Chinese General Practice ›› 2023, Vol. 26 ›› Issue (08): 933-938.DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0595
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Received:
2022-08-12
Revised:
2022-08-25
Published:
2023-03-15
Online:
2022-09-30
Contact:
LIU Yun
通讯作者:
刘芸
作者简介:
基金资助:
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URL: https://www.chinagp.net/EN/10.12114/j.issn.1007-9572.2022.0595
编号 | 特殊面容 | 是否癫痫发作 | 脑电图 | 颅脑MRI结果 | 发育落后程度 | 编号 | 特殊面容 | 是否癫痫发作 | 脑电图 | 颅脑MRI结果 | 发育落后程度 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | 左手通贯掌 | 是 | 局部异常放电 | 脑外间隙增宽 | 重度 | 21 | 耳郭畸形 | 是 | 高度失律 | — | 重度 |
2 | 隐睾 | 否 | 背景活动慢化 | — | 中度 | 22 | — | 否 | 正常 | — | 轻度 |
3 | — | 否 | 正常 | — | 重度 | 23 | 毛发疏松 | 否 | 局部异常放电 | 小脑发育不全 | 中度 |
4 | 耳位低 | 否 | 广泛性放电 | 脑外间隙增宽 | 中度 | 24 | — | 否 | 正常 | — | 轻度 |
5 | 房间隔缺损,动脉导管未闭 | 否 | 局部异常放电 | — | 中度 | 25 | 颜面平,鼻梁塌 | 否 | 正常 | — | 中度 |
6 | 隐睾 | 是 | 多灶性放电 | 小脑发育不全 | 中度 | 26 | 耳位低 | 是 | 局部异常放电 | 蛛脑膜囊肿 | 中度 |
7 | 双手通贯掌 | 否 | 正常 | — | 中度 | 27 | — | 否 | 正常 | — | 重度 |
8 | 趾指重叠 | 否 | 正常 | 脑外间隙增宽 | 重度 | 28 | 双眼睑下垂 | 否 | 正常 | 小脑发育不全 | 中度 |
9 | 耳位低 | 是 | 背景活动慢化 | — | 中度 | 29 | — | 是 | 广泛性放电 | — | 中度 |
10 | — | 否 | 正常 | 垂体发育不良 | 中度 | 30 | 小头畸形 | 否 | 正常 | — | 重度 |
11 | 室间隔缺损 | 否 | 正常 | — | 重度 | 31 | — | 否 | 正常 | — | 中度 |
12 | 大片蒙古斑 | 否 | 背景活动慢化 | 蛛脑膜囊肿 | 中度 | 32 | — | 是 | 局部异常放电 | 部分脑血管周围间隙增宽 | 重度 |
13 | X形腿 | 否 | 正常 | — | 中度 | 33 | 斜视 | 否 | 正常 | — | 中度 |
14 | — | 否 | 正常 | 侧脑室增宽 | 中度 | 34 | — | 否 | 正常 | — | 重度 |
15 | 双手通贯掌 | 否 | 正常 | — | 中度 | 35 | 房间隔缺损,动脉导管未闭 | 否 | 背景活动慢化 | — | 中度 |
16 | 小牙齿 | 是 | 广泛性放电 | 垂体发育不良 | 中度 | 36 | — | 否 | 正常 | — | 轻度 |
17 | — | 否 | 正常 | — | 轻度 | 37 | 双眼睑下垂 | 否 | 高度失律 | 部分脑血管周围间隙增宽 | 中度 |
18 | 颜面平,鼻梁塌 | 否 | 局部异常放电 | 侧脑室脑白质异常信号 | 重度 | 38 | 双手通贯掌 | 否 | 正常 | — | 轻度 |
19 | — | 否 | 正常 | — | 中度 | 39 | — | 是 | 正常 | 终末带可能 | 重度 |
20 | — | 否 | 广泛性放电 | 蛛脑膜囊肿 | 中度 | 40 | 双足外翻 | 否 | 正常 | — | 轻度 |
Table 1 Clinical status of 40 children with pathogenic variants
编号 | 特殊面容 | 是否癫痫发作 | 脑电图 | 颅脑MRI结果 | 发育落后程度 | 编号 | 特殊面容 | 是否癫痫发作 | 脑电图 | 颅脑MRI结果 | 发育落后程度 |
---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|---|
1 | 左手通贯掌 | 是 | 局部异常放电 | 脑外间隙增宽 | 重度 | 21 | 耳郭畸形 | 是 | 高度失律 | — | 重度 |
2 | 隐睾 | 否 | 背景活动慢化 | — | 中度 | 22 | — | 否 | 正常 | — | 轻度 |
3 | — | 否 | 正常 | — | 重度 | 23 | 毛发疏松 | 否 | 局部异常放电 | 小脑发育不全 | 中度 |
4 | 耳位低 | 否 | 广泛性放电 | 脑外间隙增宽 | 中度 | 24 | — | 否 | 正常 | — | 轻度 |
5 | 房间隔缺损,动脉导管未闭 | 否 | 局部异常放电 | — | 中度 | 25 | 颜面平,鼻梁塌 | 否 | 正常 | — | 中度 |
6 | 隐睾 | 是 | 多灶性放电 | 小脑发育不全 | 中度 | 26 | 耳位低 | 是 | 局部异常放电 | 蛛脑膜囊肿 | 中度 |
7 | 双手通贯掌 | 否 | 正常 | — | 中度 | 27 | — | 否 | 正常 | — | 重度 |
8 | 趾指重叠 | 否 | 正常 | 脑外间隙增宽 | 重度 | 28 | 双眼睑下垂 | 否 | 正常 | 小脑发育不全 | 中度 |
9 | 耳位低 | 是 | 背景活动慢化 | — | 中度 | 29 | — | 是 | 广泛性放电 | — | 中度 |
10 | — | 否 | 正常 | 垂体发育不良 | 中度 | 30 | 小头畸形 | 否 | 正常 | — | 重度 |
11 | 室间隔缺损 | 否 | 正常 | — | 重度 | 31 | — | 否 | 正常 | — | 中度 |
12 | 大片蒙古斑 | 否 | 背景活动慢化 | 蛛脑膜囊肿 | 中度 | 32 | — | 是 | 局部异常放电 | 部分脑血管周围间隙增宽 | 重度 |
13 | X形腿 | 否 | 正常 | — | 中度 | 33 | 斜视 | 否 | 正常 | — | 中度 |
14 | — | 否 | 正常 | 侧脑室增宽 | 中度 | 34 | — | 否 | 正常 | — | 重度 |
