家族性高胆固醇血症（FH）是严重的遗传代谢病，其中纯合子FH（HoFH）罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后，但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个关于FH的指南和专家共识，但针对HoFH的专家共识较少。近期中华医学会检验医学分会等多学科专家联合发表了《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》，明确了HoFH的早期筛查和诊断流程，更新优化了治疗策略。本文结合本团队的HoFH家系筛查工作对该共识五大要点进行详细解读，包括：（1）引入人工智能多维度优化HoFH早期筛查策略；（2）细化HoFH临床诊断标准，强化基因诊断协同重要性；（3）深化产前诊断与新生儿筛查的重要性；（4）关注植物固醇血症与HoFH的鉴别诊断；（5）更新优化HoFH治疗策略，分层设定低密度脂蛋白胆固醇治疗目标值。并结合筛查HoFH的实践提出以临床实践为驱动，聚焦HoFH长期管理，以期为我国HoFH的早期筛查与临床管理提供参考。
高血压是导致心血管疾病发病和死亡且可改变的首要危险因素，精准的血压测量是高血压管理的关键因素。传统的血压测量存在间断、静态、不能在日常活动期间捕获等缺陷，新的血压测量技术正在快速融入临床实践，但这些技术缺乏国际共识以验证其准确性、可用性、可接受性和可靠性。基于此，本文组织相关专家，解读最新《国际高血压学会立场文件：血压测量与报告技术创新》，以期为我国社区高血压防控提供参考。
多病共存易导致多种药物联用，增加了药物相互作用和药物不良反应的风险。药物审查和处方精简是优化药物治疗方案的重要策略，目标在于通过审查和减少不适当用药，改善患者的整体健康水平和生活质量。2024年3月，意大利科学联盟发布了关于药物审查和处方精简的立场声明，陈述了药物审查和处方精简的关键要素、方法、可用工具与应用价值。本文基于分析该声明的主要内容，介绍药物审查和处方精简的概念和目标，从全面回顾用药史、药物治疗评估、多学科药物治疗计划和随访4个方面阐述其主要过程，总结综述其在不同医疗环境中的实施效果，分析我国面临的挑战及应对策略，旨在为促进临床医生为患者开展药物审查和处方精简提供理论依据。
结直肠癌是消化系统中常见的恶性肿瘤之一，其发病率位居中国癌症发病率第二位。随着医学研究的深入和科技的进步，其诊疗策略也在不断演化。美国国家综合癌症网络（NCCN）紧跟科研前沿，分别于2024-01-29和2024-04-04发布了2024年V1/V2版《NCCN直肠癌临床实践指南》，这两次修订主要聚焦于分子学检测、免疫治疗、靶向治疗、新辅助治疗及疾病监测等方面的最新进展。本文通过分析2024年V1/V2版NCCN指南的更新要点，旨在为临床直肠癌的诊断与治疗实践提供更精确的参考依据。
2024年，美国国立综合癌症网络（NCCN）先后更新了3版《胃癌临床实践指南》。这些更新内容涵盖了胃癌诊疗和随访监测的多个关键领域，不仅提升了二代测序在胃癌精准治疗中的地位，完善了新增EB病毒（EBV）检测和晚期一线免疫治疗的限定条件，还调整了新辅助免疫治疗术前用药的周期，新增了一种神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）靶向治疗药物，并细化了术后营养缺乏监测和补充的项目，更为重要的是首次增加了早期胃癌的内镜治疗和晚期胃癌单一腹膜转移的诊疗路径，并较为详细地阐述了几个新兴的外科联合腹腔内治疗的应用原则。更新的内容充分体现了精准化、个体化、多学科治疗的趋势。本文将对指南中有关诊断、外科治疗、系统治疗、随访监测等方面进行重点解读，以期为临床实践提供指导和帮助。
