伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病临床和MRI特征分析：附病例报道

doi:10.3969/j.issn.1007-9572.2015.17.031

中国全科医学 ›› 2015, Vol. 18 ›› Issue (17): 2111-2113.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.17.031

伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病临床和MRI特征分析：附病例报道

赵勇，王帅帅，李法强，纪艾玲

221000江苏省徐州市第三人民医院放射科（赵勇），神经内科（王帅帅，李法强，纪艾玲）；通信作者：王帅帅，221000江苏省徐州市第三人民医院神经内科|E-mail：7611shuai@163.com

出版日期:2015-06-15 发布日期:2015-06-15

Published:2015-06-15 Online:2015-06-15

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摘要/Abstract

摘要： 目的探讨伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病（CADASIL）的临床表现和MRI特点。方法对1例CADASIL患者进行影像学检查、基因检测和皮肤活检，综合分析其临床和影像学特点。结果患者表现为脑卒中发作，先兆性偏头痛。影像学特点为多发皮质下梗死灶，侧脑室旁白质多发斑点状异常信号，外囊、前颞区和胼胝体为特征性受累部位。基因检测为Notch3基因第4号外显子上c.400T>G突变。皮肤活检可见颗粒样嗜锇物质（GOM）沉积。结论 CADASIL临床表现主要为缺血性卒中、认知障碍、偏头痛及精神症状。MRI特征性改变是颞极白质T2的异常高信号。

关键词: 脑动脉疾病, 遗传学, 基因, 突变, 疾病特征, 磁共振成像

赵勇,王帅帅,李法强,等. 伴有皮质下梗死和白质脑病的常染色体显性遗传性脑动脉疾病临床和MRI特征分析：附病例报道[J]. 中国全科医学, 2015, 18(17): 2111-2113. DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.17.031.

[1]	陈爱, 孙丽娜, 任佳琪, 常春, 陈亚红, 孙永昌. 支气管扩张患者变应性支气管肺曲霉病的患病情况及临床特征研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(30): 3797-3800.
[2]	牛国辉, 李停停, 朱登纳, 王军, 刘红星, 王鑫, 张萌萌, 谢加阳. 不同性别儿童全面性发育迟缓的临床特征研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(26): 3276-3281.
[3]	李梓盟, 王荣, 陈帅, 赵彩丽, 王晓聪, 温雅璐, 刘龙. 基于metaPRS与APOEε4优化轻度认知障碍遗传风险统计建模策略的应用研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(25): 3104-3111.
[4]	杨旭宏, 王明磊, 刘文潇, 马万龙, 赵建国, 黄雪莹, 王敏行, 丁向春, 王晓东. 基于静息态血氧水平依赖功能磁共振成像技术的度中心度评价轻型肝性脑病患者认知功能损害的研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(24): 3033-3041.
[5]	陈波, 刘青. 毛发鼻指（趾）骨综合征合并生长激素缺乏症一例并文献复习[J]. 中国全科医学, 2023, 26(21): 2686-2689.
[6]	郭婷, 张建, 丁樱, 杨晓青, 翟文生, 宋纯东, 张霞, 张博, 高旭光, 刘丽雅. COL4A4基因新突变致常染色体显性遗传Alport综合征一例并文献复习[J]. 中国全科医学, 2023, 26(18): 2306-2310.
[7]	任玉梅, 许敏, 叶梅蕾, 章秋, 胡红琳. 胰岛素受体底物2基因突变可能与青少年起病的成人型糖尿病有关：一例报道及其遗传学分析[J]. 中国全科医学, 2023, 26(18): 2301-2305.
[8]	辛家东, 周嘉宝, 吴志远, 张栩铭, 高建东. 尿酸排泄及其相关转运蛋白在高尿酸血症中的研究进展[J]. 中国全科医学, 2023, 26(15): 1916-1922.
[9]	杨嘉琪, 张培华, 黄海丽. 磷酸酶和张力蛋白同源基因诱导激酶1与糖尿病难愈创面修复的研究进展[J]. 中国全科医学, 2023, 26(15): 1909-1915.
[10]	邓煜璇, 何立, 宋志旺, 江妍霞. RET基因C634Y突变致多发性内分泌腺瘤病2A型一例报道并文献复习[J]. 中国全科医学, 2023, 26(14): 1794-1798.
[11]	黄泽宇, 苏磊, 桑剑锋, 赵茹, 韩晨, 王茜, 顾天伟, 毕艳, 朱大龙, 沈山梅. 正常血钙型原发性甲状旁腺功能亢进症的临床特征及影响因素研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(11): 1369-1374.
[12]	孙涛, 彭映潮, 史卓, 高春林, 夏正坤. GREB1L基因突变致后天性单侧肾萎缩一例报道并文献复习[J]. 中国全科医学, 2023, 26(08): 1028-1030.
[13]	柴晏, 赵玉青, 郭旭男, 王东英, 边云飞. 冠状动脉粥样硬化性心脏病患者心外膜脂肪组织的生物信息学研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(08): 939-950.
[14]	王静, 刘芸, 黄浩宇, 吴金庭, 刘春明, 张杨萍, 王文娟. 不明原因发育迟缓/精神发育迟缓儿童基因检测结果研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(08): 933-938.
[15]	何小莉, 梁淑恒, 李妙遐, 孔晋亮, 单庆文. 儿童遗传性胰腺炎及其家系分析一例报道并文献复习[J]. 中国全科医学, 2023, 26(05): 641-646.

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