中国全科医学 ›› 2015, Vol. 18 ›› Issue (35): 4382-4384,4387.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.35.027

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假性甲状旁腺功能减退症一例报道并文献复习

王斐,全会标,方团育,陈开宁   

  1. 570311海南省海口市,海南省人民医院内分泌科;通信作者:王斐,570311海南省海口市,海南省人民医院内分泌科;E-mail:libby.626@163.com
  • 出版日期:2015-12-15 发布日期:2015-12-15

  • Published:2015-12-15 Online:2015-12-15

摘要: 假性甲状旁腺功能减退症(PHP)是一种罕见的遗传性疾病,具有低血钙、高血磷、甲状旁腺激素(PTH)升高或正常的特点,临床表现为反复低钙搐搦、癫痫样发作,常伴有Albright遗传性骨营养不良症和体格发育延迟,给予补钙和活性维生素D3后症状缓解。该病临床少见,多因手足搐搦和癫痫样发作就诊,误诊率和漏诊率极高。本文讨论了PHP的病因、可能的发病机制、临床表现、诊断、鉴别诊断及治疗方法,旨在通过病例报告提高临床医师对PHP的认识。

关键词: 假性甲状旁腺功能减退症, Albright遗传性骨营养不良症, 低钙血症, 诊断, 治疗