家族性高胆固醇血症（FH）是严重的遗传代谢病，其中纯合子FH（HoFH）罕见且严重。早期筛查及诊治可很大程度改善患者预后，但国内外对HoFH的识别和管理严重不足。近年来国际上已出台多个关于FH的指南和专家共识，但针对HoFH的专家共识较少。近期中华医学会检验医学分会等多学科专家联合发表了《纯合子家族性高胆固醇血症早期筛查与管理中国专家共识（2024年）》，明确了HoFH的早期筛查和诊断流程，更新优化了治疗策略。本文结合本团队的HoFH家系筛查工作对该共识五大要点进行详细解读，包括：（1）引入人工智能多维度优化HoFH早期筛查策略；（2）细化HoFH临床诊断标准，强化基因诊断协同重要性；（3）深化产前诊断与新生儿筛查的重要性；（4）关注植物固醇血症与HoFH的鉴别诊断；（5）更新优化HoFH治疗策略，分层设定低密度脂蛋白胆固醇治疗目标值。并结合筛查HoFH的实践提出以临床实践为驱动，聚焦HoFH长期管理，以期为我国HoFH的早期筛查与临床管理提供参考。
高血压是导致心血管疾病发病和死亡且可改变的首要危险因素，精准的血压测量是高血压管理的关键因素。传统的血压测量存在间断、静态、不能在日常活动期间捕获等缺陷，新的血压测量技术正在快速融入临床实践，但这些技术缺乏国际共识以验证其准确性、可用性、可接受性和可靠性。基于此，本文组织相关专家，解读最新《国际高血压学会立场文件：血压测量与报告技术创新》，以期为我国社区高血压防控提供参考。
多病共存易导致多种药物联用，增加了药物相互作用和药物不良反应的风险。药物审查和处方精简是优化药物治疗方案的重要策略，目标在于通过审查和减少不适当用药，改善患者的整体健康水平和生活质量。2024年3月，意大利科学联盟发布了关于药物审查和处方精简的立场声明，陈述了药物审查和处方精简的关键要素、方法、可用工具与应用价值。本文基于分析该声明的主要内容，介绍药物审查和处方精简的概念和目标，从全面回顾用药史、药物治疗评估、多学科药物治疗计划和随访4个方面阐述其主要过程，总结综述其在不同医疗环境中的实施效果，分析我国面临的挑战及应对策略，旨在为促进临床医生为患者开展药物审查和处方精简提供理论依据。
结直肠癌是消化系统中常见的恶性肿瘤之一，其发病率位居中国癌症发病率第二位。随着医学研究的深入和科技的进步，其诊疗策略也在不断演化。美国国家综合癌症网络（NCCN）紧跟科研前沿，分别于2024-01-29和2024-04-04发布了2024年V1/V2版《NCCN直肠癌临床实践指南》，这两次修订主要聚焦于分子学检测、免疫治疗、靶向治疗、新辅助治疗及疾病监测等方面的最新进展。本文通过分析2024年V1/V2版NCCN指南的更新要点，旨在为临床直肠癌的诊断与治疗实践提供更精确的参考依据。
2024年，美国国立综合癌症网络（NCCN）先后更新了3版《胃癌临床实践指南》。这些更新内容涵盖了胃癌诊疗和随访监测的多个关键领域，不仅提升了二代测序在胃癌精准治疗中的地位，完善了新增EB病毒（EBV）检测和晚期一线免疫治疗的限定条件，还调整了新辅助免疫治疗术前用药的周期，新增了一种神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）靶向治疗药物，并细化了术后营养缺乏监测和补充的项目，更为重要的是首次增加了早期胃癌的内镜治疗和晚期胃癌单一腹膜转移的诊疗路径，并较为详细地阐述了几个新兴的外科联合腹腔内治疗的应用原则。更新的内容充分体现了精准化、个体化、多学科治疗的趋势。本文将对指南中有关诊断、外科治疗、系统治疗、随访监测等方面进行重点解读，以期为临床实践提供指导和帮助。
2024年V4版《NCCN结肠癌临床实践指南》对结肠癌全身疗法病理检测、放化疗剂量、转移性结肠癌治疗和管理进行了重要更新。首先，指南强调了基因组检测在转移性结肠癌全身治疗中的重要性。其次，修改了局部进展期结肠癌放化疗剂量与靶向治疗靶点。最后，新增转移性结肠癌二线治疗新药瑞普替尼，为神经营养酪氨酸受体激酶（NTRK）基因融合阳性患者提供新的选择。在患者管理方面，强调了全科医学对患者生活质量和心理支持的重要性。本文通过对以上内容进行解读，期待为结肠癌诊断、治疗及预后提供参考，确保患者及时得到专科治疗，为结肠癌精准化治疗提供借鉴。
心脏急症发病迅速，严重威胁患者的身体健康和生命安全。长期以来，由于性别偏见、症状不典型等原因，女性心脏急症存在研究不足，诊断、治疗不及时的问题，且心脏急症在病理生理机制、危险因素及管理和结局方面存在明显的性别差异。在我国，女性心脏急症发病率高、研究起步晚，且目前尚无针对女性心脏急症的权威指南发布，故加强女性心脏急症管理十分迫切。本文组织全科医学、心血管和急诊医学临床医生对急性心血管护理协会等机构发布的2024年《女性心脏急症管理》临床声明进行解读，以期规范女性心脏急症的诊疗，改善健康结局。