15 | 双手通贯掌 | 否 | 正常 | — | 中度 | 35 | 房间隔缺损,动脉导管未闭 | 否 | 背景活动慢化 | — | 中度 |
16 | 小牙齿 | 是 | 广泛性放电 | 垂体发育不良 | 中度 | 36 | — | 否 | 正常 | — | 轻度 |
17 | — | 否 | 正常 | — | 轻度 | 37 | 双眼睑下垂 | 否 | 高度失律 | 部分脑血管周围间隙增宽 | 中度 |
18 | 颜面平,鼻梁塌 | 否 | 局部异常放电 | 侧脑室脑白质异常信号 | 重度 | 38 | 双手通贯掌 | 否 | 正常 | — | 轻度 |
19 | — | 否 | 正常 | — | 中度 | 39 | — | 是 | 正常 | 终末带可能 | 重度 |
20 | — | 否 | 广泛性放电 | 蛛脑膜囊肿 | 中度 | 40 | 双足外翻 | 否 | 正常 | — | 轻度 |
编号 | 基因 | 遗传方式 | 突变来源 | ACMG等级 | 突变方式 | 相关疾病 |
---|---|---|---|---|---|---|
1 | SMN1 | AR | 父亲+母亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr5/7、8号外显子纯合缺失 | 脊髓性肌萎缩症 |
2 | SMN1 | AR | 父亲(x1)—母亲(x1) | 1类-致病突变 | chr5/7、8号外显子纯合缺失 | 脊髓性肌萎缩症 |
3 | SMN1 | AR | 母亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr5/7、8号外显子纯合缺失 | 脊髓性肌萎缩症 |
4 | SMN1 | AR | 父亲+母亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr5/7、8号外显子纯合缺失 | 脊髓性肌萎缩症 |
5 | COL6A2 | AR/AD | 父亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr21:47552017/c.2611G>A(p.D871N) | Bethlem综合征1型 |
6 | COL6A2 | AR/AD | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr21:47545383/c.1821T>A(p.C607*) | Bethlem综合征1型 |
7 | COL6A2 | AR/AD | 父亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr21:47552017/c.2611G>A(p.D871N) | Bethlem综合征1型/先天性肌硬化/Ullrich先天性肌营养不良1型 |
8 | CSPP1 | AR | 父亲+母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr8:68074049/c.2527_2528delAT(p.M843Efs*25) | Joubert综合征21型 |
9 | CSPP1 | AR | 父亲+母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr8:68074049/c.2527_2528delAT(p.M843Efs*25) | Joubert综合征21型 |
10 | MECP2 | XL | 新发 | 1类-致病突变 | chrX:153296363/c.952C>T(p.R318C) | Rett综合征 |
11 | FOXG1 | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr14:29236986/c.506del(p.G169Afs*23) | 先天性变异型Rett综合征 |
12 | G6PD | XL | 母亲(杂合) | 1类-致病突变 | c.487G>A(p.G163S) | G6PD缺乏症 |
13 | LAMA2 | AR | 父亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr6:129785589/c.7147C>T(p.R2383*) | Merosin缺乏或部分缺乏型先天性肌营养不良/肢带型肌营养不良23型 |
14 | GNB1 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr1:1737957/c.224A>G(p.Q75R) | 精神发育迟缓42型 |
15 | SHANK3 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr22:51159010/c.2797del(p.R933Dfs*39) | Phelan-McDermid综合征 |
16 | CHKB | AR | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | c.865dupA(p.T289Nfs*36) | 先天性肌营养不良Megaconial型 |
17 | KIAA0195 | AR | 父亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr17:73494529/c.3643G>A(p.D1215N) | 智力发育障碍伴心脏缺陷和面部畸形 |
18 | SPR | AR/AD | 父亲+母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr2:73118535/c.655C>T(p.R219*) | 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴反应性肌张力障碍 |
19 | COL1A1 | AD | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | c.3134dupC(p.G1046Wfs*20) | 成骨不全合并Ehlers-Danlos综合征1型 |
20 | COL12A1 | AD | 父亲(杂合) | 1类-致病突变 | c.4957+1G>A | Bethlem综合征2型 |
21 | MCM3AP | AR | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | c.5262A>C(p.R1754S) | 周围神经病变可伴智力发育受损 |
22 | GNAO1 | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr16:56370675/c.626G>A(p.R209H) | 发育性和癫痫性脑病17型/神经发育异常伴不自主运动 |
