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中国全科医学 ›› 2015, Vol. 18 ›› Issue (9): 1046-1049.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.09.015

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3376例复发性流产夫妻染色体核型分析

马京梅，潘虹，张慧婧，付杰，于丽，齐雯，杨慧霞   

  1. 100000 北京市，北京大学第一医院妇产科
  • 出版日期:2015-03-20 发布日期:2015-03-20
  • 基金资助:
    基金项目:国家自然科学基金重大项目（8149740035）；国家重点基础研究发展计划（2015CB943300）

  • Published:2015-03-20 Online:2015-03-20

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摘要： 目的  分析复发性流产（RSA）夫妻外周血染色体变异发生种类及其在男女性中的分布特点，为指导临床咨询及后续生殖干预提供依据。方法  选取2007年9月—2014年8月在北京大学第一医院妇产科门诊主因RSA就诊的夫妻3 376例，进行外周血染色体核型分析，比较染色体变异的发生率、种类、在男女性中的比例差异。结果  3 376例RSA夫妻中发现染色体变异146例（4.32%），其中男85例，女61例，除去染色体多态性改变〔包括Y染色体变异（29例）、染色体次缢痕增加（28例）、D/G组染色体随体区变异（25例）及9号臂间倒位（21例）〕后，染色体异常共43例，其中相互易位最多见，为27例（62.79%），其次为罗氏易位5例（11.63%），倒位5例（11.63%），女性性染色体嵌合3例（6.98%），性反转综合征2例（4.65%），男性Marker染色体嵌合1例（2.32%）。染色体多态性方面，男性以Y染色体变异最为多见（34.12%，29/85）。结论  RSA夫妻外周血染色体异常均有发生，染色体异常以相互易位为主，对以RSA原因就诊的夫妻，有必要同时对夫妻双方进行外周血染色体检查。

关键词: 流产, 习惯性, 变异（遗传学）, 核型分析

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