摘要： Prader-Willi综合征是导致人类肥胖的最常见遗传性综合征之一，但其发病率低，早期临床特征不典型，极易被漏诊、误诊。本文报道2例青春期儿童Prader-Willi综合征的临床表现及基因诊断结果，并结合病历资料对相关文献进行复习，阐述Prader-Willi综合征典型临床表现和最新治疗进展，以期引起临床医生的重视，为早期诊断、综合治疗提供支持。

关键词: Prader-Willi综合征, 肥胖, 青春期