2024年V4版《NCCN结肠癌临床实践指南》对结肠癌全身疗法病理检测、放化疗剂量、转移性结肠癌治疗和管理进行了重要更新。首先，指南强调了基因组检测在转移性结肠癌全身治疗中的重要性。其次，修改了局部进展期结肠癌放化疗剂量与靶向治疗靶点。最后，新增转移性结肠癌二线治疗新药瑞普替尼，为神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）基因融合阳性患者提供新的选择。在患者管理方面，强调了全科医学对患者生活质量和心理支持的重要性。本文通过对以上内容进行解读，期待为结肠癌诊断、治疗及预后提供参考，确保患者及时得到专科治疗，为结肠癌精准化治疗提供借鉴。
心脏急症发病迅速，严重威胁患者的身体健康和生命安全。长期以来，由于性别偏见、症状不典型等原因，女性心脏急症存在研究不足，诊断、治疗不及时的问题，且心脏急症在病理生理机制、危险因素及管理和结局方面存在明显的性别差异。在我国，女性心脏急症发病率高、研究起步晚，且目前尚无针对女性心脏急症的权威指南发布，故加强女性心脏急症管理十分迫切。本文组织全科医学、心血管和急诊医学临床医生对急性心血管护理协会等机构发布的2024年《女性心脏急症管理》临床声明进行解读，以期规范女性心脏急症的诊疗，改善健康结局。
英国和爱尔兰高血压学会（BIHS）总结了英国国家卫生与医疗优化研究所（NICE）、欧洲心脏病协会（ECS）和欧洲高血压协会（ESH）推出的高血压管理指南，于2023年1月9日在国际高血压杂志Journal of Human Hypertension上发表了《成人高血压转诊路径及治疗管理共识声明》（以下简称共识声明）。基于现有的证据以及专家意见，共识声明重点提出了高血压患者转诊的标准以及转诊等待期间患者的管理，以优化基层医生对高血压患者的管理。本文旨在对共识声明的核心要点进行解读，为我国基层医生管理高血压患者提供建议。鉴于我国基层医疗问题具有复杂性和地域性，仍需要基层医生进行综合评估，践行最有利于患者的临床实践方案。
妊娠期高血压疾病（HDP）是常见的妊娠期并发症之一，也是导致全球孕产妇死亡的主要原因之一。2023年澳大利亚和新西兰产科医学协会发布了《2023年澳大利亚和新西兰产科医学协会妊娠期高血压疾病指南摘要》，本文围绕其重点内容进行解读，对中国HDP的非药物干预措施、精细化管理流程提出建议，以期为中国HDP的管理提供新的依据。
肥胖和高血压是全球性的公共卫生问题，对个人健康和社会经济造成了巨大负担。肥胖与高血压密切相关，二者是心血管疾病的主要危险因素。2023年，美国肥胖医学协会深入探讨了肥胖相关高血压的机制，并于Obesity Pillars杂志发布了《肥胖和高血压临床实践声明》，该声明总结出10条关于肥胖和高血压的要点，为我国肥胖相关高血压的防治提供了新的建议。本文旨在通过解读该声明，向基层医生介绍肥胖相关高血压的发病机制以及治疗方法，帮助基层医生更有效地管理肥胖和高血压患者。
人工智能（AI）是改善卫生保健服务的新兴技术。在全球政府机构和学术部门的共同推进下，大量研究论证AI可以改进心血管疾病的诊断、治疗和预防，但其发展和应用仍存在一些限制，尚未在广泛范围内服务临床。基于此，美国心脏协会（AHA）于2024-04-02在Circulation发表了《人工智能在心血管疾病中的应用科学声明》（以下简称声明）。该声明综述了AI在心血管疾病诊断、分类和治疗中的研究进展，提出了AI应用中存在的问题以及潜在解决方案，并且构建了未来AI在心血管领域应用的框架。本文旨在对该声明进行解读，为我国AI在心血管疾病的应用和研究提供建议和方向。
