蓝色橡皮泡痣综合征一例报道并文献复习

doi:10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.052

中国全科医学 ›› 2019, Vol. 22 ›› Issue (33): 4147-4149.DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.052

蓝色橡皮泡痣综合征一例报道并文献复习

潘燕，李良平，李汉华*

610072四川省成都市，四川省医学科学院?四川省人民医院电子科技大学附属医院消化内科
*通信作者：李汉华，副主任医师；E-mail：hhli0502@aliyun.com

出版日期:2019-11-20 发布日期:2019-11-20

Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome：a Case Report and Literature Review　

PAN Yan，LI Liangping，LI Hanhua*

Department of Gastroenterology，Sichuan Academy of Medical Sciences & Sichuan Provincial People's Hospital/Affiliated Hospital of University of Electronic Science and Technology，Chengdu 610072，China
*Corresponding author：LI Hanhua，Associate chief physician；E-mail：hhli0502@aliyun.com

Published:2019-11-20 Online:2019-11-20

分享到

摘要/Abstract

摘要： 蓝色橡皮泡痣综合征是一种以皮肤及消化道等内脏器官多发血管畸形或血管瘤为特征的罕见疾病，迄今为止文献报道仅200余篇。由于其发病率低，临床医生认识不足，极易误诊或漏诊。为此，本文报道了四川省人民医院收治的一例男性蓝色橡皮泡痣综合征患者，以反复腹痛伴消化道出血为主要表现，经相关辅助检查后最终确诊为蓝色橡皮疱痣综合征，旨在提高临床医生对此病的认识。

关键词: 血管瘤, 蓝色橡皮疱痣综合征, 胃肠道, 出血, 血管畸形

Abstract: Blue rubber bleb nevus syndrome（BRBNS）is a rare disease characterized by multiple venous malformations and hemangiomas in the skin and visceral organs，especially in gastrointestinal tract.Only about 200 case reports were published to date.Due to its low incidence，it is usually misdiagnosed or miss diagnosed.We reported a male BRBNS patient who referred to Sichuan Provincial People's Hospital for recurrent abdominal pain and gastrointestinal bleeding.After relevant auxiliary examinations，we confirmed the diagnosis of BRBNS.The main objective of this case report is to present diagnostic and treatment features of this condition and to help physicians to enhance the awareness of this syndrome.

Key words: Hemangioma, Blue rubber bleb nevus syndrome, Gastrointestinal tract, Hemorrhage, Vascular malformations

潘燕,李良平,李汉华. 蓝色橡皮泡痣综合征一例报道并文献复习[J]. 中国全科医学, 2019, 22(33): 4147-4149. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.052.
PAN Yan,LI Liangping,LI Hanhua. Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome：a Case Report and Literature Review　[J]. Chinese General Practice, 2019, 22(33): 4147-4149. DOI: 10.12114/j.issn.1007-9572.2019.00.052.

参考文献

［1］MARTINEZ C A，RODRIGUES M R，SATO D T，et al．Blue rubber bleb nevus syndrome as a cause of lower digestive bleeding［J］．Case Rep Surg，2014，2014：683684．DOI：10.1155/2014/683684.
［2］GALLIONE C J，PASYK K A，BOON L M，et al．A gene for familial venous malformations maps to chromosome 9p in a second large kindred［J］．J Med Genet，1995，32（3）：197-199.
［3］JIN X L，WANG Z H，XIAO X B，et al．Blue rubber bleb nevus syndrome：a case report and literature review［J］．World J Gastroenterol，2014，20（45）：17254-17259．DOI：10.3748/wjg.v20.i45.17254.
［4］MCCARTHY J C，GOLDBERG M J，ZIMBLER S.Orthopaedic dysfunction in the blue rubber-bleb nevus syndrome［J］．J Bone Joint Surg Am，1982，64（2）：280-283.
［5］WYNFORD-THOMAS R，JOHNSTON A，HALPIN S，et al．Rarities in neurology：blue rubber bleb naevus syndrome［J］．Pract Neurol，2014，14（5）：360-362．DOI：10.1136/practneurol-2013-000725.
［6］TOMELLERI G，CAPPELLARI M，DI MATTEO A，et al．Blue rubber bleb nevus syndrome with late onset of central nervous system symptomatic involvement［J］．Neurol Sci，2010，31（4）：501-504．DOI：10.1007/s10072-010-0250-4.
［7］KAMAT A S，ALIASHKEVICH A F.Spinal cord compression in a patient with blue rubber bleb nevus syndrome［J］．J Clin Neurosci，2013，20（3）：467-469．DOI：10.1016/j.jocn.2012.02.033.
［8］GILBEY L K，GIROD C E.Blue rubber bleb nevus syndrome：endobronchial involvement presenting as chronic cough［J］．Chest，2003，124（2）：760-763.
［9］SHAMS P N，CUGATI S，WELLS T，et al．Orbital varix thrombosis and review of orbital vascular anomalies in blue rubber bleb nevus syndrome［J］．Ophthal Plast Reconstr Surg，2015，31（4）：e82-86．DOI：10.1097/IOP.0000000000000107.
［10］AKYUZ C，SUSAM-SEN H，AYDIN B.Blue rubber bleb nevus syndrome：promising response to sirolimus［J］．Indian Pediatr，2017，54（1）：53-54.

