家族性高胆固醇血症(FH)是严重的遗传代谢病,其中纯合子FH(HoFH)罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后,但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个关于FH的指南和专家共识,但针对HoFH的专家共识较少。近期中华医学会检验医学分会等多学科专家联合发表了《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识(2024年)》,明确了HoFH的早期筛查和诊断流程,更新优化了治疗策略。本文结合本团队的HoFH家系筛查工作对该共识五大要点进行详细解读,包括:(1)引入人工智能多维度优化HoFH早期筛查策略;(2)细化HoFH临床诊断标准,强化基因诊断协同重要性;(3)深化产前诊断与新生儿筛查的重要性;(4)关注植物固醇血症与HoFH的鉴别诊断;(5)更新优化HoFH治疗策略,分层设定低密度脂蛋白胆固醇治疗目标值。并结合筛查HoFH的实践提出以临床实践为驱动,聚焦HoFH长期管理,以期为我国HoFH的早期筛查与临床管理提供参考。
高血压是导致心血管疾病发病和死亡且可改变的首要危险因素,精准的血压测量是高血压管理的关键因素。传统的血压测量存在间断、静态、不能在日常活动期间捕获等缺陷,新的血压测量技术正在快速融入临床实践,但这些技术缺乏国际共识以验证其准确性、可用性、可接受性和可靠性。基于此,本文组织相关专家,解读最新《国际高血压学会立场文件:血压测量与报告技术创新》,以期为我国社区高血压防控提供参考。
多病共存易导致多种药物联用,增加了药物相互作用和药物不良反应的风险。药物审查和处方精简是优化药物治疗方案的重要策略,目标在于通过审查和减少不适当用药,改善患者的整体健康水平和生活质量。2024年3月,意大利科学联盟发布了关于药物审查和处方精简的立场声明,陈述了药物审查和处方精简的关键要素、方法、可用工具与应用价值。本文基于分析该声明的主要内容,介绍药物审查和处方精简的概念和目标,从全面回顾用药史、药物治疗评估、多学科药物治疗计划和随访4个方面阐述其主要过程,总结综述其在不同医疗环境中的实施效果,分析我国面临的挑战及应对策略,旨在为促进临床医生为患者开展药物审查和处方精简提供理论依据。
结直肠癌是消化系统中常见的恶性肿瘤之一,其发病率位居中国癌症发病率第二位。随着医学研究的深入和科技的进步,其诊疗策略也在不断演化。美国国家综合癌症网络(NCCN)紧跟科研前沿,分别于2024-01-29和2024-04-04发布了2024年V1/V2版《NCCN直肠癌临床实践指南》,这两次修订主要聚焦于分子学检测、免疫治疗、靶向治疗、新辅助治疗及疾病监测等方面的最新进展。本文通过分析2024年V1/V2版NCCN指南的更新要点,旨在为临床直肠癌的诊断与治疗实践提供更精确的参考依据。
2024年,美国国立综合癌症网络(NCCN)先后更新了3版《胃癌临床实践指南》。这些更新内容涵盖了胃癌诊疗和随访监测的多个关键领域,不仅提升了二代测序在胃癌精准治疗中的地位,完善了新增EB病毒(EBV)检测和晚期一线免疫治疗的限定条件,还调整了新辅助免疫治疗术前用药的周期,新增了一种神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)靶向治疗药物,并细化了术后营养缺乏监测和补充的项目,更为重要的是首次增加了早期胃癌的内镜治疗和晚期胃癌单一腹膜转移的诊疗路径,并较为详细地阐述了几个新兴的外科联合腹腔内治疗的应用原则。更新的内容充分体现了精准化、个体化、多学科治疗的趋势。本文将对指南中有关诊断、外科治疗、系统治疗、随访监测等方面进行重点解读,以期为临床实践提供指导和帮助。
2024年V4版《NCCN结肠癌临床实践指南》对结肠癌全身疗法病理检测、放化疗剂量、转移性结肠癌治疗和管理进行了重要更新。首先,指南强调了基因组检测在转移性结肠癌全身治疗中的重要性。其次,修改了局部进展期结肠癌放化疗剂量与靶向治疗靶点。最后,新增转移性结肠癌二线治疗新药瑞普替尼,为神经营养酪氨酸受体激酶(NTRK)基因融合阳性患者提供新的选择。在患者管理方面,强调了全科医学对患者生活质量和心理支持的重要性。本文通过对以上内容进行解读,期待为结肠癌诊断、治疗及预后提供参考,确保患者及时得到专科治疗,为结肠癌精准化治疗提供借鉴。
心脏急症发病迅速,严重威胁患者的身体健康和生命安全。长期以来,由于性别偏见、症状不典型等原因,女性心脏急症存在研究不足,诊断、治疗不及时的问题,且心脏急症在病理生理机制、危险因素及管理和结局方面存在明显的性别差异。在我国,女性心脏急症发病率高、研究起步晚,且目前尚无针对女性心脏急症的权威指南发布,故加强女性心脏急症管理十分迫切。本文组织全科医学、心血管和急诊医学临床医生对急性心血管护理协会等机构发布的2024年《女性心脏急症管理》临床声明进行解读,以期规范女性心脏急症的诊疗,改善健康结局。
