中国全科医学 ›› 2018, Vol. 21 ›› Issue (5): 623-626.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2017.00.157

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Prader-Willi综合征两例报道并文献复习

魏雯,涂梅,陈彤,陈阳   

  1. 364000 福建省龙岩市,福建医科大学附属龙岩第一医院内分泌科
    通信作者:涂梅,主任医师;E-mail:Lysytm@qq.com
  • 出版日期:2018-02-15 发布日期:2018-02-15

  • Published:2018-02-15 Online:2018-02-15

摘要: Prader-Willi综合征是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一,但其发病率低,早期临床特征不典型,极易被漏诊、误诊。本文报道2例青春期儿童Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果,并结合病历资料对相关文献进行复习,阐述Prader-Willi综合征典型临床表现和最新治疗进展,以期引起临床医生的重视,为早期诊断、综合治疗提供支持。

关键词: Prader-Willi综合征, 肥胖, 青春期