[1]	李媛, 木艳玲, 薛孟周. 青蒿琥酯调控NLRP3/ASC/Caspase-1信号通路减轻脑出血小鼠炎症及保护神经功能的作用研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(33): 4194-4202.
[2]	张振东, 蔡斌, 王宏伟, 乔增勇. 肠道菌群及其代谢产物苯乙酰谷氨酰胺在慢性心力衰竭患者中的变化研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(29): 3665-3673.
[3]	肖礼其, 杨莉, 崔赛仙, 张娅袁, 王玉路, 何燕. 高盐诱导肠道菌群紊乱调节盐敏感性血压的机制研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(29): 3704-3709.
[4]	秦宇宁, 赵天易, 刘凤斌, 王鑫, 曹雪, 孙铭璘, 赖科云, 邸露瑶, 葛志闪, 刘松, 邢颖, 杨蕾, 岳俐宏, 邹梅梅, 何丽云, 李洪皎. 中文版胃肠道症状评定量表对胃肠道疾病患者测量学特性研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(18): 2277-2285.
[5]	喻雪珂, 黎孟玲, 彭思远, 申月明, 梁纶熙, 曾亚. 食管胃底静脉曲张破裂出血对肝硬化患者1年死亡结局的影响及相关因素研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(14): 1745-1752.
[6]	庄飞, 李平, 何兴, 师昱姗, 孙丽萍. 轻症急性脑梗死患者继发血管周围间隙扩大的影响因素及与眼底血管病变相关性研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(14): 1753-1757.
[7]	傅伟强, 周剑波, 吴雄健, 黄才斌. 肠道菌群视角下非酒精性脂肪性肝病的治疗策略[J]. 中国全科医学, 2023, 26(06): 742-748.
[8]	张森, 白宏英, 李倩倩, 李彩霞. 深髓静脉征与脑小血管病影像学标志物相关性及危险因素研究[J]. 中国全科医学, 2023, 26(06): 681-686.
[9]	岑秋宇, 庞日朝, 崔艳如, 魏娟芳, 张安仁. 鼠李糖乳杆菌对炎症性肠病的影响机制研究进展[J]. 中国全科医学, 2022, 25(36): 4595-4600.
[10]	赵宝银, 梁昭君, 张丽霞, 贾栋, 陈顺, 姜尧月, 朱相象, 于晓辉, 杨永林. 空肠Dieulafoy病致消化道出血一例报道并文献复习[J]. 中国全科医学, 2022, 25(35): 4479-4482.
[11]	戚飞腾, 谢国民, 孙琪, 赵翠, 胡凯凯, 张晓玲. 应激性血糖升高比值与急性缺血性卒中静脉溶栓后出血转化的相关性研究[J]. 中国全科医学, 2022, 25(23): 2864-2868.
[12]	于淼, 宋晓霞, 马菁, 邵俏俏, 余雪纯, 祁亚宾, 胡若冰, 卫珮如, 肖伟, 贾百灵, 程艳波, 孔令非, 陈传亮, 丁松泽. 中原地区儿童幽门螺杆菌感染与胃黏膜癌前病变发生的临床研究[J]. 中国全科医学, 2022, 25(23): 2849-2855.
[13]	马亮, 严海琳, 肖雪, 杨锦林. 季节及气温对缺血性心脏病患者消化道出血的影响研究[J]. 中国全科医学, 2022, 25(21): 2589-2596.
[14]	莫蕾, 钟萍. 孕早中期孕妇肠道菌群差异与子痫前期发病关系的研究[J]. 中国全科医学, 2022, 25(20): 2489-2492.
[15]	肖雪, 王宇琦, 赖晓岚, 钟绍涛, 赵翠柳, 刘丹, 李琳, 谭荣韶, 杨红玲. 孕妇肠道菌群对新生儿出生体质量的影响研究[J]. 中国全科医学, 2022, 25(19): 2363-2370.

蓝色橡皮泡痣综合征一例报道并文献复习

Blue Rubber Bleb Nevus Syndrome：a Case Report and Literature Review

PDF

可视化

摘要/Abstract

引用本文

使用本文

参考文献

相关文章 15

编辑推荐

Metrics

留言