中国全科医学 ›› 2015, Vol. 18 ›› Issue (29): 3587-3591.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.29.020
周白玉，张兵，陈海明，王兴林，刘祖明，李方明,刘金伟，杨绍华
摘要： 背景与目的 单核苷酸多态性(SNPs)在蛋白编码序列中多以富集成簇的方式分布，并提示其可能有民族区域和人种之间的差异性，然而SNPs在黔西南汉族人群表皮生长因子前体蛋白(preproEGF)编码序列第14和16外显子中的分布状况迄今尚未见报道，本研究拟对35例黔西南汉族受试者进行研究，旨在分析SNPs在preproEGF编码序列第14和16外显子中的分布特征。方法 设计合成4条引物，分别对35例汉族受试者preproEGF编码序列第14和16外显子区段进行PCR扩增和产物的DNA测序；检索单核苷酸多态性资料库（dbSNP）获取资料并与测序结果进行对比分析。结果 35例黔西南汉族受试者中13例（37.1%）在preproEGF编码序列的2 525 bp位点出现SNPs，基因型为AG和GG，频率分别为69.2%和30.8%，其等位基因频率分别为A 34.6%和G 65.4%；27例（77.1%）在2 576 bp位点有SNPs，基因型为AA和AG，频率分别为66.7%和33.3%，等位基因频率分别为A 83.3%和G 16.7%。相比之下，北京汉族受试者较黔西南汉族受试者在preproEGF编码序列第14外显子内多了1个单核苷酸多态位点，即2 619 bp位点；欧美等其他民族不仅在preproEGF编码序列第14外显子内分布有rs199935855等7个SNPs，而且在其第16外显子内也分布有rs149396988等6个SNPs；黔西南汉族和北京汉族受试者在preproEGF编码序列的第16外显子内均未见有SNPs分布。结论 在黔西南汉族、北京汉族和欧美等民族的preproEGF编码序列第14和16外显子中，SNPs分别具有各民族、各种族的特征性分布，据此可区分不同地域的种族和人群，甚至进行个体识别。也可将这些呈特征性分布的SNPs视为遗传标记进而深入研究SNPs与疾病发生的关系。