23 | SMARCA4 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr19:11132545/c.2761C>T(p.L921F) | Coffin-Siris综合征4型 |
24 | SYT1 | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr12:79842738/c.1103T>C(p.I368T) | 贝克-戈登综合征 |
25 | CTCF | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr16:67645347/c.615_618delGAAA(p.K206Pfs*15) | 精神发育迟缓21型 |
26 | PAX3 | AD/AR | 新发 | 1类-致病突变 | chr2:223086101/c.798G>A(p.W266*) | 颅面-耳聋-手综合征/Waardenburg综合征1型/Waardenburg综合征3型 |
27 | CSNK2A1 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr20:472969/c.548_550del(p.H183del) | Okur-Chung神经发育综合征 |
28 | TRIP12 | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr2:230650527/c.4814_4815del(p.V1605Dfs*16) | 智力障碍49型 |
29 | PUF60 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr8:144899885/c.882_885del(p.Q295Tfs*63) | Verheij综合征 |
30 | EP300 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr22:41573960/c.6245del(p.A2082Vfs*52) | Rubinstein-Taybi综合征2型—Menke-Hennekam综合征2型 |
31 | CNOT3 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr19:54647786/c.303A>T(p.K101N) | 智力发育障碍伴语言迟缓 |
32 | TCF4 | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr18:52942977/c.662del(p.H221Lfs*13) | Fuchs角膜内皮营养不良3型—Pitt-Hopkins综合征 |
33 | NR2F1 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr5:92921093/c.364T>C(p.C122R) | Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征 |
34 | NFIX | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr19:13189458/c.988delG(p.D330Tfs*71) | Marshall-Smith综合征/Sotos综合征2型 |
35 | AFF2 | XL | 新发 | 2类-可能致病 | c.926T>C(p.I309T) | 精神发育迟缓FRAXE型 |
36 | NLGN4X | XL | 母亲(杂合) | 1类-致病突变 | c.1591G>A(p.A531T) | Asperger综合征易感性2型 |
37 | SPEG | AR | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr2:220333344/c.3187G>A(p.A1063T) | 中央核肌病 |
38 | RPGRIP1 | AR | 父亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr14:21793098/c.2084A>G(p.Q695R) | 视锥视杆细胞营养不良13型/Leber先天性黑矇6型 |
39 | CABP4 | AR | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr11:67223662/c.370C>T(p.R124C) | 先天性非进行性视锥视杆细胞突触异常 |
40 | UGT1A1 | AR | 父亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr2:234669144/c.211G>A(p.G71R) | Crigler-Najjar综合征Ⅰ型 |
Table 2 Genetic analysis of pathogenic gene mutations detected in 40 cases
编号 | 基因 | 遗传方式 | 突变来源 | ACMG等级 | 突变方式 | 相关疾病 |
---|---|---|---|---|---|---|
1 | SMN1 | AR | 父亲+母亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr5/7、8号外显子纯合缺失 | 脊髓性肌萎缩症 |
2 | SMN1 | AR | 父亲(x1)—母亲(x1) | 1类-致病突变 | chr5/7、8号外显子纯合缺失 | 脊髓性肌萎缩症 |
3 | SMN1 | AR | 母亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr5/7、8号外显子纯合缺失 | 脊髓性肌萎缩症 |
4 | SMN1 | AR | 父亲+母亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr5/7、8号外显子纯合缺失 | 脊髓性肌萎缩症 |
5 | COL6A2 | AR/AD | 父亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr21:47552017/c.2611G>A(p.D871N) | Bethlem综合征1型 |
6 | COL6A2 | AR/AD | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr21:47545383/c.1821T>A(p.C607*) | Bethlem综合征1型 |
