Page 131 - 2023-08-中国全科医学

·1028· http: //www.chinagp.net E-mail: zgqkyx@chinagp.net.cn March 2023, Vol.26 No.8

·典型病例研究·

GREB1L 基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道

并文献复习

扫描二维码
孙涛，彭映潮，史卓，高春林，夏正坤 * 查看原文

【摘要】 肾发育不良和肾发育不全（RAH）是先天性肾脏与尿路畸形（CAKUT）的主要表现之一，是导致儿
童慢性肾脏病的重要原因。遗传因素与发病密切相关，随着全基因检测技术的发展，越来越多与 RAH 相关的基因突
变被报道，GREB1L 基因突变已被证实可导致 RAH。本研究报道了 1 例后天性单侧肾萎缩 GREB1L 基因 c.4688A>G 杂
合突变患儿，并复习相关文献。该患儿基因突变源自母亲，该变异为罕见变异，并且具有不完全外显特性，多种蛋白
质危害预测软件预测该突变为有害变异。本文发现了新的 GREB1L 基因突变位点，可能拓展了与 RAH 相关的基因突
变谱和临床谱。
【关键词】 肾病综合征；GREB1L 基因突变；肾萎缩；遗传变异；儿童；病例报告
【中图分类号】 R 692 【文献标识码】 D DOI：10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0505
孙涛，彭映潮，史卓，等 . GREB1L 基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习［J］. 中国全科医学，
2023，26（8）：1028-1030. ［www.chinagp.net］
SUN T，PENG Y C，SHI Z，et al. Unilateral renal atrophy due to GREB1L gene mutation：a case report and literature review
［J］. Chinese General Practice，2023，26（8）：1028-1030.

Unilateral Renal Atrophy Due to GREB1L Gene Mutation：a Case Report and Literature Review SUN Tao，PENG
Yingchao，SHI Zhuo，GAO Chunlin，XIA Zhengkun *
Department of Pediatrics，General Hospital of Eastern Theater Command/Affiliated Hospital of Nanjing University School of
Medicine，Nanjing 210002，China
*
Corresponding author：XIA Zhengkun，Professor，Chief physician；E-mail：njxzk@126.com
【Abstract】 Renal agenesis and hypodysplasia（RAH） are major congenital anomalies of the kidney and urinary
tract that often cause chronic kidney disease in children. Genetic factors are closely related to the pathogenesis of RAH. As whole
genome sequencing techniques advance，gene mutations have been increasingly reported to be associated with RAH，among
which the association of GREB1L gene mutation with renal dysplasia has been confirmed. We reported a cases of unilateral renal
atrophy due to GREB1L gene c.4688A>G heterozygous mutation，and reviewed related literature. The gene mutation of the child
originated from his mother，which is a rare variation and has incomplete explicit characteristics，and is assessed to be a harmful
mutation by a variety of protein hazard prediction softwares. The new mutation site of GREB1L gene found by us，may expand the
gene mutation spectrum and clinical spectrum related to RAH.
【Key words】 Nephrotic syndrome；GREB1L gene mutation；Renal atrophy；Genetic variation；Child；Case report

肾 发 育 不 良 和 肾 发 育 不 全（renal agenesis and 儿合并有 GREB1L 基因突变 ［1］ 。GREB1L 基因突变所致的患
hypodysplasia，RAH）是导致儿童慢性肾脏病的主要原因之一， 者临床表现异质性大，主要表现为先天性单侧或双侧 RAH，
包括肾发育不良、肾发育不全，具有高度遗传异质性。突变 病变甚至可累及膀胱、子宫、骨骼、耳朵 ［2］ ，遗传上具有不
的 GREB1L（growth regulation by estrogen in breast cancer 1-like） 完全外显的特点。迄今为止，该基因的遗传和表达特点仍不
基因在 2017 年被首次报道为 RAH 易感基因 ［1］ 。作为新型易 清楚。本文报道 1 例 GREB1L 基因突变患儿的临床特征和遗
感基因，GREB1L 基因突变导致 RAH 的报道较少，其确切发 传特点，有利于加深临床医生对该基因的认识。本研究通过
病率尚不明确。大型全外显子测序研究显示，2.8% 的 RAH 患 中国人民解放军东部战区总医院伦理委员会批准（批准文号：
2021NZGKJ-023），患儿监护人均签署知情同意书。
基金项目：江苏省医学创新团队课题（CXTDA2017022） 1 病例简介
210002 江苏省南京市，中国人民解放军东部战区总医院 南京大 患儿，男，5 岁 2 个月，因“反复蛋白尿 3 年余”于
学医学院附属医院儿科
* 2021-04-14 就诊中国人民解放军东部战区总医院。2018 年
通信作者：夏正坤，教授，主任医师；E-mail：njxzk@126.com
本文数字出版日期：2022-08-18 无明显诱因出现全身水肿伴尿量减少于外院就诊，查 24 h