中国全科医学 ›› 2017, Vol. 20 ›› Issue (12): 1511-1515.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2017.12.020

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以"癫痫发作"起病的MELAS综合征临床特点分析

王艳丽,孔庆霞*   

  1. 作者单位:272109山东省济宁市,济宁医学院附属医院神经内科
    *通信作者:孔庆霞,主任医师;E-mail:kqx1970@aliyun.com
  • 出版日期:2017-04-20 发布日期:2017-04-20
  • 基金资助:
    国家自然科学基金面上项目(81371423)

  • Published:2017-04-20 Online:2017-04-20

摘要: 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种异质性很强的遗传代谢性疾病,其临床表现复杂,"癫痫发作"是其常见的首发症状之一,发病早期常被误诊。本文介绍了7例以"癫痫发作"起病的MELAS综合征患者的临床资料并进行回顾性分析,发现肌肉活检可见破碎红纤维,均可检测到线粒体DNA(mtDNA)A3243G突变,以期为以"癫痫发作"起病的MELAS综合征患者的早期诊断提供借鉴。

关键词: MELAS综合征, 癫痫, 肌肉活检, mtDNA A3243G位点