中国全科医学 ›› 2017, Vol. 20 ›› Issue (15): 1888-1893.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2017.15.020
郑晓露1*，陈晓丽1，陈为安1，潘思培1，胡章勇2
摘要： 背景 线粒体脑肌病影像学诊断存在一定困难，目前尚缺乏针对该病疾病进展中影像学动态变化特点的研究。目的 探讨线粒体脑肌病，尤其是线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作（MELAS）综合征的临床特点与颅脑CT及MRI影像学动态变化特点。方法 回顾性分析温州医科大学附属第一医院2010-2015年确诊的9例线粒体脑肌病患者共19次发作时的临床特点及颅脑影像学表现，动态观察病情演变过程中相应病灶弥散加权成像（DWI）及表观弥散系数（ADC）的变化等情况。结果 9例患者中5例确诊为MELAS综合征。9例患者以年轻男性（6例）为主，临床主要表现为痫性发作、脑卒中样发作、认知功能减退、头痛或头晕、听力或视力下降、明显肌肉萎缩。9例患者共计23个病灶累及大脑各脑叶，颅脑CT检查显示病灶部位呈低密度改变，MRI检查显示病灶部位T1低信号T2高信号。病变初期以血管源性水肿为主，脑回部位DWI高信号ADC低信号，邻近皮质下出现云絮状高信号改变并持续存在，脑回部位DWI信号随时间缓慢减低，而ADC随之升高；病程中部分组织坏死，出现邻近脑室扩大或脑沟增宽、蜂窝状液化等不可逆改变。4例CT检查显示双侧基底核区高密度影（铁沉积/钙化）。结论 线粒体脑肌病临床表现复杂多样，以皮质受累为主，颅脑CT检查可发现铁沉积/钙化，而颅脑MRI检查中病灶部位DWI和ADC变化能够在一定程度上动态反映线粒体脑肌病的疾病演变特点。