英国和爱尔兰高血压学会(BIHS)总结了英国国家卫生与医疗优化研究所(NICE)、欧洲心脏病协会(ECS)和欧洲高血压协会(ESH)推出的高血压管理指南,于2023年1月9日在国际高血压杂志Journal of Human Hypertension上发表了《成人高血压转诊路径及治疗管理共识声明》(以下简称共识声明)。基于现有的证据以及专家意见,共识声明重点提出了高血压患者转诊的标准以及转诊等待期间患者的管理,以优化基层医生对高血压患者的管理。本文旨在对共识声明的核心要点进行解读,为我国基层医生管理高血压患者提供建议。鉴于我国基层医疗问题具有复杂性和地域性,仍需要基层医生进行综合评估,践行最有利于患者的临床实践方案。
妊娠期高血压疾病(HDP)是常见的妊娠期并发症之一,也是导致全球孕产妇死亡的主要原因之一。2023年澳大利亚和新西兰产科医学协会发布了《2023年澳大利亚和新西兰产科医学协会妊娠期高血压疾病指南摘要》,本文围绕其重点内容进行解读,对中国HDP的非药物干预措施、精细化管理流程提出建议,以期为中国HDP的管理提供新的依据。
肥胖和高血压是全球性的公共卫生问题,对个人健康和社会经济造成了巨大负担。肥胖与高血压密切相关,二者是心血管疾病的主要危险因素。2023年,美国肥胖医学协会深入探讨了肥胖相关高血压的机制,并于Obesity Pillars杂志发布了《肥胖和高血压临床实践声明》,该声明总结出10条关于肥胖和高血压的要点,为我国肥胖相关高血压的防治提供了新的建议。本文旨在通过解读该声明,向基层医生介绍肥胖相关高血压的发病机制以及治疗方法,帮助基层医生更有效地管理肥胖和高血压患者。
人工智能(AI)是改善卫生保健服务的新兴技术。在全球政府机构和学术部门的共同推进下,大量研究论证AI可以改进心血管疾病的诊断、治疗和预防,但其发展和应用仍存在一些限制,尚未在广泛范围内服务临床。基于此,美国心脏协会(AHA)于2024-04-02在Circulation发表了《人工智能在心血管疾病中的应用科学声明》(以下简称声明)。该声明综述了AI在心血管疾病诊断、分类和治疗中的研究进展,提出了AI应用中存在的问题以及潜在解决方案,并且构建了未来AI在心血管领域应用的框架。本文旨在对该声明进行解读,为我国AI在心血管疾病的应用和研究提供建议和方向。
《社区与心血管健康科学声明》由心血管病学专家、流行病学专家和预防医学专家组成的写作小组参与起草,并于2023年12月发表于美国心脏协会官方期刊Circulation:Cardiovascular Quality and Outcomes。该科学声明主要阐述如何利用社区对心血管疾病影响的现有知识,为制定和实施有效的干预措施提供路径图,在群体、卫生系统、社区和个人层面改善心血管健康,减轻心血管疾病负担。我国目前也面临着城乡之间、城市之间和乡村之间社区基础设施不均衡而带来的心血管健康不平等的问题。因此,对该科学声明进行解读,可在社区层面上为我国心血管疾病防治工作提供新的视角和思路,并建议将社区层面的干预措施纳入改善心血管健康的干预措施,以改善公众的心血管健康。
老年人潜在不适当处方筛查工具(STOPP)/处方遗漏筛查工具(START)由2008年爱尔兰Cork大学附属医院专家组首次发表并于2015年进行第2次更新。自发表以来,该标准在发现老年人潜在不适当用药、加强对老年人滥用药物的监管、减少老年人药品不良事件等方面发挥了积极作用。2023年第3版STOPP/START标准发布,在第2版基础上增加、修订和删减了一些标准,最终形成190条潜在不适当用药标准。新标准根据最新的老年人合理用药研究结果和临床证据,提供了更新、更实用的循证医学依据。本文对STOPP/START标准(第3版)进行了详细的解读,为我国潜在不适当用药标准更新和完善提供参考,并对未来该领域的研究方向提出思考和建议。
高血压患病率高,控制率低,给全球带来了极大的疾病负担。为了提高高血压防治水平,远程医疗和数字医疗发展迅速,在全球范围内广泛运用。目前我国没有相关文件对这些技术进行规范。意大利高血压学会在2023年发布了《远程医疗和数字医疗在高血压和高血压相关心血管疾病临床管理中的应用》立场文件,以指导远程医学和数字医疗的开发、验证和临床使用。本文将对其进行解读,主要包含远程医疗和数字医疗在高血压及其相关心血管疾病管理中的应用形式、关键研究证据、存在的优势以及现存的机遇和挑战,以指导我国全科医生在高血压及高血压相关心血管疾病管理中对远程医疗和数字医疗的应用。
慢性冠状动脉疾病是指因心脏流入或流出血流不足所引起的慢性心脏或血管疾病,发病率与死亡率居高不下,导致巨大的个人、经济与社会负担。2023年7月美国心脏协会(AHA)、美国心脏病学会(ACC)等6个学术组织联合发布了《2023 AHA/ACC/ACCP/ASPC/NLA/PCNA慢性冠状动脉疾病患者管理指南》,该指南提供了一种以循证为基础和以患者为中心的方法综合管理慢性冠状动脉疾病患者,内容涉及慢性冠状动脉疾病的流行病学,以及对患者的评估、诊断与风险分层、治疗、特殊人群管理,患者随访和相关注意事项等建议,强调了健康饮食、规律体育锻炼和远离烟草对心血管健康的重要性,并且更新了钠-葡萄糖协同转运蛋白2抑制剂和胰高血糖素样肽-1受体激动剂等药物的相关治疗推荐,为临床工作提供了最新的基于循证医学证据的建议。本文对该指南的管理策略进行要点解读,旨在为国内相关指南的制订与更新提供依据,不断规范与完善慢性冠状动脉疾病患者的专科诊疗照护,以期为临床实践提供循证指导,改善慢性冠状动脉疾病患者的预后。