7 | COL6A2 | AR/AD | 父亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr21:47552017/c.2611G>A(p.D871N) | Bethlem综合征1型/先天性肌硬化/Ullrich先天性肌营养不良1型 |
8 | CSPP1 | AR | 父亲+母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr8:68074049/c.2527_2528delAT(p.M843Efs*25) | Joubert综合征21型 |
9 | CSPP1 | AR | 父亲+母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr8:68074049/c.2527_2528delAT(p.M843Efs*25) | Joubert综合征21型 |
10 | MECP2 | XL | 新发 | 1类-致病突变 | chrX:153296363/c.952C>T(p.R318C) | Rett综合征 |
11 | FOXG1 | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr14:29236986/c.506del(p.G169Afs*23) | 先天性变异型Rett综合征 |
12 | G6PD | XL | 母亲(杂合) | 1类-致病突变 | c.487G>A(p.G163S) | G6PD缺乏症 |
13 | LAMA2 | AR | 父亲(杂合) | 1类-致病突变 | chr6:129785589/c.7147C>T(p.R2383*) | Merosin缺乏或部分缺乏型先天性肌营养不良/肢带型肌营养不良23型 |
14 | GNB1 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr1:1737957/c.224A>G(p.Q75R) | 精神发育迟缓42型 |
15 | SHANK3 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr22:51159010/c.2797del(p.R933Dfs*39) | Phelan-McDermid综合征 |
16 | CHKB | AR | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | c.865dupA(p.T289Nfs*36) | 先天性肌营养不良Megaconial型 |
17 | KIAA0195 | AR | 父亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr17:73494529/c.3643G>A(p.D1215N) | 智力发育障碍伴心脏缺陷和面部畸形 |
18 | SPR | AR/AD | 父亲+母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr2:73118535/c.655C>T(p.R219*) | 墨蝶呤还原酶缺乏型多巴反应性肌张力障碍 |
19 | COL1A1 | AD | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | c.3134dupC(p.G1046Wfs*20) | 成骨不全合并Ehlers-Danlos综合征1型 |
20 | COL12A1 | AD | 父亲(杂合) | 1类-致病突变 | c.4957+1G>A | Bethlem综合征2型 |
21 | MCM3AP | AR | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | c.5262A>C(p.R1754S) | 周围神经病变可伴智力发育受损 |
22 | GNAO1 | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr16:56370675/c.626G>A(p.R209H) | 发育性和癫痫性脑病17型/神经发育异常伴不自主运动 |
23 | SMARCA4 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr19:11132545/c.2761C>T(p.L921F) | Coffin-Siris综合征4型 |
24 | SYT1 | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr12:79842738/c.1103T>C(p.I368T) | 贝克-戈登综合征 |
25 | CTCF | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr16:67645347/c.615_618delGAAA(p.K206Pfs*15) | 精神发育迟缓21型 |
26 | PAX3 | AD/AR | 新发 | 1类-致病突变 | chr2:223086101/c.798G>A(p.W266*) | 颅面-耳聋-手综合征/Waardenburg综合征1型/Waardenburg综合征3型 |
27 | CSNK2A1 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr20:472969/c.548_550del(p.H183del) | Okur-Chung神经发育综合征 |
28 | TRIP12 | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr2:230650527/c.4814_4815del(p.V1605Dfs*16) | 智力障碍49型 |
29 | PUF60 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr8:144899885/c.882_885del(p.Q295Tfs*63) | Verheij综合征 |
30 | EP300 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr22:41573960/c.6245del(p.A2082Vfs*52) | Rubinstein-Taybi综合征2型—Menke-Hennekam综合征2型 |
31 | CNOT3 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr19:54647786/c.303A>T(p.K101N) | 智力发育障碍伴语言迟缓 |
