摘要： 背景 白化病产前诊断是围生医学的一个难题，胎儿镜是目前临床用于白化病产前诊断的重要方法，但操作较复杂，存在操作失败、误诊等可能。目的 探讨胎儿镜在白化病产前诊断中的应用价值、相关临床经验及操作技术。方法 选择2009年1月-2015年6月在首都医科大学附属北京妇产医院产科就诊的28例孕有白化病高风险胎儿的孕妇,于孕19~27周，在B超引导下于羊水池最深处应用胎儿镜进入羊膜腔，观察胎儿头发颜色，进行白化病产前诊断。结果 28例孕妇均成功接受胎儿镜检查。胎儿镜操作时间为8~42 min，平均16 min。20例诊断为正常胎儿；8例诊断为白化病胎儿,其流产后病理诊断均明确为白化病胎儿。胎儿镜在白化病产前诊断中的失败率及误诊率均为0。结论 胎儿镜用于白化病等遗传性疾病产前诊断,具有快速、准确、安全等特点，对于合并羊水少的孕妇可联合行羊膜腔灌注，缩短胎儿镜操作时间。
