摘要： 目的 探讨上海市浦东新区出生缺陷患儿父母生育年龄与常见缺陷疾病的关系。方法 收集2011—2013年浦东新区出生缺陷监测资料，包括患儿出生时间、出生缺陷病种、父亲年龄、母亲年龄等。根据国际疾病分类（ICD-10）标准将出生缺陷病种划分为：神经系统先天性畸形（Q00～Q07）、眼、耳、面和颈部先天性畸形（Q10～Q18）、循环系统先天性畸形（Q20～Q28）、呼吸系统先天性畸形（Q30～Q34）、唇裂和腭裂（Q35～Q37）、消化系统的其他先天性畸形（Q38～Q45）、生殖器官先天性畸形（Q50～Q56）、泌尿系统先天性畸形（Q60～Q64）、肌肉骨骼系统先天性畸形和变形（Q65～Q79）、其他先天性畸形（Q80～Q89）和染色体异常，不可归类在他处者（Q90～Q99）11类出生缺陷，统计各年度出生缺陷患儿数量;根据《中国人群出生缺陷监测方案》，将母亲年龄划分为15～19、20～24、25～29、30～34、35～39、40～44岁6个年龄组，将父亲年龄划分为15～19、20～24、25～29、30～34、35～39、40～44、45～49岁7个年龄组，按出生缺陷种类分别统计各年龄段父、母亲人数。结果 2011年，浦东新区出生缺陷患儿332例，出生总数38 729人，出生缺陷发生率为0.86%;2012年出生缺陷患儿547例，出生总数45 107人，出生缺陷发生率为1.21%;2013年出生缺陷患儿326例，出生总数29 418人，出生缺陷发生率为1.11%。2011—2013年，出生缺陷类型发生顺位居前三位的是肌肉骨骼系统先天性畸形和变形，循环系统先天性畸形，眼、耳、面和颈部先天性畸形。在出生缺陷疾病中，发生顺位居首位的是先天性心脏病，其次是多指（趾）和外耳其他畸形。先天性心脏病、多指（趾）、外耳其他畸形患儿父亲、母亲年龄分布比较，差异均有统计学意义（P＜0.01）。先天性心脏病在30～34岁构成比高于其他年龄段（P＜0.05）；多指（趾）和外耳其他畸形在25～29岁构成比均高于其他年龄段（P＜0.05）。结论 父母生育年龄与出生缺陷类型关系密切，先天性心脏病患儿父母年龄较高，为30～34岁，多指（趾）和外耳其他畸形患儿父母年龄多处于25～29岁;应针对不同年龄段生育父母制定更为个性化的预防方案。