《社区与心血管健康科学声明》由心血管病学专家、流行病学专家和预防医学专家组成的写作小组参与起草，并于2023年12月发表于美国心脏协会官方期刊Circulation：Cardiovascular Quality and Outcomes。该科学声明主要阐述如何利用社区对心血管疾病影响的现有知识，为制定和实施有效的干预措施提供路径图，在群体、卫生系统、社区和个人层面改善心血管健康，减轻心血管疾病负担。我国目前也面临着城乡之间、城市之间和乡村之间社区基础设施不均衡而带来的心血管健康不平等的问题。因此，对该科学声明进行解读，可在社区层面上为我国心血管疾病防治工作提供新的视角和思路，并建议将社区层面的干预措施纳入改善心血管健康的干预措施，以改善公众的心血管健康。
老年人潜在不适当处方筛查工具（STOPP）/处方遗漏筛查工具（START）由2008年爱尔兰Cork大学附属医院专家组首次发表并于2015年进行第2次更新。自发表以来，该标准在发现老年人潜在不适当用药、加强对老年人滥用药物的监管、减少老年人药品不良事件等方面发挥了积极作用。2023年第3版STOPP/START标准发布，在第2版基础上增加、修订和删减了一些标准，最终形成190条潜在不适当用药标准。新标准根据最新的老年人合理用药研究结果和临床证据，提供了更新、更实用的循证医学依据。本文对STOPP/START标准（第3版）进行了详细的解读，为我国潜在不适当用药标准更新和完善提供参考，并对未来该领域的研究方向提出思考和建议。
高血压患病率高，控制率低，给全球带来了极大的疾病负担。为了提高高血压防治水平，远程医疗和数字医疗发展迅速，在全球范围内广泛运用。目前我国没有相关文件对这些技术进行规范。意大利高血压学会在2023年发布了《远程医疗和数字医疗在高血压和高血压相关心血管疾病临床管理中的应用》立场文件，以指导远程医学和数字医疗的开发、验证和临床使用。本文将对其进行解读，主要包含远程医疗和数字医疗在高血压及其相关心血管疾病管理中的应用形式、关键研究证据、存在的优势以及现存的机遇和挑战，以指导我国全科医生在高血压及高血压相关心血管疾病管理中对远程医疗和数字医疗的应用。
慢性冠状动脉疾病是指因心脏流入或流出血流不足所引起的慢性心脏或血管疾病，发病率与死亡率居高不下，导致巨大的个人、经济与社会负担。2023年7月美国心脏协会（AHA）、美国心脏病学会（ACC）等6个学术组织联合发布了《2023 AHA/ACC/ACCP/ASPC/NLA/PCNA慢性冠状动脉疾病患者管理指南》，该指南提供了一种以循证为基础和以患者为中心的方法综合管理慢性冠状动脉疾病患者，内容涉及慢性冠状动脉疾病的流行病学，以及对患者的评估、诊断与风险分层、治疗、特殊人群管理，患者随访和相关注意事项等建议，强调了健康饮食、规律体育锻炼和远离烟草对心血管健康的重要性，并且更新了钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂和胰高血糖素样肽-1受体激动剂等药物的相关治疗推荐，为临床工作提供了最新的基于循证医学证据的建议。本文对该指南的管理策略进行要点解读，旨在为国内相关指南的制订与更新提供依据，不断规范与完善慢性冠状动脉疾病患者的专科诊疗照护，以期为临床实践提供循证指导，改善慢性冠状动脉疾病患者的预后。
