中国全科医学 ›› 2017, Vol. 20 ›› Issue (17): 2159-2162.DOI: 10.3969/j.issn.1007-9572.2017.17.025
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黄玉梅，麦菁芸，杨祖钦，陈尚勤*
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摘要： 新生儿枫糖尿病（MSUD）是由于支链α-酮酸脱氢酶（BCKD）复合体遗传性缺陷导致的支链氨基酸代谢障碍的疾病。在我国发病率低，早期诊断困难，预后差。本文介绍了1例MSUD患儿的临床资料，结合颅脑磁共振、磁共振频谱、血串联质谱分析、基因测序检测予以确诊，发现了BCKDHB基因的一个纯合突变：c.254T＞C（p.Leu85Ser），是该病的致病性突变，且为此前未见报道过的突变。并结合相关文献复习，以期为新生儿MSUD的早期诊断及治疗提供借鉴。
关键词: 枫糖尿病, BCKDHB基因, DNA突变分析, 磁共振波谱学
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