32 | TCF4 | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr18:52942977/c.662del(p.H221Lfs*13) | Fuchs角膜内皮营养不良3型—Pitt-Hopkins综合征 |
33 | NR2F1 | AD | 新发 | 2类-可能致病 | chr5:92921093/c.364T>C(p.C122R) | Bosch-Boonstra-Schaaf视神经萎缩综合征 |
34 | NFIX | AD | 新发 | 1类-致病突变 | chr19:13189458/c.988delG(p.D330Tfs*71) | Marshall-Smith综合征/Sotos综合征2型 |
35 | AFF2 | XL | 新发 | 2类-可能致病 | c.926T>C(p.I309T) | 精神发育迟缓FRAXE型 |
36 | NLGN4X | XL | 母亲(杂合) | 1类-致病突变 | c.1591G>A(p.A531T) | Asperger综合征易感性2型 |
37 | SPEG | AR | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr2:220333344/c.3187G>A(p.A1063T) | 中央核肌病 |
38 | RPGRIP1 | AR | 父亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr14:21793098/c.2084A>G(p.Q695R) | 视锥视杆细胞营养不良13型/Leber先天性黑矇6型 |
39 | CABP4 | AR | 母亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr11:67223662/c.370C>T(p.R124C) | 先天性非进行性视锥视杆细胞突触异常 |
40 | UGT1A1 | AR | 父亲(杂合) | 2类-可能致病 | chr2:234669144/c.211G>A(p.G71R) | Crigler-Najjar综合征Ⅰ型 |
编号 | 基因位点 | 突变类型 | 来源 | ACMG等级 | 相关疾病 |
---|---|---|---|---|---|
1 | 9p24.3p22.1 | 重复 | 新发 | 1类-致病突变 | p24.3p22.1重复相关表型 |
2 | 22q13.31q13.33 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | 22q13.31q13.33缺失相关表型 |
3 | 5p15.33p15.1 | 缺失 | — | 1类-致病突变 | 猫叫综合征 |
4 | 15q11.2q13.1 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | Angelman综合征 |
5 | 7q11.23 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | Williams-Beuren综合征 |
6 | 20q13.2q13.3 | 重复 | 新发 | 2类-可能致病 | 20qter重复综合征 |
7 | 8p23.3p23.1 | 缺失 | 新发 | 2类-可能致病 | 8p23.3p23.1缺失相关疾病 |
8 | 15q11.2q13.1 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | Prader-Willi综合征 |
9 | Xq22.2 | 重复 | 母亲 | 1类-致病突变 | Xq22.2重复相关疾病 |
10 | 10p14p15.3 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | 10p15.3p14缺失综合征 |
11 | 6p25.3p25.1 | 重复 | 新发 | 3类-意义未明 | 6p25.3p25.1重复相关疾病 |
12 | 22q13.33 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | Phelan-McDermid综合征 |
13 | 17p11.2 | 重复 | 新发 | 1类-致病突变 | Potocki-Lupski综合征 |
Table 3 Genetic analysis of pathogenic copy number variations detected in 13 cases
编号 | 基因位点 | 突变类型 | 来源 | ACMG等级 | 相关疾病 |
---|---|---|---|---|---|
1 | 9p24.3p22.1 | 重复 | 新发 | 1类-致病突变 | p24.3p22.1重复相关表型 |
2 | 22q13.31q13.33 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | 22q13.31q13.33缺失相关表型 |
3 | 5p15.33p15.1 | 缺失 | — | 1类-致病突变 | 猫叫综合征 |
4 | 15q11.2q13.1 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | Angelman综合征 |
5 | 7q11.23 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | Williams-Beuren综合征 |
6 | 20q13.2q13.3 | 重复 | 新发 | 2类-可能致病 | 20qter重复综合征 |
7 | 8p23.3p23.1 | 缺失 | 新发 | 2类-可能致病 | 8p23.3p23.1缺失相关疾病 |
8 | 15q11.2q13.1 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | Prader-Willi综合征 |
9 | Xq22.2 | 重复 | 母亲 | 1类-致病突变 | Xq22.2重复相关疾病 |
10 | 10p14p15.3 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | 10p15.3p14缺失综合征 |
11 | 6p25.3p25.1 | 重复 | 新发 | 3类-意义未明 | 6p25.3p25.1重复相关疾病 |
12 | 22q13.33 | 缺失 | 新发 | 1类-致病突变 | Phelan-McDermid综合征 |
13 | 17p11.2 | 重复 | 新发 | 1类-致病突变 | Potocki-Lupski综合征 |
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