摘要： 目的 探讨广西肝癌高发区乙型肝炎病毒（HBV）基因组基本核心启动子（BCP）区A1762T/G1764A双突变对肝癌家族聚集的影响。方法 收集2007年7月—2012年7月广西肝癌高发区39个肝癌高发家族中103例成员作为试验组，在相同地区59个无癌家族中选择与试验组年龄、性别、生活环境匹配的103例成员作为对照组，将试验组按家族患肝癌例数分为2~3例亚组（45例）和≥4例亚组（58例）；按亲属分级分为一级亲属组（48例），二级亲属组（32例），三级及以上亲属组（23例）。提取所有研究对象HBV DNA，PCR扩增并测序检测BCP区A1762T/G1764A双突变情况。结果 试验组A1762T/G1764A双突变率高于对照组 〔χ2=12.518，P＜0.001|OR=2.788，95%CI（1.569，4.955）〕。试验组男性A1762T/G1764A双突变率高于对照组 〔χ2=11.377，P=0.001|OR=3.450，95%CI（1.659，7.176）〕|两组女性A1762T/G1764A双突变率比较，差异无统计学意义〔χ2=1.983，P=0.159|OR=1.950，95%CI（0.766,4.965）〕。试验组≥30岁年龄段A1762T/G1764A双突变率高于对照组 〔χ2=10.743，P=0.001|OR=3.444，95%CI（1.622，7.314）〕|两组＜30岁年龄段A1762T/G1764A双突变率比较，差异无统计学意义〔χ2=2.489，P=0.115|OR=2.053，95%CI（0.836,5.041）〕。试验组患肝癌2~3例亚组与≥4例亚组A1762T/G1764A双突变率比较，差异有统计学意义〔（χ2=6.639，P=0.01|OR=3.122,95%CI（1.290,7.555）〕。3组A1762T/G1764A双突变率比较，差异有统计学意义（P＜0.05）。一级亲属亚组双突变率高于二级亲属亚组（P＜0.05）。试验组HBeAg阴性者突变率高于HBeAg阳性者（χ2=6.361，P=0.012）。试验组A1762T/G1764A双突变者HBV DNA水平低于无双突变者（Z=-3.957，P＜0.01）。结论 广西肝癌高发区HBV BCP区A1762T/G1764A双突变与肝癌家族聚集密切相关，A1762T/G1764A双突变可能对肝癌的发生具有重要的预测价值。
