中国全科医学 ›› 2016, Vol. 19 ›› Issue (08): 979-981.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2016.08.025

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SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型研究

张笑千,王睿,刘畅,周健,李丽,徐飞飞,曲学华,李胜波   

  1. 150000黑龙江省哈尔滨市,哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻喉科;通信作者:李胜波,150000黑龙江省哈尔滨市,哈尔滨医科大学附属第四医院耳鼻喉科;E-mail:13903658854@139.com
  • 出版日期:2016-03-15 发布日期:2016-03-15
  • 基金资助:
    黑龙江省自然科学基金资助项目(D201068)

  • Published:2016-03-15 Online:2016-03-15

摘要: 目的  通过检测耳聋患者DNA,探讨遗传性耳聋患者SLC26A4基因常见突变类型。方法  选取2012年1月-2014年5月于哈尔滨医科大学附属第四医院进行检查的遗传性耳聋患者60例为研究对象。采集患者外周血3~5 ml,应用试剂盒提取DNA,使用E-Cycler TM96 PCR仪进行DNA扩增。行琼脂糖凝胶电泳,回收PCR产物,进行序列分析和比对。结果  研究共发现SLC26A4基因突变患者11例,检出SLC26A4基因9个突变类型,涉及11~17号和19号外显子的改变,IVS7-2A>G为最常见突变类型。纯合突变1例,余10例为杂合突变。结论  SLC26A4基因突变所致遗传性耳聋患者突变类型主要为IVS7-2A>G,其次是2168A>G。

关键词: 听觉丧失, 遗传性疾病, 基因突变, SLC26A4基因