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中国全科医学 ›› 2015, Vol. 18 ›› Issue (21): 2516-2519.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.21.006

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中青年复发性脑梗死与亚甲基四氢叶酸还原酶基因多态性相关性研究

李晓华,张伟,董齐，邵会权   

  1. 161000黑龙江省齐齐哈尔市，齐齐哈尔医学院附属第三医院（李晓华,张伟，邵会权）；哈尔滨医科大学附属第一医院（董齐）；通信作者：邵会权，161000 黑龙江省齐齐哈尔市，齐齐哈尔医学院附属第三医院；E-mail：lxh004100@163.coms
  • 出版日期:2015-07-20 发布日期:2015-07-20

  • Published:2015-07-20 Online:2015-07-20

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摘要： 目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）基因C677T位点多态性与中青年复发性脑梗死（RIS）的关系。方法 选取2010年1月-2014年8月齐齐哈尔医学院附属第三医院神经内科收治的中青年RIS患者126例为复发组，另选择同时期收治的首次发病的中青年脑梗死患者130例为首发组，采用聚合酶链反应-限制片段长度多态性法检测分析MTHFR基因C677T位点多态性；采用高效液相色谱法测定血浆同型半胱氨酸（Hcy）水平，采用全自动电化学发光免疫分析仪检测血浆维生素B12、叶酸水平。结果 复发组患者高血压病史、吸烟率均高于首发组（P＜0.05）。两组患者MTHFR基因C677T位点基因型分布比较，差异有统计学意义（P＜0.05）；复发组患者T等位基因频率较首发组升高（P＜0.05）。复发组TT、CC基因型患者血浆Hcy水平较首发组TT、CC基因型患者升高（P＜0.05）；两组TC基因型患者血浆Hcy水平比较，差异无统计学意义（P＞0.05）。两组CT、CC基因型患者血浆维生素B12、叶酸水平比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；两组TT基因型患者血浆维生素B12水平比较，差异无统计学意义（P＞0.05）；复发组TT基因型患者血浆叶酸水平较首发组TT基因型患者降低（P＜0.05）。结论 MTHFR基因TT基因型是中青年RIS的重要因素，TT基因型中青年RIS患者存在高Hcy及低叶酸，建议对此类患者应尽早合理补充叶酸。

关键词: 脑梗死, 复发, 亚甲基四氢叶酸还原酶, 基因, 多态性, 单核苷酸

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