垂体催乳素瘤是一种由垂体催乳素细胞瘤过量合成和分泌催乳素引起的神经内分泌疾病，垂体催乳素瘤的规范化诊疗对于恢复并维持患者的正常垂体功能并提高其生活质量具有重要意义。2022年1月，《欧洲内分泌杂志》发布了国际临床内分泌学分会（ICCE）与意大利临床内分泌学家协会（AME）关于垂体催乳素瘤的临床实践最新共识申明——《2022版ICCE/AME垂体催乳素瘤临床实践共识》（简称2022版ICCE/AME新共识）。2022版ICCE/AME新共识立足最新循证医学证据，对于垂体催乳素瘤的临床诊治问题进行系统性阐述、分析和建议。本文围绕2022版ICCE/AME新共识关于垂体催乳素瘤的诊断、治疗、特殊人群、多巴胺激动剂抵抗及侵袭性疾病等诊治要点更新进行解读，希望有助于全科医生及内分泌专科医生对于垂体催乳素瘤的认识，为其临床实践的规范化诊疗提供参考。
身体活动是糖尿病管理的基石，儿童和青少年糖尿病患儿因其血糖变化的复杂性需要更精准的运动处方指导，但此类人群的运动指南相对较少。随着专家学者对该领域的不断研究探索，2022年国际儿童青少年糖尿病协会（ISPAD）更新了关于儿童和青少年糖尿病患儿运动的指南。本指南将服务人群更精准地面向1型糖尿病儿童和青少年患儿，从运动类型、运动时机、运动时血糖波动、胰岛素调整及营养补充等角度全面提出了指导意见。本文对《2022 ISPAD临床实践共识指南：儿童和青少年糖尿病患儿运动》指南的主要内容及重点更新内容进行解读，旨在为国内儿童和青少年糖尿病患儿提供更科学的运动指导。
癌症恶病质是与癌症相关的、多因素导致的、不可逆的、以进行性营养消耗为特点的临床综合征，降低了癌症患者生存预期和生活质量。2010年，欧洲姑息治疗研究协作组发布了《晚期癌症恶液质指南》，基于临床证据对晚期癌症患者恶液质进行分类和提供治疗建议，但该指南主要适用于可能出现难治性恶液质的晚期癌症患者。基于不断更新的研究证据，2021年4月欧洲肿瘤内科学会发布了《成人癌症恶病质：ESMO临床实践指南》，该指南关注所有可能发生恶病质的癌症患者，从恶病质的筛查、评估和多模式管理等内容提出建议，为临床癌症恶病质的管理提供了清晰的结构框架。本文对该指南进行解读，总结该指南要点，以期为我国临床癌症恶病质管理实践提供参考依据。
持续性生殖器官兴奋紊乱（PGAD）和生殖器官-骨盆感觉障碍（GPD）二者合称为持续性生殖器官兴奋紊乱/生殖器官-骨盆感觉障碍综合征（PGAD/GPD），是近年新发现的一种以自发或继发出现持续性性兴奋状态和/或生殖器官及骨盆其他区域感觉异常为特征的特殊病症。此病主要累及女性，因其症状特殊性，常对患者的身心健康造成严重影响，大多数患者处于焦虑、抑郁状态，甚至有自杀倾向。PGAD/GPD已引起国外医疗界的重视，并将其纳入国际疾病分类-11（ICD-11）。目前国内对这一新发现病症普遍认识不足。本文总结了PGAD/GPD的国外研究现状并结合国际妇女性健康研究学会（ISSWSH）最新专家共识对PGAD/GPD的流行病学特点、病理生理机制、诊断和治疗方案进行了介绍，初步探讨了PGAD/GPD的未来研究方向及国内医学界应采取的应对思路，以期引起国内广大医学工作者对此病的关注。
糖尿病和慢性肾脏病（CKD）患者是肾衰竭、动脉粥样硬化性心血管疾病、心力衰竭和过早死亡的高危人群。美国糖尿病协会（ADA）和改善全球肾脏病预后组织（KDIGO）成立联合专家小组，根据ADA 2022年发布的糖尿病管理标准和KDIGO 2022年发布的《KDIGO临床实践指南：慢性肾脏病患者的糖尿病管理》中基于证据的CKD患者糖尿病管理建议进行整合，形成了2022版《ADA/KDIGO共识报告：慢性肾脏病患者的糖尿病管理》（简称共识）。该共识不仅重新强调了已发布指南更新的CKD筛查和诊断、血糖监测、生活方式干预、治疗目标和药物管理内容，还特别强调了健康生活方式基础上的药物治疗综合管理的重要性。该共识声明了7项核心建议，对肾素-血管紧张素系统抑制剂、二甲双胍、钠-葡萄糖共转运蛋白-2抑制剂、胰高血糖素样肽1受体激动剂和非甾体盐皮质激素受体拮抗剂的使用提供了具体指导，为改善糖尿病合并CKD患者临床结局的管理提供了明确方向。本文对该共识的主要内容进行解读，以期为临床医生提供简洁、实用的指导，改善糖尿病合并CKD患者的预后。
