摘要：  系统评价亚甲基四氢叶酸还原酶（MTHFR）C677T和A1298C、血管紧张素原（AGT）基因M235T、胱硫醚-β-合成酶（CBS）G919A、载脂蛋白E（ApoE）基因多态性与≤60岁人群脑卒中的关系。方法 计算机检索Cochrane Library、PubMed及中国知网、维普、万方数据库，收集与≤60岁人群脑卒中发生有关的基因多态性文献，检索时限均从建库至2014年1月。由2名研究者分别独立按照纳入与排除标准完成对文献的筛选、资料提取及质量评价，采用RevMan 5.1软件进行Meta 分析。结果 本研究共纳入28项研究，包括1 840例患者（病例组）和2 525例对照（对照组）。Meta分析结果显示，分别有22、17项研究报告了MTHFR C677T基因CC、CT基因型频率与≤60岁人群脑卒中的关系，结果显示病例组和对照组CC、CT基因型频率间差异均有统计学意义〔OR=0.54，95%CI(0.39,0.78)，P=0.000 5；OR=1.28，95%CI（1.07，1.54），P=0.007〕。4项研究报告了MTHFR A1298C基因多态性与≤60岁人群脑卒中的关系，结果显示两组AA、AC基因型频率间差异有统计学意义〔OR=0.54，95%CI（0.36，0.81），P=0.003；OR=1.68，95%CI（1.20，2.35），P=0.003〕。3项研究报告了ApoE基因多态性与≤60岁人群脑卒中的关系，相关基因型频率间差异均无统计学意义（P＞0.05）。4项研究报告了G919A基因多态性与≤60岁人群脑卒中的关联，两组AA、AG和GG基因型频率间差异均无统计学意义（P＞0.05）。结论 本研究结果提示，关于MTHFR C677T基因多态性，CC基因型对≤60岁人群脑卒中的发病有一定保护作用，CT基因型是危险因素；关于MTHFR A1298C基因多态性，AA基因型对≤60岁人群脑卒中的发病有一定保护作用，AC基因型是危险因素。

关键词: 卒中, 基因型, 基因多态性, 中年人, 青年人, Meta 分析