伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报道并文献复习

doi:10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.184

中国全科医学 ›› 2020, Vol. 23 ›› Issue (30): 3864-3869.DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2020.00.184

所属专题：脑健康最新研究合辑

伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病一例报道并文献复习

张春燕1，2，刘庆新1*，曹晓雨1，刘会1，2，刘睿2，3

1.256600山东省滨州市，滨州医学院附属医院神经内科
2.264003山东省烟台市，滨州医学院
3.256600山东省滨州市，滨州医学院附属医院神经外科
*通信作者：刘庆新，主任医师；E-mail：qingxin001@126.com

出版日期:2020-10-20 发布日期:2020-10-20
基金资助:
基金项目：山东省医药卫生科技发展计划项目（2013wso309）

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy：a Case Report and Literature Review　

ZHANG Chunyan1，2，LIU Qingxin1*，CAO Xiaoyu1，LIU Hui1，2，LIU Rui2，3

1.Department of Neurology，Binzhou Medical University Affiliated Hospital，Binzhou 256600，China
2.Binzhou Medical University，Yantai 264003，China
3.Department of Neurosurgery，Binzhou Medical University Affiliated Hospital，Binzhou 256600，China
*Corresponding author：LIU Qingxin，Chief physician；E-mail：qingxin001@126.com

Published:2020-10-20 Online:2020-10-20

摘要/Abstract

摘要： 伴皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉病（CADASIL）是一种单源性常染色体显性脑小血管疾病，主要临床表现为偏头痛、皮质下梗死、认知功能下降及精神症状（情感障碍）等，病程呈进行性加重，最终可导致严重的残疾和痴呆。目前尚无有效的CADASIL治疗方法，临床上多为经验性治疗。本文通过报道1例诊断明确的CADASIL患者，分析并总结CADASIL的临床特征及管理方法，旨在为临床医生管理该病提供参考。

关键词: 大脑小血管疾病, 遗传学, 基因, 突变, 临床管理, 病例报告

Abstract: Cerebral autosomal dominant arteriopathy with subcortical infarcts and leucoencephalopathy（CADASIL） is a monogenic autosomal dominant cerebral small-vessel disorder，mainly manifesting as migraine，subcortical ischemic events，cognitive impairment，and mental symptoms （mood disorders） and so on.The disease aggravates progressively，eventually leading to severe disability and dementia.At present，no therapies have been found to be effective in halting or delaying the disease progression and only empiric treatments can be employed to relieve the main symptoms.This article reports a case of CADASIL with a clear diagnosis，in which the clinical characteristics and management methods are analyzed and summarized，aiming to provide a reference for clinicians to manage the disease.

Key words: Cerebral small vessel diseases, Genetics, Genes, Mutation, Clinical governance, Case reports

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Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy with Subcortical Infarcts and Leucoencephalopathy：a Case Report and Literature Review

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