摘要： 线粒体脑肌病伴高乳酸血症和卒中样发作(MELAS)综合征是一种异质性很强的遗传代谢性疾病，其临床表现复杂，"癫痫发作"是其常见的首发症状之一，发病早期常被误诊。本文介绍了7例以"癫痫发作"起病的MELAS综合征患者的临床资料并进行回顾性分析，发现肌肉活检可见破碎红纤维，均可检测到线粒体DNA（mtDNA）A3243G突变，以期为以"癫痫发作"起病的MELAS综合征患者的早期诊断提供借鉴。

关键词: MELAS综合征, 癫痫, 肌肉活检, mtDNA A3243G位点