摘要： 目的 探讨新疆地区脊髓小脑性共济失调3型（SCA3）患者的临床特征。方法 选取2008年5月—2017年4月在新疆医科大学第一附属医院神经内科门诊及住院临床诊断为SCA的23个家系79例患者（已故29例，现存50例）和74例散发SCA患者，应用聚合酶链反应（PCR）、琼脂糖凝胶电泳技术，检测SCA患者的SCA3基因内CAG三核苷酸扩增情况，并对扩增结果和患者临床特征进行分析。结果 23个SCA家系检测确定18个家系为SCA3型，现存患者43例，症状前患者8例；74例散发SCA患者检测确定18例为SCA3型。SCA3患者临床主要表现为共济失调、构音障碍、凝视诱发的眼震、认知障碍、乏力、腱反射活跃/亢进、病理征阳性、睡眠障碍、脑神经受损等，同时可合并其他多种少见临床症状。结论 SCA3是新疆地区SCA中最常见的亚型，根据患者临床特征对诊断可提供一定帮助。
