Page 122 - 2022-33-中国全科医学
P. 122

http://www.chinagp.net   E-mail:zgqkyx@chinagp.net.cn  ·4215·


           CCS 的发病机制中发挥作用。一项全外显子组测序（WES）                       2 泼尼松起始剂量为 40 mg/d，1 个月后减至 35 mg/d，共治疗
           研究确定了一种罕见的蛋白激酶 DNA 激活的催化亚基 DNA                      6 个月，目前症状控制可；病例 3 泼尼松 30 mg/d 服用 1 周后
           变体（PRKDC）可能与 CCS 发病有关        ［19］ ；另一项 WES 研究       每周减 5 mg/d，减至 20 mg/d 后每周减 2.5 mg/d，现泼尼松 5
           发现了 mucin-3A（MUC3A）中的突变       ［20］ ；一项转录组分析         mg/d 维持，目前症状控制可。
           研究发现 INHBA 基因上调可能与 CCS 患者炎症和多发恶性息                       通常认为 CCS 病情进展较快且预后不佳，CCS 病程中发
           肉的发展有关     ［21］ 。因此，遗传因素在 CCS 发生、发展中究               生胃肠道肿瘤的风险高于一般人群，曾有文献报道其死亡率
           竟扮演着何种角色尚需更多遗传学和流行病学研究验证。                           超过 50% ［23］ 。有研究显示，在确诊 CCS 时胃癌和结肠癌的
               消化道症状是 CCS 的主要表现，包括腹痛和腹泻，还可                     患病率分别为 6.2% 和 12.4%，而在整个病程中胃癌和结肠
           伴有频繁的恶心和反酸、厌食、味觉异常或疲劳。部分患者                          癌的患病率分别为 9.1% 和 19.5%     ［1］ 。中国的一项涉及 31 例
           在背部、手背和足部可出现皮肤色素沉着，部分患者患有甲                          CCS 患者的回顾性队列研究表明，CCS 患者通常对糖皮质激
           营养不良，累及一个或多个手指（足趾），部分患者出现脱发。                        素反应良好，5 年死亡率（12.6%）降低；较大的胃息肉（直
           此外，还有部分患者可出现水肿，尤其是眼睑和四肢。1995 年，                     径 >2 cm）及高龄（年龄 >60 岁）与更差的预后相关；胃肠道
           GOTO ［4］ 报道的 110 例 CCS 患者均有胃肠道息肉病和色素沉               弥漫性息肉治疗后可部分或完全消失，结肠病灶反应优于胃
           着过度，胃肠道息肉病在 CCS 中占主导地位，可引起包括腹泻、                     病灶；24 例 CCS 患者中有 3 例（12.5%）在 42.5 个月的中位
           体质量减轻、腹痛和偶尔的蛋白质丢失性肠病等消化道症状。                         随访时间内发展为恶性肿瘤         ［25］ 。本次报道的病例 2 治疗后与
           此外，CCS 的脱发可能先于其他症状，推测与伴随 CCS 吸收                     上述表现一致，糖皮质激素治疗 5 个月后患者未出现腹痛、
           不良引起的休止期脱发有关         ［4］ 。本文报道的 3 例 CCS 患者内         腹泻，脱发、脱甲情况未发生进展，复查内镜见胃肠道中息
           镜下均表现为胃肠道弥漫性多发息肉，均存在脱发、脱甲表                          肉的数目及大小均明显下降，结肠病灶的疗效优于胃病灶。
           现；病例 1 和病例 2 均以消化道症状为主要表现，且存在皮                      电话随访得知病例 3 目前泼尼松减量至 5 mg/d 维持，症状控
           肤色素沉着；病例 2 的味觉异常、脱发、脱甲等胃肠外表现                        制可，给予患者健康宣教并告知其择期复查小肠镜。而病例 1
           先于食欲减退、腹痛、腹泻等消化道症状；病例 3 以乏力起病，                      未使用糖皮质激素，在确诊 CCS 71 个月后发展为胃癌。
           伴食欲不振等消化道症状及脱发、脱甲等胃肠外表现。此外，                             内镜检查可以直接反映治疗效果，区分复发和其他可能
           病例 1 和病例 3 均存在白蛋白水平降低表现。                            的腹泻原因，从而指导治疗方案的调整，有研究显示持续内
               CCS 息肉特征性地分布在整个消化道中，最常见于胃                       镜缓解的实现与癌症风险降低明确相关              ［1］ ，内镜检查间隔是
           和结肠，其次是小肠和直肠，但在食管中并不常见                   ［1，11］ 。   经验性的，但建议至少每年检查一次             ［26-27］ 。虽然内镜随访在
