌 | 一线治疗:饮食、OHAs/磺酰脲类 二线治疗:胰岛素 | AD |
ABCC8(600509) | β细胞ATP敏感性钾通道磺酰脲受体亚单位 | ATP敏感性钾通道的关闭导致β细胞膜去极化、钙内流和胰岛素分泌颗粒与β细胞膜的融合 | 一线治疗:磺酰脲类 二线治疗:SGLT-2抑制剂,胰岛素 | AD |
KCNJ11(600937) | β细胞ATP敏感性钾通道亚单位 | ATP敏感性钾通道的关闭导致β细胞膜去极化、钙内流和胰岛素分泌颗粒与β细胞膜的融合 | OHAs/磺酰脲类、胰岛素 | AD或新生儿糖尿病:显性,通常是新发 |
APPL1(604299) | 衔接蛋白,磷酸酪氨酸相互作用,酸碱度域,亮氨酸拉链含有1 | 在胰岛素信号通路中与碱性磷酸酶结合的蛋白质 | 一线治疗:饮食、OHAs/磺酰脲类 二线治疗:胰岛素 | AD |
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