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中国全科医学 ›› 2015, Vol. 18 ›› Issue (14): 1650-1654.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2015.14.012

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新疆地区不同民族早发性和三阴性乳腺癌易患基因1突变研究

赵倩，杨亮，王红丽，王斌，吴涛，迪力夏提·金斯汗，吐鲁洪·沙吾列，朱丽萍   

  1. 830000新疆乌鲁木齐市，新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科一病区；通信作者：朱丽萍，830000新疆乌鲁木齐市，新疆医科大学附属肿瘤医院乳腺外科一病区；E-mail：vlp-1005@sina.com
  • 出版日期:2015-05-15 发布日期:2015-05-15
  • 基金资助:
    新疆维吾尔自治区自然科学基金资助项目（2012211A031）；2014年肿瘤医院启动基金（肿2014-11）

  • Published:2015-05-15 Online:2015-05-15

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摘要： 目的  研究新疆地区汉族和维吾尔族早发性、三阴性乳腺癌易患基因1（BRCA1）基因的突变情况及临床病理特征。方法  选取2012年7月-2014年8月新疆医科大学附属肿瘤医院收治的早发性（发病年龄≤35岁）、三阴性乳腺癌患者60例，其中汉族30例，维吾尔族30例，运用聚合酶链反应（PCR）和DNA测序检测BRCA1基因突变，并结合临床病理因素进行分析。结果  60例早发性、三阴性乳腺癌患者BRCA1突变率为18.3%（11/60），其中维吾尔族患者BRCA1突变率为30.0%（9/30），汉族患者BRCA1突变率为6.7%（2/30），两者突变率比较，差异有统计学意义（χ2=5.454，P=0.019）。60例患者BRCA1突变的位点共11个，其中8个可引起氨基酸错义突变，2个移码突变，1个拼接点突变。BRCA1基因突变者与无突变者民族、淋巴结转移个数、Ki-67表达情况比较，差异均有统计学意义（P＜0.05）。结论  新疆地区维吾尔族和汉族早发性、三阴性乳腺癌BRCA1基因突变存在差异，BRCA1突变者临床表现淋巴结转移多、Ki-67蛋白高表达，提示早发性、三阴性乳腺癌可能发病早，恶性程度高。

关键词: 乳腺肿瘤, 早发性, 三阴性, 基因, BRCA1, DNA测序

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