           CCS 息肉通常表现为广基无蒂息肉、固有层水肿和腺体囊性                        CCS 管理中的作用尚不确切，但有望未来进行更多研究来探
           扩张 ［22］ ，与幼年性息肉及增生性息肉等常难以区分。因此，                     索随访内镜的适应证。在电话随访中反复告知患者须定期复
           CCS 的诊断基于病史、体格检查、胃肠息肉的内镜检查结果                        查内镜，不适及时就诊，未来将对患者继续进行随访。
           和组织病理学进行，消化内镜是本病最直接的检查手段，常                              总之，CCS 临床较为罕见，发病机制未明，本次病例报
           需与 Menetrier 病以及其他息肉综合征鉴别，例如幼年息肉病、                  道旨在阐述该病的临床症状、内镜下病变特点、病理改变及
           Peutz-Jeghers 综合征、Cowden 综合征、Turcot 综合征和家族          相应的治疗措施，早期诊断、以糖皮质激素为中心的药物治疗、
           性腺瘤性息肉病等      ［8］ 。本次报道的 3 例 CCS 患者均未累及食            定期内镜检查和新的治疗方案可能为未来更好的预后提供更
           管，除胃和结直肠外，病例 1 和病例 3 存在小肠受累，确诊 2                    多实践经验，以期提高临床医师对该病的认识和理解，在临
           年后病例 1 的切除肠段检出管状腺瘤，确诊 6 年后发现胃低                      床工作中减少漏诊、误诊。有关该病的具体发病机制、治疗，
           分化腺癌伴印戒细胞癌。                                         尚需大样本、多中心、长期的随访研究验证。
               目前对于 CCS 尚缺乏有效的治疗手段，常用的治疗方法                         作者贡献：李淑英进行文章的构思与设计，文章的可行
           包括内科保守治疗和外科治疗，如糖皮质激素、合成代谢类                          性分析，文献 / 资料收集、整理，撰写论文；林颖敏进行论文
           固醇、PPI、组胺 H 2 受体拮抗剂、营养支持、色甘酸钠、免                     的修订；王敏负责文章的质量控制及审校，对文章整体负责，
           疫抑制剂、抗生素、5- 氨基水杨酸、利妥昔单抗、根除 HP、                      监督管理。
           手术及这些疗法的组合。糖皮质激素是诱导 CCS 缓解的主要                           本文无利益冲突。
           药物，部分患者的胃肠道息肉部分或完全消失。有研究指出                          参考文献
           CCS 活动期口服泼尼松 30~49 mg/d 疗效最佳      ［1］ ，但在糖皮质        ［1］WATANABE C，KOMOTO S，TOMITA K，et al. Endoscopic and
           激素剂量逐渐减少期间可能复发           ［1，11，23-24］ ，是否应用糖皮质          clinical evaluation of treatment and prognosis of Cronkhite-Canada
           激素，剂量如何，后期治疗中如何减量，尚需大样本和长期                              syndrome：a Japanese nationwide survey［J］. J Gastroenterol，
           的随访研究，这也对疾病管理造成挑战，因此需临床医师根                              2016，51（4）：327-336. DOI：10.1007/s00535-015-1107-7.
           据病情综合评估，定期、长期随访并给予健康宣教。本次报                          ［2］CRONKHITE L W Jr，CANADA W J. Generalized gastrointestinal
           道病例 1 未使用糖皮质激素治疗，仅给予 PPI 及支持治疗，                         polyposis；an unusual syndrome of polyposis，pigmentation，
           后期出现血便、肠坏死，发病 6 年后因胃癌行全胃切除术；                            alopecia and onychotrophia［J］. N Engl J Med，1955，252（24）：
           病例 2 和病例 3 确诊 CCS 后给予泼尼松、PPI 等治疗。病例                     1011-1015. DOI：10.1056/NEJM195506162522401.
   117   118   119   120   121   122   123   124   125   126   127