摘要： 目的  通过对小脑扁桃体下疝畸形（Chiari畸形）合并垂体前叶激素缺乏患者临床特征进行分析，加强对本病的认识。方法  分析2010年9月-2014年6月中国人民解放军总医院内分泌科住院的3例Chiari畸形合并垂体前叶激素缺乏患者一般资料、临床表现、实验室检查结果和影像学检查结果。结果  3例患者外生殖器阴毛稀疏或无，阴茎短小；患者1、3身材矮小，3例患者骨龄均落后2~3年、心功能未见异常。内分泌功能检查显示，患者1生长激素（GH）、促肾上腺皮质激素（ACTH）、促甲状腺激素（TSH）、促黄体生成素（LH）、促卵泡刺激素（FSH）均缺乏，患者2垂体前叶激素LH、FSH缺乏，患者3垂体前叶激素GH缺乏。MRI显示3例患者均表现为小脑扁桃体下疝畸形，患者1、3伴脊髓空洞症；患者1垂体前叶高度降低，垂体后叶正常短T1信号影未显示，垂体柄未显示；患者2垂体略变窄，高度约4 mm，左翼见稍长T1信号影，增强扫描后呈相对稍低T1信号影；患者3 T1信号影未见明显异常。结论  Chiari畸形患者临床表现多样，可以合并垂体前叶激素缺乏，MRI检查可伴脊髓空洞症或T1信号影异常。

关键词: Arnold-Chiari畸形, 垂体功能减退症, 疾病特征