近年来，欧洲临床营养与代谢学会（ESPEN）和欧洲肥胖研究学会（EASO）的专家组成员对肌肉减少性肥胖（SO）的相关研究进行了系统地评价。2022年2月，ESPEN和EASO共同发布了《肌肉减少性肥胖的定义和诊断标准共识》，该共识对SO的定义和诊断进行了详细的阐述，旨在就SO的定义和诊断达成共识，为研究人员和临床工作者提供参考依据，以推进SO预防和治疗的发展。本文主要对《肌肉减少性肥胖的定义和诊断标准共识》中SO的定义，诊断流程包括筛查、诊断和分期标准，拟采用的方法和相关的参数等主要内容进行梳理和解读，旨在为国内医务工作者提供更多参考。
随着我国迈入深度老龄化社会，老年人跌倒和跌倒相关伤害问题受到广泛关注，国内外相关研究和指南不断更新。来自39个国家、96位专家组成的世界跌倒预防指南小组于2022年制定了《世界指南：老年人跌倒的预防与管理》。该指南着眼于"以人为本"的理念，充分考虑老年人的跌倒管理需求及照顾者和其他利益相关方对跌倒的看法，并考虑指南在各照护环境和资源有限地区的适用性，结合应用电子健康进行跌倒预防的前沿证据，针对社区老年人的跌倒风险初筛、跌倒风险评估、跌倒风险分级管理提供新的实践指导建议。本文将深入解读该指南，提取该指南中行之有效的实践指导建议进行分析，为我国的医护工作者和社区卫生工作者预防和管理老年人跌倒提供参考。
软骨发育不全是导致儿童生长发育障碍的一类罕见疾病，主要表现为骨骼发育不良及不成比例的身材矮小，可导致呼吸异常、听力受损、脊柱受累、四肢关节畸形等多种问题，从而使患者一生中面临各种治疗、康复等问题，极大地影响了患者的生活质量。然而目前软骨发育不全的临床治疗和护理路径并未完全统一，为了促进该病临床治疗方案的标准化，国际专家小组提出了《关于软骨发育不全患者的诊断、多学科管理和终身护理的国际共识声明》。本文就该共识针对患者整个生命周期的管理及可能涉及的临床问题的多学科管理进行了要点解读，以促进该病的规范化治疗、临床结局优化，提高患者生活质量，降低病死率。
腹膜透析（PD）患者体力活动普遍不足、身体功能较差。身体功能保持良好的状态是PD患者关心的健康问题，如何在PD患者中开展体力活动与运动干预并使身体功能保持良好状态一直缺少共识。2022年2月，国际腹膜透析协会（ISPD）联合全球肾脏运动网（GREX）发布了全球首部PD患者的体力活动与运动指南。本文结合我国实际情况及国内外相关推荐意见，从临床角度对该指南中有关体力活动的时机与PD液留腹、核心力量训练、常见症状与不良事件、个性化运动等临床工作者及患者所关心的内容进行重点解读，为临床工作者提供参考。
妊娠期肾结石是妊娠期患者非产科因素住院的常见病因，容易出现疼痛、恶心、呕吐、肾功能下降、泌尿道感染等并发症，处理不当会导致流产、早产等不良妊娠结局。美国医学中心多学科联合发布《妊娠期肾结石诊治-单中心多学科指南》，以规范妊娠期肾结石的诊治。本指南共形成10个指南推荐意见，其中4个用于指导诊断和影像学检查，6个用于指导临床治疗。值得关注的是，与国内指南相比，该指南提供了循证依据，证实了妊娠期使用低剂量CT平扫的安全性、有效性，并可以在患者病情变化且诊断不明确时优先使用，本文就以上内容对该指南展开深度解读。
库欣病是内源性库欣综合征最常见的病因，是垂体促肾上腺皮质激素腺瘤导致高皮质醇血症的临床综合征。由于高皮质醇血症的持续存在，库欣病患者可以出现满月脸、水牛背、向心性肥胖、代谢障碍等临床表现。对于库欣病，准确地诊断、恰当地治疗以及后续随访都极为重要。国际垂体协会根据新近研究证据，于2021年12月发布了《库欣病的诊断和管理共识（更新版）》，对于库欣病的筛查和诊断流程、术后监测、药物和放射治疗、并发症管理均有更新。本文重点对该共识中库欣病药物治疗部分进行解读，希望促进全科及专科医生对库欣病的规范化诊治。
垂体腺瘤（PA）通常引起性腺轴的损害，导致女性患者的生育能力下降。妊娠可使垂体增大，而性腺轴的激素分泌也随之发生相应改变。因此，对患有PA的妊娠妇女的规范化管理显得尤为重要。2021年8月，欧洲内分泌学会（ESE）发布了关于妊娠期功能性和无功能性PA的临床指南，该指南从腺瘤的大小、位置和有无内分泌功能方面，描述了从妊娠前到分娩后诊断、治疗的时机和选择。本文在ESE指南的基础上，对该指南进行了解读，总结了该指南的要点，以期结合中国的临床经验及患者特点，为临床医师管理此类患者提供具有实践意义的指导意见。
哮喘是影响所有年龄段人群健康的全球问题，1995年"全球哮喘防治创议（Global Initiative for Asthma，GINA）"专家组出版了《全球哮喘管理和预防策略》（GINA报告）。2022年世界防治哮喘日（5月3日），GINA专家组发布了2022版《全球哮喘管理和预防策略》（GINA 2022），其中纳入了有关哮喘的新科学证据。我国哮喘患病率呈逐年增长趋势，且目前我国哮喘总体控制水平尚不理想。本文主要对GINA 2022的更新要点进行解读，探讨新型冠状病毒肺炎（COVID-19）流行期间哮喘的管理问题，并提出GINA 2022对国内哮喘诊治的借鉴意义。
睡眠障碍，尤其是失眠和睡眠行为紊乱在孤独症谱系障碍（ASD）儿童中极为常见，对ASD儿童及其家庭造成多方面损害。国际上多个专业组织强调将睡眠障碍纳入ASD儿童的综合诊疗之中，并发布了相关临床指南或专家共识，如美国孤独症治疗联盟（ATN）共识、英国国家卫生与临床优化研究所（NICE）指南、美国神经病学学会（AAN）指南等。然而，目前仍缺乏适用于我国ASD儿童睡眠障碍的临床指南或专家共识，极大限制了相关临床工作的开展。本文重点对上述3个临床指南或专家共识涉及的证据等级和推荐强度、睡眠障碍界定和相关因素评估，以及睡眠障碍行为治疗和褪黑素治疗等进行解读，以期为我国ASD儿童睡眠障碍的诊治，以及临床指南或专家共识的制订提供参考。
库欣病是以高皮质醇血症为特征的内源性库欣综合征最常见的病因，是由分泌促肾上腺皮质激素（ACTH）的垂体腺瘤引起的临床综合征。库欣病过度分泌的ACTH刺激双侧肾上腺皮质增生并引起高皮质醇血症，可导致电解质紊乱，糖、脂代谢紊乱等一系列严重的临床症候群，累及全身多个脏器及系统。库欣病临床症状复杂多样，其诊断和治疗极具挑战性。国际垂体协会在2021年12月发布了《库欣病的诊断和管理共识（更新版）》，该指南更新关注库欣病的并发症和合并症，诸如高凝状态、心血管疾病、骨代谢疾病、生长激素缺乏及感染等；讨论了最新证据在临床实践中的应用，尤其侧重于新的治疗选择、筛查、诊断算法以及防治疾病复发的最佳实践。本文立足于最新的循证医学证据，对《库欣病的诊断和管理共识（更新版）》讨论的库欣病相关的实验室检查、影像学检查、诊断和治疗管理流程及复发监测等多方面进行重点解读，以期提高广大全科及专科医师对库欣病的理解，更好地指导规范化的诊疗，改善库欣病患者预后。
